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国家自然科学基金(30671152)
作品数:
3
被引量:2
H指数:1
相关作者:
孙贺东
资晓宏
江泓
李琳
唐北沙
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唐北沙
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李琳
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孙贺东
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江泓
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雷立芳
1篇
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张如旭
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2篇
医学临床研究
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2011
1篇
2008
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原发性红斑肢痛症一家系排除与2q24.1-32区间连锁分析
2011年
【目的】研究原发性红斑肢痛症与2亏染色体长臂2q24.1-32区间的连锁情况。【方法】收集一个原发性红斑肢痛症家系成员的血样抽提DNA,选用2号染色体长臂2q24.1-32区间内7个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析。【结果】连锁分析所得两点LOD值结果(重组率0—0时)〈-2,单倍型分析发现该疾病表型与基因型不共分离。【结论】排除该家系与2号染色体体长臂2q24.1-32区间连锁,提示原发性红斑肢痛症具有遗传异质性。该家系可能有新的致病基因位点。
李琳
张如旭
孙贺东
雷立芳
袁毅
潘乾
夏昆
胡正茂
江泓
唐北沙
卡马西平治疗原发性红斑肢痛症一例
被引量:1
2008年
【目的】了解原发性红斑肢痛症的临床特点、发病机制及推测该病对卡马西平有效的病理机制。【方法】对1例原发性红斑肢痛症的临床表现、实验室检查、治疗效果进行分析。【结果】19岁男性患者11岁左右时感冒后反复出现阵发性四肢末端烧灼痛,呈持续性,阵发性加重,站立、运动或受热后加重,休息、抬高肢体及浸入冷水中减轻。发作时四肢肢端皮色发红、皮温增高。母亲及外婆有类似病史。相关实验室检查及肌电图检查无异常。对阿司匹林,氯丙嗪及激素等治疗效果欠佳,卡马西平可控制症状。【结论】本例原发性红斑肢痛症对卡马西平治疗有效,国内外尚未见同类报道。
李琳
资晓宏
孙贺东
江泓
唐北沙
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