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国家自然科学基金(81070630)

作品数:6 被引量:51H指数:3
相关作者:聂敏孙梅励王瑛陆召麟范志宏更多>>
相关机构:北京协和医院山西医科大学北京协和医学院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生生物学环境科学与工程更多>>

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇环境科学与工...

主题

  • 3篇妊娠
  • 3篇糖尿
  • 3篇糖尿病
  • 2篇妊娠期
  • 2篇妊娠期糖尿病
  • 2篇突变
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇血浆
  • 1篇遗传易感
  • 1篇遗传易感性
  • 1篇胰岛
  • 1篇胰岛素
  • 1篇胰岛素抵抗
  • 1篇易感
  • 1篇易感性

机构

  • 5篇北京协和医院
  • 2篇山西医科大学
  • 1篇首都师范大学
  • 1篇北京协和医学...

作者

  • 5篇聂敏
  • 3篇孙梅励
  • 2篇王瑛
  • 2篇陆召麟
  • 1篇肖新华
  • 1篇宋爱羚
  • 1篇姜艳
  • 1篇孔晶
  • 1篇陈晨
  • 1篇范志宏
  • 1篇郁琦
  • 1篇张妲
  • 1篇邢小平
  • 1篇卢琳
  • 1篇杨秀萍

传媒

  • 4篇基础医学与临...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇Biomed...

年份

  • 5篇2012
  • 1篇2011
6 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
妊娠期糖尿病遗传易感性的研究进展被引量:15
2012年
妊娠期糖尿病(GDM)是孕期发生的严重影响胎儿和母体的疾病。近年来其发病率有逐渐增高的趋势,但具体发病机制还未明确,研究显示遗传因素在GDM的发病中发挥重要作用。因此探讨GDM的遗传基础将有助于为GDM的早期诊治和个体化治疗提供依据。
王瑛聂敏孙梅励范志宏
关键词:妊娠期糖尿病单核苷酸多态性
维生素D与妊娠糖尿病被引量:10
2012年
维生素D具有广泛的生理作用,近期动物以及人体研究提示维生素D能够改善胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能。本文总结了孕期维生素D的代谢状况及其在糖代谢中的作用机制,并综述维生素D与妊娠糖尿病相关性的研究结果。但现有研究结果并不一致,还需要设计良好的随机对照试验探索补充维生素D能否降低妊娠糖尿病的发生率或改善孕期糖代谢。
孔晶聂敏邢小平
关键词:维生素D妊娠糖尿病胰岛素抵抗Β细胞功能
妊娠期糖尿病及正常糖耐量孕妇血浆护骨素水平的比较被引量:3
2012年
目的比较妊娠期糖尿病(GDM)和正常糖耐量(NGT)妊娠妇女在怀孕中晚期血浆护骨素(OPG)及相关因子水平。方法 NGT和GDM妊娠妇女各65例,于孕24~28周取静脉血,-20℃低温保存。用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血浆护骨素(OPG)水平,同时测定空腹血糖(FPG),空腹胰岛素(FINS),糖化血红蛋白(HbA1c),血脂水平,超敏C反应蛋白(hs-CRP),血细胞计数,计算胰岛细胞功能(HOMA-B)和胰岛素抵抗(HOMA-IR)的评估指数。结果 GDM组和NGT组血浆骨保护素(OPG)水平分别为2 619[1 968,3 917]ng/L和3 225[2 146,4 226]ng/L,两组间无明显差异。在NGT组,OPG与FINS(r=0.335;P<0.05)、HOMA-IR(r=0.363;P<0.05)和血小板计数(r=0.333;P<0.05)呈正相关,与载脂蛋白B(r=-0.254;P<0.05)呈负相关,在GDM组,未发现上述指标与OPG水平相关。结论 OPG可能参与了糖耐量正常孕妇孕期的胰岛素抵抗和炎性反应。
宋爱羚聂敏孙梅励王瑛
关键词:护骨素妊娠期糖尿病
复合杂合突变致部分性17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析被引量:1
2011年
目的通过对1例部分性17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(170HD)的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究,初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料,提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症,有不规律月经,CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变,其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失,即Delp.53/54F;另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从,使酪氨酸变为赖氨酸,之后的序列发生移码突变并提前终止,产生截短蛋白,即P.Y329K,418X。患者母亲是携带P.Y329K,418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。
姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟
关键词:突变
Association between Vitamin D Insufficiency and the Risk for Gestational Diabetes Mellitus in Pregnant Chinese Women被引量:22
2012年
Objective To investigate the association between vitamin D deficiency and risk of gestational diabetes rnellitus (GDM) in pregnant Chinese women. Methods A nested case-control study was conducted. Clinical and biochemical data were analyzed for 200 subjects with GDM and 200 subjects with normal glucose tolerance (NGT). Results The median (interquartile range) serum 25-hydroxyvitamin D (25OHD) levels were 22.39 (17.67, 29.38) and 25.86 (19.09, 34.88) nmol/L in the GDM and NGT groups, respectively. Rates of 25OHD deficiency or insufficiency were significantly higher in the GDM group than in the NGT group. Subjects with 25OHD levels 〈25 nmol/L had a 1.g-fold higher risk of GDM compared with subjects with higher vitamin D levels. In the GDM group, serum 25OHD was independently associated with HbAlc and insulin resistance after adjusting for confounding factors. In the NGT group, serum 25OHD was independently associated with fasting plasma glucose and systolic blood pressure after adjusting for maternal age and other confounding factors. Conclusion 2SOHD insufficiency is very common in Chinese women. Low 25OHD status may be associated with insulin resistance and act as a risk factor for GDM.
WANG OuNIE MinHU Ying YingZHANG KuiLI WeiPING FanLIU Jun TaoCHEN Li MengXING Xiao Ping
一种新复合杂合突变导致21-羟化酶缺陷症被引量:1
2012年
目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突变位点,进一步分析突变位点与临床表型的关系。结果患者的临床表现主要为外阴发育异常。基因测序结果显示为复合杂合突变,其一个等位基因为c.515 T>A,p.I172N,另一个等位基因为c.593 T>G,p.L198X,此种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。p.L198X是至今尚未见报道的一种新突变。结论发现了CYP21A2基因一种新的突变p.L198X,丰富了CYP21A2基因突变数据库。同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断,患者基因型能很好地解释其临床表现。
陈晨聂敏卢琳陆召麟孙梅励杨秀萍
关键词:21-羟化酶缺陷症基因突变
共1页<1>
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