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福建医科大学科学研究发展基金(FJGXY04020)

作品数：2 被引量：5H指数：1
相关作者：童绎阳菊华林建银陈贻锴朱益华更多>>
相关机构：福建医科大学更多>>
发文基金：福建医科大学科学研究发展基金福建省教育厅科技项目福建省农科院青年科技人才创新基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传学
  • 1篇系谱
  • 1篇母系
  • 1篇母系遗传
  • 1篇颗粒状
  • 1篇颗粒状角膜营...
  • 1篇家系
  • 1篇角膜
  • 1篇角膜营养不良
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇BIGH3
  • 1篇LHON

机构

  • 2篇福建医科大学

作者

  • 2篇阳菊华
  • 2篇童绎
  • 1篇朱益华
  • 1篇陈贻锴
  • 1篇林建银

传媒

  • 1篇福建医科大学...
  • 1篇眼科研究

年份

  • 1篇2007
  • 1篇2005
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
颗粒状角膜营养不良家系的BIGH3基因突变被引量：1
2007年
目的以基因突变分析一角膜营养不良家系的致病分子基础。方法应用PCR产物直接DNA测序及限制性内切酶分析检测家系中7例患者和6例表型正常成员的K3、K12和BIGH3基因突变情况。结果该家系患者成员在K3与K12基因的编码序列区没有发现突变,而BIGH3基因外显子12存在CGG>TGG(R555W)突变杂合子,家系表现正常成员及正常对照均无BIGH3基因突变;限制性内切酶分析结果显示突变与疾病表现型呈完全共分离。结论利用基因突变分析确诊我国首例报道的Meesmann角膜营养不良家系属于颗粒状角膜营养不良,且为BIGH3 R555W杂合突变类型。
阳菊华童绎朱益华肖继勇陈贻锴林建银
关键词：系谱
LHON的分子遗传学研究进展被引量：4
2005年
Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关。然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男性占优势、外显率逐渐减少、女性患者发病年龄较晚和仅视神经受累等其他的临床特征。对LHON的两种遗传模式即mtDNA遗传模式和mtDNA与核基因互作遗传模式方面的研究进展进行综述。
阳菊华童绎
关键词：LHON母系遗传
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