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国家教育部博士点基金(20102104120HD24)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：罗阳王述森曹丽华张士发更多>>
相关机构：中国医科大学沈阳军区总医院更多>>
发文基金：国家教育部博士点基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇突变
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性厚甲
  • 1篇基因
  • 1篇基因错义突变
  • 1篇家系
  • 1篇角蛋白
  • 1篇角蛋白17
  • 1篇测序
  • 1篇测序技术
  • 1篇错义突变

机构

  • 1篇沈阳军区总医...
  • 1篇中国医科大学

作者

  • 1篇张士发
  • 1篇曹丽华
  • 1篇王述森
  • 1篇罗阳

传媒

  • 1篇国际皮肤性病...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定
2012年
目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变。方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定，针对发现的可疑位点，Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况。结果 基因检测结果表明，家系患者KRT17基因错义突变c.263T 〉 C，该突变导致角蛋白17（K17）第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸（p.M88T），KRT6B基因未见异常。结论 KRT17基因c.263 T 〉 C（p.M88T）突变是该先天性厚甲家系致病基因突变。
曹丽华张金芝张士发王述森罗阳
关键词：先天性厚甲家系基因错义突变测序技术角蛋白17
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