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1例遗传性MYH9相关疾病家系老年白内障患者临床和基因突变特点被引量：3: 2010年; 目的了解海南省MYH9相关疾病家系1例老年白内障患者的临床表现和MYH9基因突变特点。方法对该患者进行临床体征评估和实验室检测;应用光学和电子显微镜进行外周血细胞形态和超微结构分析;对MYH9基因的40个外显子和侧翼区进行PCR扩增和测序,确认突变类型。结果通过临床表现和实验室检测,该患者具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体三联症,且表型复杂多样如伴有长期高脂血症、蛋白尿、肌酐升高、心功能不全、转氨酶升高、哮喘、鼻炎等多种疾病;MYH9基因40个外显子和侧翼区未见致病突变(除25号外显子发生一同义突变,突变类型为A1143A)。结论该老年白内障患者MYH9基因未见致病性突变,其具有的严重临床表型可能与存在新的基因突变类型或新的致病基因有关。; 张淑芳张应爱王顺兰邓湘东肖敬川余平; 关键词：老年白内障临床表型基因突变

采用流式细胞术分析MYH9-RD家系血小板膜糖蛋白的表达: 2012年; 目的分析该非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病（MYH9-RD）家系患者多种血小板膜糖蛋白的表达。方法采集MYH9-RD家系中11例患者和7名健康对照者的外周血；应用流式细胞术对血小板膜糖蛋白GP1Ib／Ⅲa（CD41／61）、GPIa（CD49b）、GPI1）／Ⅸ／Ⅴ（CD42a），GPIb（CD42b）和GPⅣ（CD36）进行检测。结果MYH9．RD家系GPIIb／Ⅲa（CD41／61）、GPIb（CD42b）、GPIV（CD36）和GPIb／Ⅸ／Ⅴ（CD42a）复合物表达量分别为653．74-192．7、420．04-151．3、667．7±371．3和236．4±64．2，高于对照组（分别为406．7±126．1、181．2±29．3、271．4±91．6和136．1±23．5，P〈0．01），差异具有统计学意义；MYH9-RD家系患者组GPIa（CD49b）表达量为192．24-143．4，较对照组（139．14-54．9）稍有下降，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论本MYH9-RD家系患者临床表型复杂多样可能与血小板膜糖蛋白表达量有关。f中华硷验医学袭击，2012，35：1159—1162）; 张淑芳王顺兰张应爱肖敬川黄邓高; 关键词：血小板减少血小板膜糖蛋白类肌球蛋白重链流式细胞术

非肌球蛋白重链9相关疾病患者基因突变一例并文献复习被引量：3: 2014年; 非肌球蛋白重链9相关疾病（nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD）是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表型.由于此病临床表型不一,具体可以分为May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Sebastian综合征[1].2003年,Seri等[2]研究认为,以上4种疾病都是由MYH9基因突变产生的.本研究发现1例MYH9-RD散在病例.; 张淑芳肖敬川王顺兰张应爱黄邓高肖四方; 关键词：肌球蛋白重链基因突变 MAY-HEGGLIN异常文献复习 DISEASES

MYH9相关综合征家系的临床表型和遗传学分析被引量：4: 2008年; 目的分析1组MYH9相关综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代51人的MYH9相关综合征家系,对目前存活的46人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有MYH9相关综合征患者17人,实验室检测都具有典型的"血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体"三联症;临床表现具高度复杂性,并伴有严重的白血病、青光眼、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病,除此之外,本家系大部分感染者都有鼻炎和哮喘过敏史,而且当上述症状发作时,患者身上的出血点或紫癜会明显加重;在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查,未发现核型异常。结论该MYH9相关综合征家系属常染色体显性遗传,染色体检查未发现核型异常;家系中的感染者不仅具有巨大血小板、血小板减少及中性粒细胞包涵体的特性,而且还具有严重的如:肝炎、白内障、白血病、哮喘等临床表现。; 张淑芳郑地平谢俊蒋翡翎张应爱周君霞王琳陈扬魏小斌余平; 关键词：临床表型染色体检查

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海南省自然科学基金(806104)