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国家自然科学基金(30630062C1601)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：李薇许小娟李小平夏昆鹿丽娜更多>>
相关机构：广西壮族自治区人民医院中南大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇帕金森
  • 1篇帕金森病
  • 1篇外显子
  • 1篇基因
  • 1篇基因外显子
  • 1篇病人

机构

  • 1篇广西壮族自治...
  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇迟静薇
  • 1篇唐北沙
  • 1篇莫晓云
  • 1篇凌捷
  • 1篇郭辉
  • 1篇胡正茂
  • 1篇谭洁琼
  • 1篇鹿丽娜
  • 1篇夏昆
  • 1篇李小平
  • 1篇许小娟
  • 1篇李薇

传媒

  • 1篇青岛大学医学...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
帕金森病病人USP24基因外显子39～68突变筛查被引量：2
2010年
目的对帕金森病(PD)病人泛素-特异性蛋白酶24(USP24)基因的外显子(exon)39～68进行突变筛查,以进一步了解USP24基因是否为PD的致病基因。方法对中国湖南省92例散发PD病人USP24基因的exon39～68通过PCR产物直接测序法进行突变筛查。结果在exon39～68中未见任何碱基变异,在外显子-内含子交界区检测出11种变异,其中3种为已知多态(rs6588545、rs12031876和rs10493176),位于exon59的c.7078+22a>g变异仅在1例以强直为主要临床症状的早发男性PD病人中存在,在95例正常人中不存在此变异。结论在湖南地区的中国人群中,USP24基因位于exon39～68的基因突变可能在PD的发病机制中不起主要作用。
莫晓云迟静薇李小平鹿丽娜郭辉李薇凌捷许小娟谭洁琼胡正茂唐北沙夏昆
关键词：帕金森病突变
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