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“十一五”国家科技攻关计划(2006BA105A08)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：麻宏伟王谦金春莲武盈玉崔婉婷更多>>
相关机构：中国医科大学更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇营养
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇抗肌萎缩蛋白
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇肌营养不良
  • 1篇家系

机构

  • 1篇中国医科大学

作者

  • 1篇林长坤
  • 1篇崔婉婷
  • 1篇武盈玉
  • 1篇金春莲
  • 1篇王谦
  • 1篇麻宏伟

传媒

  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
中国北方59个假肥大性肌营养不良家系中抗肌萎缩蛋白基因突变分析被引量：2
2009年
目的分析研究我国北方地区假肥大性肌营养不良[分为杜克肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）]患者抗肌萎缩蛋白基因突变的类型，断裂点的分布，并为临床应用奠定基础。方法采用多重连接探针扩增法（MLPA）检测59个来自北方地区DMD（51例）及BMD（8例）家系的男性患者及其父母的抗肌萎缩蛋白基因突变情况。结果从59个DMD／BMD家系的59例DMD／BMD患者中，检测到33例外显子缺失，6例外显子重复和1例点突变；内含子44是最常见的断裂点（n=13，33．3％），内含子50和45为第二位（n=11，28。2％）和第三位（n=8，20．5％）。并发现2例为Leiden数据库中未报道的新发突变，即D，149的2个位点的重复突变（外显子3～7和外显子44）和D165的点突变[5208del（A）]。1例患者为中国人群中未见报道的外显子22缺失。19例患者用MLPA方法未检测到突变。结论缺失突变主要发生在外显子45—50的中央热区，重复突变主要发生在基因的5’端，内含子44是中国北方人群DMD基因缺失最常见的断裂点。
王谦曹东华林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲
关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白基因突变
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