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赤道几内亚比奥科岛G6PD缺乏症分子流行病学研究被引量：1: 2014年; 目的探讨非州西部赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年1月至5月期间,用荧光斑点法对2 187名比奥科岛当地居民进行G6PD缺乏症筛查。采用高分辨熔解曲线(High-resolution melting,HRM)分析G6PD缺乏的标本的c.202 G>A与c.376 A>G。对HRM筛选不出突变的G6PD酶学缺乏的样本,针对非洲的其他突变类型:c.542 A>T(rs5030872)、c.680 G>A(rs137852328)、c.968 T>C(rs76723693)进行PCR-DNA测序。结果赤道几内亚比奥科岛人群的G6PD缺乏症总发生率为8.54%(189/2 187),其中男性84例(9.04%,84/929),女性105例(8.34%,105/1 258),男女检出率比为1.08:1。在189例G6PD缺乏标本中共检出两种基因类型,其中包括G6PD A-变异体(c.376 A>G/c.202 G>A)186例(98.41%,186/189G6PD Betica(c.376 A>G/c.968T>C)3例(1.59%3/189)。结论赤道几内亚比奥科岛是G6PD缺乏症高发区,基因型比较单一。HRM技术可用于非洲地区G6PD缺乏症的临床诊断和流行病学研究。; 詹小芬陈江涛谢东德杨辉杨惠钿杨立业陆志为Santiago-m Monte-NgubaJuan Carlos Salas EhapoUrbano Monsuy Eyi林敏; 关键词：G6PD缺乏症基因型

广东韶关地区异常血红蛋白的分子流行病学调查被引量：14: 2014年; 目的调查广东韶关地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)的分子流行病学特点。方法对2011年11月至2012年5月来我院就诊的9731例调查对象进行血细胞分析和Hb电泳筛查,对电泳异常标本进行基因测序。结果共发现45例异常Hb患者,发生率为0.46%,其中E区带7例,G/D区带9例,J区带7例,K区带6例,Q区带16例。基因测序结果显示,α珠蛋白基因变异25例,基因频率为1.285×10^(-3),β珠蛋白基因变异20例,基因频率为1.028×10^(-3);发现9种异常Hb类型,包括Hb QThailand 16例,HbE 7例,Hb G-Chinese 6例,Hb New York 6例,Hb G-Coushatta 3例,Hb J-Bangkok 3例,Hb J-Broussais2例,Hb Ottawa 1例,HbG-Taipei 1例。结论韶关地区的异常Hb的发生率高于全国平均水平,异常Hb的基因类型及分布体现出客家人群特有的南方人群和北方人群交汇融合的特点。; 马占忠杨辉林敏杨立业黄文波何凤屏谢秀萍郭艳乐; 关键词：异常血红蛋白分子流行病学基因测序

江苏省无锡地区异常血红蛋白病的流行病学调查被引量：13: 2012年; 目的:了解江苏省无锡地区异常血红蛋白病的流行病学调查。方法:10297人参加异常血红蛋白的电泳筛查,全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检测地贫及HbE,采用PCR-测序法检测异常血红蛋白点突变。结果:无锡地区的异常血红蛋白发生率为0.136%(14/10297)。本次筛查共发现8种异常血红蛋白,包括1例HbI、1例HbJ-Bangkok、1例HbUbe-2、1例HbJ-Beijing,1例HbHbG-Taipei,3例HbQueens,2例HbG-Coushatta和4例HbE。结论:江苏省无锡地区的异常血红蛋白病发生率低于全国平均水平,具有鲜明的南北交汇的基因特征。; 王妍林敏韩志君杨立业王前郑磊黄樾林芬詹少芬林春萍吴教仁刘晶波严子禾; 关键词：血红蛋白类分子流行病学 DNA测序

SYBR GreenⅠ染料法定量PCR检测疟原虫感染及被引量：11: 2013年; 目的评价一种可以快速定量检测疟原虫及虫种鉴别的荧光定量PCR法。方法将SYBR Green Ⅰ法与TaqMan探针法检测疟原虫进行比对,评价定量的准确性及方法的敏感度。以PCR-DNA测序法为金标准,评价SYBR Green Ⅰ法分型的准确性。结果两个方法的定量拷贝检测数无显著性差异(P>0.05)。SYBR Green Ⅰ法检测疟原虫的最低检测下限为1×102copy/mL至5×102copy/mL之间。与PCR-DNA测序法比较,SYBR Green Ⅰ法能准确的对感染的疟原虫虫种做准确的鉴定。结论 SYBR Green I染料法定量可同时进行人体疟原虫的定量检测和虫种鉴别,且成本低廉,操作简便快速,可以在疟疾的高发地区推广使用。; 陈江涛刘配芬钟德善潘雪峰杨辉杨立业陆志为杨惠钿林敏Santiago-m Monte-NgubaJuan Carlos Salas EhapoUrbano Monsuy Eyi; 关键词：疟疾 SYBR

赤道几内亚比奥科岛献血者的输血传播感染疾病血清流行学研究和风险因素评估被引量：2: 2014年; 目的在比奥科岛上献血人群中开展一次输血传播感染疾病（transfusion—transmissibleinfections，TTIs）的血清流行病学调查。方法用金标法和ELISA对合格献血者血样进行4项输血传播感染疾病的检测，包括人类免疫缺陷病毒（HIV）、乙型肝型病毒（HBV）、丙型肝型病毒（HCV）、梅毒螺旋体（LUES），同时用多元回归分析方法评估TTIs疾病的相关危险因素。结果在2937名献血者中HIV、HBV、HCV和梅毒螺旋体的感染率分别为7．83％（95％CI：6．85～8．80）、10．01％（95％CI：8．92～11．10）、3．71％（95％CI：3．03～4．39）和21．52％（95％CI：20．02～23．00）。多重混合感染的阳性率是6．30％（95％CI：5．42～7．18）。同时发现女性献血者的HIV和梅毒感染阳性率明显高于男性献血者（HIV：AOR=I．50，95％CI：1．10-2．04，P=0．010；梅毒：AOR=1．27，95％CI：1．02～1．58，P=0．034）。岛上的未规划居住区是艾滋病、乙肝和梅毒感染的显著危险因素（HIV：AOR=I．66，95％CI：1．04～2．66，P=-0．033；HBV：AOR=I．78，95％CI：1．11～2．83，P=-0．016；梅毒：AOR=I．73，95％CI：1．26-2．37，P=-0．001）。结论比奥科岛的献血人群中输血传播感染的阳性率极高，当地政府和卫生部门应采取更有效的干预措施来提高血液安全。; 谢东德陈江涛Urbano Monsuy EyiRocio Apicante MatesaMaximo Miko Ondo ObonoCarlos Sala Ehapo郑艳芬詹小芬杨辉杨惠钿杨立业章光华荆磊林敏; 关键词：血清流行病学

广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析被引量：12: 2014年; 目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。; 詹小芬杨辉杨惠钿陆志为陈江涛郑淑妍林敏杨立业; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查基因突变 DNA测序

潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查被引量：14: 2012年; 目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群(2936例)进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和反向斑点杂点(reverse dot blot)技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9.43%(277/2936)。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59.21%(164/277)。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78.26%(90/115),以东南亚缺失型(--SEA)为主;β-地贫占21.74%(25/115),其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为Hb Q-Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,Hb E 2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。; 林芬林春萍翁妙珊杨惠钿林敏杨立业; 关键词：地中海贫血异常血红蛋白基因诊断

分子标志物在胶质瘤诊断和治疗中的意义被引量：2: 2012年; 胶质瘤是发生率最高的颅内恶性肿瘤。不同类型的胶质瘤存在着不同的发病机制,即相同病理类型的胶质瘤的分子病因可能存在差异,并且对放疗或化疗的反应也不尽相同。人们试图根据不同的分子生物学表现将胶质瘤分成不同的亚型,同时发现某些分子标志可用于评估胶质瘤预后及预测胶质瘤对治疗的反应。; 杨林郑佳坤杨立业; 关键词：胶质瘤个体化治疗

G6PD缺乏症基因型检测新方法的建立及分子流行特征分析被引量：9: 2012年; 目的建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征。方法经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证。结果 G6PD缺乏症的发病率为7.5%。共发现17种不同的基因型,其中最常见的2种基因型是G6PD Canton(1376G>T)和G6PD Kaiping(1388G>A),占70%以上;接下来的是G6PD Gaohe(95A>G)、G6PD Union(1360C>T)、G6PD Chinese-4(392G>T)、G6PD Chinese-5(1024C>T)。此外,5.33%(4/75)的G6PD缺乏症患者没有发现任何突变。结论高分率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)是一种快速、廉价、有效的G6PD基因型筛查方法。; 潘美晨蔡应木; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变 DNA测序

血清白蛋白快速变异体白蛋白无锡的鉴定研究: 2013年; 双白蛋白血症是一种较少见的常染色体不完全显性遗传性病，表现为白蛋白电泳呈异常双带现象：两条带含量大致相等，一条带为正常白蛋白，另一条带为变异白蛋白。2011年，我们在开展人群异常血红蛋白调查时，发现1份全血溶解液电泳图上，出现两条含量接近的双白蛋白区带。; 吴教仁林敏翁妙珊林芬罗招云杨立业韩志君王妍; 关键词：血清白蛋白变异体双白蛋白血症异常血红蛋白蛋白电泳

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