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病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良4例的表型／基因型研究被引量：6: 2013年; 目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良（L—CMD）患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突变研究。方法收集先证者临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取外周血基因组DNA与RNA，采用PCR、反转录（RT）．PCR与DNA直接测序方法进行mfM基因突变检测，确定基因突变的类型。结果4例患儿于胎儿期或出生后数月发病，主要表现为运动发育落后，上肢近端、下肢远端及颈伸肌肌无力，肌张力减低，关节畸形，肌酸激酶轻中度升高，腓肠肌活检病理学检查提示肌营养不良样改变，伴大量炎性细胞浸润，电镜下肌细胞核形态异常。LMNA基因突变分析发现4例患儿均为显性新生突变，其中3例为未报道的致病突变。4例患儿的父母删AH基因相应突变位点均为野生型。结论通过分子遗传学分析，确诊分别由LMNA的新生突变导致的4例L—CMD，为这些家庭的遗传咨询提供了可能。对出生时或出生后数月出现双上肢近端、双下肢远端、颈伸肌肌无力明显，肌张力低，关节畸形，肌活检提示肌营养不良改变，但伴大量炎性细胞浸润的患者，应分析LMNA基因。基因分析是确诊L—CMD最可靠的方法．．; 谈丹丹杨海波张艳芝常杏芝刘洁玉韩春锡熊晖; 关键词：炎症性肌病突变

常染色体显性遗传Emery—Dreifuss肌营养不良一家系研究并文献复习被引量：5: 2013年; 目的分析一个常染色体显性遗传Emery—Dreifuss肌营养不良（AD—EDMD）家系的临床、肌活检组织病理特征，探讨其致病基因突变。方法收集AD—EDMD家系先证者及其父母的临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取先证者及其父母外周血基因组DNA，PCR扩增LMNA基因的12个外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，并综合文献进行分析。结果先证者，女，现4岁5个月，自幼四肢无力，以近端为著，轻度漏斗胸，肌酶水平升高，肌电图提示肌源性损害，腓肠肌活检病理学检查提示肌肉病样改变。其父亲具有相同症状，随病程进展表现为早期出现肘关节挛缩，颈部僵硬，脊柱侧弯，跟腱紧，四肢缓慢进行性肌无力，窦性心动过缓等。LMNA基因突变分析发现先证者及其父亲LMNA基因第9外显子发生杂合错义突变C．1580G〉C（P．Arg527Pro），此为已报道致病突变。结论对早期出现肘关节挛缩、屈颈受限、脊柱强直、双上肢近端和双下肢远端肌无力明显、心律失常的患者应分析LMNA基因，有助于早期诊断EDMD，判断预后；及时有效监测心律失常的变化，适时干预，从而改善生活质量，延长寿命。基因分析是确诊EDMD最可靠的方法。; 谈丹丹焦辉杨海坡常杏芝齐建光刘洁玉熊晖; 关键词：关节挛缩

一个Bethlem肌病家系的临床表型及分子遗传学研究被引量：7: 2012年; 目的分析并确立一个连续3代患病的Bethlem肌病家系的临床表型特点及基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取家庭成员外周血基因组DNA，PCR扩增COL6A1、A2和A3基因的外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，并进一步分析基因型及表型的关系。取患者皮肤进行成纤维细胞培养，通过特异性免疫荧光染色比较对照组与患者成纤维细胞外基质中Ⅵ型胶原蛋白的表达。结果家系中9例患者临床上符合Bethlera肌病的诊断，其特点为晚婴期出现运动发育落后，肢体无力，走路不稳，蹲下站起困难，远端关节过度松弛，近端关节挛缩，皮肤改变（卷烟纸样瘢痕），智力正常。查血清肌酸激酶轻度升高，肌电图提示肌源性损害。疾病缓慢进展但不影响寿命。7例患者经基因检测均证实存在COL6A1基因第2外显子C．111-129缺失突变，此为国际没有报道过的新突变。与对照组相比，患者成纤维细胞外基质中Ⅵ型胶原蛋白表达明显减少。结论明确了我国一个Bethlem肌病家系的临床特点，该家系符合常染色体显性遗传的遗传方式，其患者存在COL6A1基因第2外显子C．111．129缺失突变。; 杨海坡张艳芝丁娟焦辉吕俊兰熊晖; 关键词：肌营养不良

一个正常血钾型周期性瘫痪家系临床及分子遗传学研究被引量：2: 2013年; 目的探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点，并检测其致病基因SCN4A的突变情况。方法对先证者及家系成员的临床资料进行总结，明确临床特点。提取家系成员的外周血基因组DNA，PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCN4A基因的外显子后直接测序，确定基因突变的类型。并回顾总结既往文献中正常血钾型周期性瘫痪家系的临床表现及基因突变情况。结果家系中15例患者临床上符合正常血钾型周期性瘫痪的诊断标准，突出特点为：婴儿期起病，反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪，很快自行恢复，发作期血钾正常，发病与饥饿、寒冷、高温、久坐不动、剧烈运动、进食香蕉葡萄等高钾饮食有关，病程长者存在缓慢进展性肌病，智力不受影响，其中4例肌活检病理表现为肌营养不良改变。家系中12例患者进行候选基因SCNdA突变检测，均证实存在c．2111T，这是一个已知致病突变，且为热点突变，而9名无症状家系成员未发现该突变。家系中代代发病，且男女均受累，符合常染色体显性遗传的规律。结论确诊了一个SCN4A基因突变所致的正常血钾型周期性瘫痪家系，明确了该家系中的致病基因突变，为该家庭进行产前诊断提供了可能。; 魏翠洁王硕焦辉熊晖洪道俊汪东蒲利华; 关键词：离子通道病常染色体显性

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北京市自然科学基金(7112133)

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