国家重点基础研究发展计划(2012CB944601)
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
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- 发文基金：国家重点基础研究发展计划教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家自然科学基金更多>>
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- 6p22.3微缺失导致精神发育迟滞一例
- 2016年
- 患儿女,6岁,因＂精神发育迟滞6年＂就诊.患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常.停经38周因胎心监护提示＂胎儿窘迫＂急诊行剖宫产术,术中见羊水清.患儿出生后Apgar评分9～10分,出生后4d因＂感染性黄疸、脓疱疮＂行抗感染治疗,患儿3月龄余能竖头,8月龄仍独坐不稳,在当地医院诊断为精神发育迟缓,脑发育不全.
- 张锐彭莹郭若兰郭婧夏艳邬玲仟
- 关键词：精神发育迟滞微缺失APGAR评分精神发育迟缓抗感染治疗脑发育不全
- 12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析被引量：3
- 2014年
- 目的探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader_wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型，并结合临床特点进行相关分析。结果12例患者中，11例存在染色体15q11．2-13区域4．8-7．0Mb缺失，1例为该区域单亲二体（uniparental disomy，UPD）；根据近端断裂点位置，7例患者为缺失I型，4例为缺失Ⅱ型，两组临床表现无明显差异；UPD患者语言运动发育相对较好；荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变，其同胞再患病概率〈1％。9例患者行染色体核型分析，1例为46，XY，？del（15）（qllqil），余8例无异常。结论缺失I型及缺失Ⅱ型As及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究；SNParray可对缺失型及UPD型As／PWS患者进行确诊和分型，有助于表型-基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究。
- 陈晨彭莹夏艳李浩贤朱慧敏潘乾尹飞邬玲仟
- 关键词：ANGELMAN综合征PRADER-WILLI综合征遗传学诊断表型分析
- 微小RNA和小干扰RNA在SCA3/MJD的研究进展被引量：3
- 2013年
- 脊髓小脑共济失调3型(SCA3)为多聚谷氨酰胺(PolyQ)病,其致病基因为编码区内含胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)重复序列的ATXN3基因,编码蛋白ataxin3羧基末端含PolyQ肽链,PolyQ扩展突变型ataxin3蛋白可选择性地在中枢神经系统特定区域(小脑、脑干、脊髓等)聚积形成神经元核内包涵体。微小RNA是广泛存在于高等真核细胞中、长度为21~23bp的小分子非编码RNA,与靶基因mRNA的3’端非编码区特异性结合后抑制靶基因的表达。小干扰RNA是RNA干扰技术中的效应分子,其长度为21~23bp,特异性与mRNA的编码序列完全互补结合后,导致mRNA降解和沉默。二者在结构和作用机制存在许多类似之处,可用来进行基因功能分析和疾病发病机制的研究。
- 黄凤珍侯漩唐北沙江泓
- 关键词：微RNAS三核苷酸重复
- 两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析被引量：1
- 2016年
- 目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3），微阵列检测结果示arr[-Hgl9]22q13．2-q13．33（44183172—51211392）×1dn，杂合缺失约7．0Mb；病例2染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3）E84]／45，XY，-22[6]，微阵列检测结果为arr[-Hgl9]22q13．33（49612799—51211392）×1dn，杂合缺失约1．6Mb。结论联合应用多种遗传学检测技术对两例r（22）综合征患者明确了诊断，为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。
- 彭莹唐桂芝张锐张杨慧夏艳马瑞玉郭若兰邬玲仟
- 关键词：单核苷酸多态性微阵列芯片
