国家高技术研究发展计划(2001AA227031)
- 作品数：21 被引量：110H指数：7
- 相关作者：张学军杨森何平平王红艳陈建军更多>>
- 相关机构：安徽医科大学第一附属医院安徽医科大学安徽省皮肤病防治所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划安徽省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析被引量：6
- 2004年
- 目的 研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法 采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果 ①符合常染色体显性遗传 ;②各家系平均发病年龄差异较大 ;③同一家系中有不同的DDEB亚型 ;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原 ,家系 1先证者BMZ处荧光较强 ,与正常对照无明显差异 ,家系 2、3先证者荧光明显弱于对照 ;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下 ,锚原纤维数量减少、排列紊乱。结论 同一DDEB家系中 ,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型 ,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断。
- 杨森李诚让宋映雪杨春俊李明张学奇葛宏松张学军
- 关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查
- 一家五代12人同患多发性毛发上皮瘤被引量：6
- 2004年
- 梁燕华陈建军杨森王红艳张学军
- 关键词：多发性毛发上皮瘤病理检查常染色体显性遗传性皮肤病
- 有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测被引量：14
- 2003年
- 目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变。结果该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,导致第11位甘氨酸被精氨酸替代;而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(31G→A),这可能是导致HED发病的分子机制之一。
- 陈建军杨森崔勇熊晓燕何平平董普玲徐世杰李月彬黄薇张学军
- 关键词：基因突变聚合酶链反应
- 一家系四代患弥漫性掌跖角化症被引量：1
- 2003年
- 陈建军杨森梁燕华李诚让张学军
- 关键词：弥漫性掌跖角化症遗传性皮肤病常染色体显性遗传病家系调查流行病学
- 显性营养不良型大疱性表皮松解症家系中COL7A1基因突变的研究被引量：3
- 2004年
- 宋映雪张学军张学奇李明李诚让杨春俊杨杰杨森
- 关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变遗传性皮肤病基底膜
- 进行性对称性红斑角化症的遗传异质性被引量：3
- 2004年
- 目的 探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法 收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论 排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;
- 崔勇杨森何平平周文明李明高敏陈建军徐世杰黄薇张学军
- 关键词：进行性对称性红斑角化症直接测序遗传异质性
- 皖籍汉人斑秃的遗传流行病学研究被引量：3
- 2005年
- 目的描述斑秃患者的遗传流行病学特征和探索可能的遗传模型。方法应用病例对照研究的方法对1032例斑秃先证者进行遗传流行病学研究。采用Falconer方法和SAGE-REGTL软件进行遗传度和复合分离分析。结果患者平均发病年龄为28.98±13.43岁,男女之间无差异,82.6%的患者第一次脱发发生在40岁以前。有阳性家族史的有87人(8.43%)。早发组患者比晚发组病情更重、病程更长。先证者一、二、三级亲属的患病率分别为1.58%,0.19%和0.03%,显著高于对照组(P<0.001)。斑秃一、二、三级亲属的遗传度分别为47.16%±2.79%,42.53%±7.36%和22.29%±21.63%,三者加权平均遗传度为46.23%±0.07%。根据SAGE-REGTL结果,斑秃的最佳模型是多基因累加模式。结论斑秃具有多基因遗传病的特点,在其发病过程中,遗传起了重要的作用。
- 杨杰杨森刘江波王红艳孙良丹梁燕华张学军
- 关键词：遗传流行病学研究斑秃复合分离分析多基因遗传病阳性家族史遗传度
- 性联鱼鳞病分子发病机制的研究进展被引量：7
- 2005年
- 性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病。它不仅累及皮肤,而且累及其他系统。该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变引起的,目前已发现一些不同的部分缺失形式或点突变,对发病机制有了较深入的了解,在药物和基因治疗方面取得了一定进展,为将来预防和治愈本病打下基础。
- 肖风丽张学军杨森
- 关键词：分子发病机制鱼鳞病遗传性皮肤病基因缺失出生时点突变
- 点状掌跖角皮症家系报道1例被引量：3
- 2003年
- 报道点状掌跖角皮症一家系共30名成员,其中患者8例(男性3例,女性5例),属于常染色体显性遗传。先证者为70岁男性农民,于10岁时掌跖部开始出现圆形或椭圆形的角质丘疹,大小不一,直径为0.2～0.5cm,色泽暗黄,质地坚硬,剥除角质丘疹后,局部留有小凹陷,无出血。该家系中其他患者的皮损同先证者类似。
- 李明杨森李诚让葛宏松张学军
- 关键词：家系
- 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展被引量：8
- 2004年
- 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病,主要由TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展,本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。
- 汪继云杨森张学军
- 关键词：分子遗传学常染色体隐性遗传病基因定位基因突变
