山东省自然科学基金(Y2002C34)
- 作品数：4 被引量：52H指数：3
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- 慢性进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病(附3个家系报告)
- 2005年
- 目的探讨家族性慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)型线粒体肌病的临床、遗传和病理特点。方法回顾性分析CPEO型线粒体肌病3个家系21例患者的临床表现、家系调查及5例肌活检病理学资料。结果患者临床均表现为眼睑下垂和眼球运动障碍,伴或不伴有肌无力。1家系符合常染色体显性遗传规律,另2个家系符合母系遗传规律。病理改变:光镜下为破碎红纤维(RRFs)和细胞色素C氧化酶(COX)缺失纤维;电镜为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体。结论3个家系及其亲子代间临床与病理表现相似,提示不同遗传方式所致CPEO型线粒体肌病临床表现是相同的。
- 王勤周焉传祝吴金玲刘淑萍张永庆高素琴刘新云李大年
- 关键词：线粒体肌病病理
- 线粒体病诊断中的若干问题被引量：33
- 2005年
- 焉传祝李大年
- 关键词：线粒体病甲状腺功能亢进性线粒体氧化磷酸化线粒体脑肌病高代谢状态线粒体肌病
- 单纯型线粒体肌病的临床和病理特点被引量：10
- 2005年
- 目的 探讨单纯型线粒体肌病的临床和病理特点。方法 对9例单纯型线粒体肌病患者的临 床和病理资料进行回顾性分析,并对其中6例进行随访研究。结果 9例单纯型线粒体肌病为选择性骨骼肌 受累,主要表现为波动性肌肉无力,以四肢近端为主,不累及眼外肌。大多患者肌酸磷酸激酶轻～中度增高 (539～2913U/L)。肌电图检查6例为肌源性损害,3例为神经源性损害。肌活检发现8例有典型的不整红 边纤维(RRF),其百分比为5%～60%;另1例有非典型RRF,但电镜观察发现线粒体形态异常和嵴内包涵 体。细胞色素C氧化酶(COX)染色4例酶活性部分缺失,2例完全缺失。病理观察发现RRF的比例与临床 肌无力程度呈一定的平行关系,RRF比例越高、临床肌无力越重。6例随访结果显示,经维生素B族、维生素 E、辅酶Q10、肌苷等药物治疗后,5例症状改善,1例死亡,死因不明。结论 单纯型线粒体肌病为选择性累及 躯干和四肢近端肌群的一个亚型,病理特点为典型的RRF和COX缺失,RRF与病情相关;其病程发展相对缓 慢,预后相对良好。
- 高素琴焉传祝刘淑萍吴金玲李大年
- 关键词：细胞色素C氧化酶
- 慢性进行性眼外肌麻痹22例的临床和病理特点被引量：10
- 2005年
- 目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床和病理特点.方法对22例CPEO患者的临床表现和肌活检组织病理特点进行分析,其中8例行透射电镜观察.结果22例患者中男性7例,女性15例,平均起病年龄27岁.4例有家族史,其中2例为父女,疑为常染色体显性遗传;另2例为母女同时患病,其女儿的外祖母和曾外祖母均患病,符合母系遗传方式.22例患者中10例首发症状为眼睑下垂,2例为复视,2例为全身乏力,另8例不能详细描述.其中11例患者有肢体近端无力,吞咽困难8例,复视5例,4例有偏头痛病史,3例有心脏传导阻滞,3例有视网膜色素变性,2例有听力下降.6例患者肌酸激酶(CK)升高(328～938U/L).15例行肌电图检查,其中14例为肌源性损害,1例为神经源性损害.肌肉病理改变主要为不整红边纤维(RRF),细胞色素C氧化酶(COX)染色示散在分布的酶缺失纤维.结论本组CPEO患者临床表现与国外报道基本一致,主要为眼睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳.诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维.
- 吴金玲焉传祝王勤周刘淑萍高素琴张永庆李大年
- 关键词：眼肌麻痹活组织检查显微镜检查
