河南省医学科技攻关计划项目(201003114)
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
- 相关作者：廖世秀郭梁洁王红丹秦利涛刘红彦更多>>
- 相关机构：郑州大学河南省人民医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金郑州市金水区科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 罕见耳聋家系GJB2基因新发突变基因检测和产前基因诊断被引量：5
- 2016年
- 目的对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程。方法1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger测序进行GJB2基因编码区突变分析,采用羊膜穿刺术对胎儿进行突变位点分析。取50例听力正常的健康人DNA作为对照并对新生儿进行随访,检测新生儿听性脑干反应阈值。结果该家系中检测到已知致病性突变c.235del C和c.299del AT,新发突变c.446C>A(p.149Ala>Asp);在50例正常人的DNA中未检测到c.446C>A(p.149Ala>Asp)突变;排除羊水母体污染,检测到胎儿携带235del C杂合突变;新生儿听性脑干反应阈值:左耳25db,右耳30db,听力正常。结论突变c.446C>A(p.149Ala>Asp)可能是该家系中致病性突变,可能是GJB2基因的一种新致病性突变。
- 秦利涛王莉郭梁洁李涛王红丹刘红彦娄桂予肖海杨艳丽廖世秀
- 关键词：耳聋GJB2基因产前诊断
- 高通量测序技术在Waardenburg综合征家系致病基因检测中应用被引量：2
- 2016年
- 目的探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术应用于Waardenburg综合征基因检测的可行性。方法采用NGS技术对先证者进行致病基因检测,并采用Sanger法对NGS结果进行验证。通过Sanger法对家系成员进行基因检测。结果采用NGS技术在先证者小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因检测到c.796delG杂合缺失突变,Sanger法验证了该突变;采用Sanger法检测发现家系中所有患者均携带MITF基因c.796delG杂合缺失突变,而家系中表型正常者MITF基因c.796位点为野生型。结论 NGS技术可用于Warrdenburg综合征基因突变的快速检测,该家系的致病基因为MITF基因c.796delG杂合缺失突变;MITF基因c.796delG突变为首次报道,是新的致病性突变。
- 台勇秦利涛郭梁洁王红丹刘红彦娄桂予廖世秀
- 关键词：WAARDENBURG综合征基因突变高通量测序
- 河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断被引量：5
- 2012年
- 目的对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断。方法对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果。结果用耳聋基因芯片对64个样本进行耳聋基因突变检测,GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3基因的9个基因位点检出阳性人数22例,占总筛检人数的34.4%,GJB2基因阳性突变总检出率为10.9%(7/64),SLC26A4基因阳性突变总检出率18.7%(12/64),GJB3阳性突变检出率3.1%(2/64),线粒体12S rRNA阳性突变检出率为1.6%(1/64),GJB2和SLC26A4基因突变占总突变的86.4%(19/22)。结论中国人常见的4个致聋基因突变在河南省人群中都有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的2168A>G突变是常见的突变方式。
- 赵慧茹廖世秀丁雪冰王莉杨科
- 关键词：非综合征性耳聋基因突变基因芯片
