安徽省高校省级自然科学研究项目(KJ2007B363ZC)
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 相关作者：韩咏竹赵静杨任民程楠胡纪源更多>>
- 相关机构：安徽中医学院神经病学研究所附属医院更多>>
- 发文基金：安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型患者的临床研究被引量：1
- 2012年
- 目的了解安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者的临床特征。方法收集安徽地区SCA患者及其家系成员的临床资料及基因组DNA标本,应用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合克隆测序等技术检测其基因型,分析SCA1基因型的临床特征。结果经基因诊断证实,在临床诊断的59例安徽地区SCA患者(15个家系39例患者和20例散发患者)中有7例为SCA1患者。7例患者均具有小脑性共济失调、构音障碍、腱反射亢进、Romberg征阳性等症状和体征,并伴有智能障碍(4/7)和末稍感觉减退(2/7)等症状,无视力减退、舞蹈样动作等症状。头颅MRI扫描可见小脑脑沟增宽、增深,蚓部萎缩,脑干周围脑池扩大,大脑皮质萎缩。2例诱发电位检查BAEP异常,1例EMG检查结果提示神经源性病变。所有患者肝功能、血脂、血清铜、铜氧化酶、铜蓝蛋白检查均在正常范围。结论SCA1患者除具有小脑性共济失调共有的症状和体征外,智能减退、脑干和大脑皮质明显萎缩也是其特征性表现,这为临床筛选SCA1亚型的患者行基因诊断提供了依据。
- 赵静程楠王训韩咏竹杨任民胡纪源
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因型
- 安徽脊髓小脑性共济失调患者基因型与中医证型相关性被引量：1
- 2012年
- 目的通过探讨脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)患者基因型与中医证型的关系,为SCA的辨证客观化提供依据。方法检测59例来自安徽地区的家族性或散发性SCA患者的基因型,以30例无血缘关系的健康人为对照。对这些SCA患者进行辨证分型,分析其基因型与中医证型的相关性。结果本组59例SCA患者有17例检出SCA3基因亚型,有7例检出SCA1基因亚型。上述患者中医证型表现为肾精亏虚型、脾肾两虚型、肝肾阴虚型、肾虚血瘀型4种,且以肾精亏虚型和脾肾两虚型为主。其中SCA3基因亚型患者与脾肾两虚型相关,而SCA1基因亚型患者与上述证型均无相关性。结论研究初步证实,不同基因亚型的SCA患者与中医证型可能存在相关性,SCA患者不同的中医证型应有其相应的分子基础。
- 程楠赵静王训喻绪恩胡纪源韩咏竹杨任民
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因型中医证型
- 安徽地区脊髓小脑性共济失调患者不同基因亚型分布频率的研究被引量：3
- 2011年
- 目的研究安徽地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者各基因亚型的分布频率。方法以临床诊断为SCA的15个家系39例患者和20例散发患者为研究对象,PCR扩增SCA1、SCA2、SCA3和SCA6基因的三核苷酸重复(TNR)片段并行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳估算TNR片段的重复次数,对异常者行DNA克隆测序证实。结果 SCA3基因亚型在SCA家系患者中的检出率为33.33%,总的检出率为28.81%;SCA1基因亚型在SCA家系患者中的检出率为6.67%,总的检出率11.86%,未检出SCA2和SCA6基因亚型的患者。结论 SCA3是安徽地区SCA患者中最常见的基因亚型,PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳能快速、有效地筛选出SCA患者。
- 程楠赵静王训胡纪源韩咏竹杨任民
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因型三核苷酸重复扩增
