国家自然科学基金(81070692)
- 作品数：7 被引量：115H指数：5
- 相关作者：章振林刘玉娟胡云秋汪纯李淼更多>>
- 相关机构：上海交通大学附属第六人民医院温州医科大学湖南省儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学机械工程更多>>
- Maffucci's综合征1例被引量：5
- 2013年
- Maffucci''s综合征是先天性中胚层发育不良伴内生性软骨瘤合并血管瘤的罕见疾病,迄今约有200例报道,本文对1例患者进行报道。
- 金军章振林
- 上海地区健康成年人25羟维生素D水平及其与骨密度的关系被引量：81
- 2011年
- 目的通过测定452名上海市健康成年人血清25羟维生素D(25OHD)水平和骨密度,分析目前上海地区健康成年人的维生素D状况,并评价其与骨密度的关系。方法于2010年1-4月采集受试者的血清后,采用竞争性放射免疫分析的方法测定血清25OHD水平,并同时应用双能X线吸收仪(DXA)测定L1～4及髋部骨密度。根据血清25OHD水平分为维生素D严重缺乏(<10ng/mL)、缺乏(≥10且<20ng/mL)、不足(≥20且<30ng/mL)和充足(≥30ng/mL)4组。根据年龄分为<50岁组、≥50且<70岁组和≥70岁组。结果 389名女性受试者中,维生素D严重缺乏83名(21.3%),缺乏200名(51.4%),不足70名(18.0%),充足仅36名(9.3%);维生素D严重缺乏组的股骨颈骨密度为(0.694±0.112)g/cm2,显著低于维生素D缺乏组的(0.732±0.128)g/cm2(P=0.020);不同血清25OHD水平组间L1～4、大转子区、转子间及全髋部骨密度的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。女性≥50且<70岁组的血清25OHD水平为(16.88±12.65)ng/mL,显著低于≥70岁组的(20.02±16.37)ng/mL(P=0.033);<50岁组的L1～4骨密度显著高于≥50且<70岁组和≥70岁组(P值均<0.01);随着年龄的增长,股骨颈、大转子区、转子间和全髋部骨密度逐渐降低,各组间的差异均有统计学意义(P值均<0.01)。63名男性受试者中,维生素D严重缺乏13名(20.6%),缺乏32名(50.8%),不足11名(17.5%),充足仅7名(11.1%),不同血清25OHD水平组间L1～4、股骨颈、大转子区、转子间和全髋部骨密度的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。男性≥70岁组的L1～4骨密度为(1.079±0.316)g/cm2,显著高于≥50且<70岁组的(0.977±0.152)g/cm2(P=0.041)。结论在中国上海健康成年人群中存在严重的维生素D不足和缺乏状况,维生素D的状态与骨密度可能无直接关联,必须进一步进行大样本的研究来探讨维生素D与骨质疏松症及骨折的关系。
- 汪纯刘玉娟肖文金胡云秋李淼章振林
- 关键词：25羟维生素D维生素D缺乏骨密度
- 锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习被引量：2
- 2011年
- 目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制。方法一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失。本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的外周血及100名健康志愿者进行RUNX2基因测序。结果发现2例患者均携带RUNX2基因第5外显子新突变(p.Arg225Gln)。家庭中其他健康成员及100名健康志愿者均未发现RUNX2基因突变。结论通过RUNX2基因检测,在中国人群中发现1个RUNX2基因新致病突变,扩展了CCD的基因突变谱,对阐明该病的发病机制及早期分子诊断有重要的意义。
- 刘康香张增钟燕黄秋双章振林
- 关键词：锁骨颅骨发育不全RUNX2基因突变
- 不同模式骨折风险评估工具在绝经后女性的应用和评估被引量：9
- 2014年
- 目的评估应用不同模式骨折风险评估工具（FRAX@）预测不同临床危险因子及股骨颈骨密度（BMD）的T值情况下的绝经后女性10年骨折概率的差异，探讨各种模式筛选骨质疏松性骨折高危患者的能力。方法收集2011年2—8月在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科门诊就诊、年龄50～90岁、自然绝经且绝经时间〉1年、诊断为低骨量的女性患者769例9应用FRAX@的中国大陆、中国台湾、韩国、中国香港模式，计算骨折概率[主要骨质疏松性骨折概率（MOF）和髋部骨折概率（HF）]，同时综合年龄、身高和体质量，设定固定人群，计算单一危险因子、不同年龄和不同股骨颈BMD的T值条件下绝经后女性的10年骨折概率，筛选达到骨质疏松性骨折高危患者诊断标准的个体。结果FRAX@中国大陆模式MOF、HF低于其他3种模式（P〈0．01）。不同模式FRAX@设定年龄70岁绝经后女性，股骨颈BMD的T值为-2．0SD，体质量60kg，身高160cm的人群，在无骨折危险因子的条件下，中国大陆模式10年MOF为4．6％、HF为1．4％，中国台湾模式分别为10．0％、3．2％，韩国模式分别为7．4％、2．3％，中国香港模式分别为9．0％、2．6％。各种骨折危险因子都增加了绝经后女性10年骨折概率。在55岁时，4种模式10年骨折概率相差不大，但在65、75、85岁时，中国大陆模式明显低于其他3种模式。4种模式的10年骨折概率均随着股骨颈BMD的T值升高而下降。结论FRAX@中国大陆模式低估了10年骨折概率，不能早期发现骨折高风险人群。
- 朱再胜章振林
- 关键词：骨折绝经后期女(雌)性骨密度绝经后
- TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析被引量：4
- 2011年
- 目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高。患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者。而在100例健康者中未检出该突变。结论新发现的TCIRG1基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要。
- 汪纯何进卫傅文贞张浩顾洁梅胡伟伟岳华柯耀华胡云秋李淼刘玉娟章振林
- 关键词：骨硬化症遗传性疾病先天性
