目的研究中国自然人群解偶联蛋白2-866G/A多态性与肥胖的关系。方法调查对象为山西省盂县和北京石景山2组人群共3735人,采用标准方法测量身高、体重、腰围,计算体重指数,同时调查其他心血管病危险因素。分别采用DNA MassARRAY技术和PCR-RFLP方法检测2人群UCP2-866G/A位点多态性。以资料完整且排除癌症,心肌梗塞,脑卒中和糖尿病后的2817人为研究对象。使用t检验、χ2检验、一般线性模型(generalized linear model,GLM)和Logistic回归模型分析研究对象解偶联蛋白2-866G/A各基因型及等位基因与肥胖相关指标的关系。结果研究人群UCP2-866G/A基因型频率为AA0.221、AG0.496、GG0.284,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),石景山和盂县人群基因型频率差异无统计学意义(P=0.508),性别组间基因型频率差异有统计学意义(P=0.032)。男性肥胖组和对照组的基因型分布频率有显著性差异(χ2=8.046,P=0.018),但等位基因频率差异没有统计学意义(χ2=2.945,P=0.086)。GLM分析调整地区,年龄,体力活动、吸烟饮酒、血脂异常后,男性肥胖组中该基因多态性与腰围有关(P=0.007),携带GG基因型的男性肥胖者具有更大的腰围;男性腹型肥胖组中该基因多态性与BMI(P=0.017)和腰围(P=0.015)均有关,携带GG基因型的男性腹型肥胖者具有更大的BMI和腰围。Logistic回归分析调整地区,年龄,体力活动、吸烟饮酒、血脂异常后,男性-866G/A多态性与肥胖发生有关(P=0.018),男性中GG基因型个体相对AA基因型具有更高的肥胖率,但是没有统计学意义(OR=1.36,95%CI:0.82-2.258,P=0.234)。结论中国男性人群解偶联蛋白2启动子区866G/A多态性可能与肥胖有关。
目的研究中国北方社区人群中过氧化物酶体增生物激活受体γ共激活因子-1α基因(PGC-1α)G482S和+2962A/G多态性与高血压患病的关系。方法2004年整群随机抽取1642名(男648名,女994名,年龄35～91岁)山西农民,进行心血管流行病学调查及G482S和+2962A/G多态性检测。结果调整性别、年龄、体重指数和近期服用降血压药后,G482S、+2962A/G以及2个位点的单倍型组合与收缩压、舒张压及高血压(SBP≥140 mm Hg或DBP≥90 mm Hg或近期服用降压药物)患病危险无显著相关关系(P>0.05)。进一步分析发现,与G482G携带者相比,S482S携带者患较重高血压(SBP≥160 mm Hg或DBP≥100 mm Hg)的危险比值比(OR)为0.6(95% CI:0.4～0.98),与+2962A/A携带者相比,+2962G/G携带者OR值为1.9(95% CI:1.2～3.0),与S482SII +2962A/A单倍型组合携带者相比,G482GII+2962G/G携带者值OR为2.6(95% CI:1.5～4.4)。结论PGC-1α基因G482S和+2962A/G多态性与国人较重高血压患病存在显著关系。
