温州市科技局资助项目(Y20110027)
- 作品数：4 被引量：24H指数：2
- 相关作者：蒋益林秀清李士林俞俐琴夏盛隆更多>>
- 相关机构：温州医科大学温州市中心医院复旦大学更多>>
- 发文基金：浙江省卫生厅资助项目温州市科技局资助项目浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平与溃疡性结肠炎的关系被引量：19
- 2014年
- 目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性及血清25-羟维生素D[25（OH）D]水平与溃疡性结肠炎（ UC）的关系。方法2004年7月至2013年7月从温州市4家医院收集404例UC患者作为UC组，同期在温州医科大学附属第二医院体检中心收集612名健康体检者作为对照组，采用微测序技术检测VDR（ FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ）4种单核苷酸多态性。在UC组和对照组之间，采用χ2检验及Bonferroni 校正分析等位基因和基因型频率差异。利用随机数字表法从中选取75例UC患者和120名对照者，采用电化学发光法检测血清25（ OH） D水平，经t检验比较组间差异。结果经Bonferroni校正后，与对照组比较，UC组中VDR（ Fok Ⅰ、Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ）4个位点的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（均P＞0.0125）。依据“Truelove ＆ Witts严重程度分型标准”分组，轻中度UC患者中FokⅠ的突变等位基因（ C）和基因型（ TC＋CC）频率均显著高于重度患者[54.37％（373／686）比37.70％（46／122），81.92％（281／343）比55.74％（34／61），均P＜0.01]。单倍型分析发现VDR（ Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、TaqⅠ）3个位点紧密连锁，UC组中AAC单倍型的频率显著低于对照组[3.58％（29／808）比6.01％（74／1224），P＝0.012]。 UC组中血清25（OH）D平均水平显著低于对照组[（48±17）比（54±18）nmol／L，P＝0.017]；并且轻中度UC患者显著高于重度患者，广泛结肠炎患者显著低于远端结肠炎患者（均P＜0.01）。线性回归分析显示UC患者中血清25（OH）D水平与血红蛋白呈独立正相关（β＝0.499，P＜0.01），与C反应蛋白及白细胞计数呈独立负相关（β＝-0.346，P＜0.01；β＝-0.291，P＝0.002）。经Logistic回归分析发现Bsm Ⅰ突变基因型（GA／AA）是UC的独立保护因素（OR＝0.328，P＝0.028），Fok Ⅰ突变基因型（TC／CC）与血清25（OH）D缺乏（＜50.0
- 夏盛隆夏宣平王文星俞俐琴金捷林秀清丁然李士林蒋益
- 关键词：维生素D
- 诱骗受体及护骨素基因多态性与溃疡性结肠炎的关系被引量：3
- 2014年
- 目的 探讨诱骗受体（DcR）1、DcR2及护骨素（OPG）基因的多态性与溃疡性结肠炎（UC）易感性的关系.方法 收集352例UC患者和463例性别、年龄相匹配的健康对照者,采用微测序技术检测DcR1（rs12549481位点）、DcR2（rs1133782位点）及OPG（rs3102735位点）的基因型频率.结果 在显性模型中,UC组DcR2（rs1133782位点）的突变等位基因（A）和基因型（GA＋ AA）频率均低于对照组[6.25％ （44/704）比8.96％（83/926）,P=0.043;11.36％ （40/352）比17.28％（80/463）,P=0.018];而在隐性模型中,UC组OPG（rs3102735位点）的突变等位基因（T）和纯合子突变基因型（TT）的频率均高于对照组[86.36％（608/704）比81.53％（755/926）,P=0.009;75.28％（265/352）比66.95％ （310/463）,P=0.010].采用非条件Logistic回归分析发现,重度UC患者中OPG（rs3102735位点）的突变等位基因（T）的频率明显低于轻-中度患者[76.67％（69/90）比87.79％（539/614）,OR=0.457,95％CI0.265～0.788,P=0.004].而DcR2（rs1 133782位点）基因多态性与UC患者临床病理特征的关联性无统计学意义（P＞0.05）.由于对照组中DcR1基因型分布不符合Hardy-Weinberg平衡规律,故对其未进一步做统计学分析.结论 DcR2（rs1133782位点）基因多态性可能与UC的易感性相关;OPG（rs3102735位点）基因突变不仅会提高UC的患病风险,还可能影响UC的疾病严重程度.
- 郑香云蒋平吴昊邵晓晓胡定元姜立佳林秀清李士林蒋益
- 关键词：TNF相关凋亡诱导配体基因多态性诱骗受体护骨素
- 血管内皮生长因子基因（-2578C/A）和（＋936C/T）位点单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎的关系
- 2014年
- 目的 探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因（-2578C/A）和（＋936C/T）位点单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎（UC）易感性的关系.方法 收集UC患者373例和健康对照者503例,采用微测序技术检测VEGF基因（-2578C/A）和（＋936C/T）单核苷酸多态性.结果 经非条件logistic 回归分析发现,重度UC患者中VEGF（＋ 936C/T）的突变等位基因T和基因型CT＋TT频率明显低于对照组（10.4％比19.3％,OR=0.487,95％ CI 0.248～0.954,P=0.036;18.8％比33.8％,OR=0.452,95％ CI 0.214 ～0.955,P=0.037）.并且重度UC患者中该位点的突变等位基因T和基因型CT＋TT频率亦明显低于轻中度患者（10.4％比20.5％,OR=0.452,95％ CI0.229 ～0.894,P=0.022;18.8％比36.9％,OR=0.394,95％ CI 0.185～0.842,P=O.016）.但VEGF（-2578C/A）位点的突变等位基因A和基因型CA＋ AA频率在UC组与对照组之间差异均无统计学意义,并且与UC患者的临床病理特征亦无关（P均＞0.05）.结论 VEGF（＋ 936C/T）位点基因突变能影响UC疾病严重程度;而VEGF（-2578C/A）位点基因多态性与UC易感性无关.
- 俞俐琴夏盛隆郑波郭茂东林心心林秀清姜利佳丁然蒋益
- 关键词：血管内皮生长因子类
- 382例溃疡性结肠炎患者维生素D受体基因多态性及单倍型分析被引量：2
- 2014年
- 目的 探讨浙江汉族人群维生素D受体（VDR） FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ及其构成的单倍型与UC的关系.方法 收集2004年1月至2012年9月的UC患者382例.同期收集489名年龄、性别匹配的健康体检者作为对照.取研究对象空腹外周静脉血2mL,提取全基因组DNA.采用微测序技术,经多重PCR扩增、PCR产物纯化、延伸反应和二次纯化、毛细管电泳检测基因型,测定VDR基因多态性.用卡方检验分析对照组VDR FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ的基因型分布是否符合HardyWeinberg平衡定律.校正年龄、性别、吸烟因素后,采用非条件Logistic回归分析法比较UC组和对照组间VDR FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ的等位基因和基因型频率差异,以及其对UC患者临床病理特征的影响.用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 对照组中VDRFokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P均＞0.05）.校正年龄、性别和吸烟因素后,非条件Logistic回归分析显示,UC组和对照组VDR FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（P均＞0.05）.轻度和中度UC患者VDRFokⅠ位点的突变等位基因C和TC＋CC基因型的频率[54.14％（353/652）和81.60％（266/326）]均高于重度UC患者[39.29％（44/112）和57.14％（32/56）,OR=1.825和3.322,95％CI分别为1.212～2.747和1.828～6.061,P均＜0.01].DR BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ与UC疾病严重程度无关（P均＞0.05）.UC远端结肠炎和广泛结肠炎患者VDR FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ的突变等位基因频率和基因型频率差异均无统计学意义（P均＞0.05）.VDR BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ之间存在连锁不平衡;BsmⅠ与ApaⅠ的连锁不平衡系数（D ’）=0.982,相关系数（r2）=0.156;ApaⅠ与TaqⅠ的D＇=0.929,r2=0.141;BsmⅠ与TaqⅠ的D＇=0.826,r2=0.675.在8种单倍型（GAC、ACC、GCC、AAT、ACT、GCT、GAT、AAC）中,仅UC组AAC单倍型的频率
- 夏盛隆俞俐琴裴继华胡定元邵晓晓金捷林秀清李士林蒋益
- 关键词：基因多态性
