国家自然科学基金(30770809)
- 作品数:8 被引量:16H指数:3
- 相关作者:阿周存应后群徐晓博常艳萍张霄霄更多>>
- 相关机构:大理学院四川大学华西医院南京大学更多>>
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- GRTH基因c.852C/T多态性与无精症的相关性研究被引量:4
- 2009年
- 目的:研究GRTH基因c.852C/T位点的多态性与无精症的关系.方法:应用PCR-RFLP技术,在228例无精症患者和259例正常生育男性中,对GRTH基因c.852C/T单核苷酸多态位点的多态分布与无精症的相关性进行研究.结果:无精症患者和正常男性间c.852C/T的等位基因T的频率存在统计学差异(32.2%vs26.2%,P=0.04);在无精症患者中的基因型TT的频率显著高于正常男性(9.6%vs4.6%,P=0.03).结论:GRTH基因c.852C/T的多态分布与无精症相关,基因型TT增加无精症的易感性,可能是人类生精阻碍的一个风险因子.
- 阿周存张炜
- 关键词:无精症多态性
- 无精症因子与男性不育症的研究概况被引量:4
- 2011年
- 目前,世界上10%~15%的结婚育龄夫妇不育,其中男性不育因素约占50%,引起男性不育的常见原因有营养不良、内分泌疾病、环境毒物、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、核型异常(克氏征)、免疫异常及遗传缺失等因素,其中遗传缺陷(包括基因突变和染色体异常)所引起的精子发生障碍占30%以上。随着对Y染色体与精子生成相关区域基因的研究,人们认识到引起无精症的基因---无精症因子(azoospermia factor,AZF)位于Y染色体长臂(Yq),在这个区域的基因异常和大多数原发性无精子症密切相关。
- 徐晓博阿周存
- 关键词:男性不育症无精症因子原发性无精子症精索静脉曲张精子生成Y染色体
- PATZ1基因单核苷酸多态性与无精症的关系被引量:3
- 2010年
- 目的 研究PATZ1基因的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)rs2240424、rs2057951、rs2240427和rs714909的多态性与无精症的关系.方法 用PCR-限制性片段长度多态性分析方法,在180例无精症患者和190名正常男性中对上述4个SNP位点的基因频率和基因型频率分布进行调查.结果 rs2057951位点的等位基因C(35.0%vs.27.6%,P=0.031)和带有等位基因C个体(CT+CC)(57.8%vs.46.3%,P=0.027)的频率在无精症患者显著高于正常男性.4种SNP的单倍型在两组人群中的分布差异有统计学意义(P=0.01),单倍型ACAC(11.1%vs.6.6%,P=0.029)和ACGC(11.2%vs.5.2%,P=0.003)在无精症患者中显著高于正常男性.结论 PTAZ1的rs2057951位点的等位基因C和单倍型ACAC和ACGC增加无精症的易感性,提示PTAZ1基因可能与无精症发病相关.
- 黄建喜阿周存
- 关键词:单核苷酸多态性无精症
- gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失与男性不育
- 2009年
- 目的研究中国人群中gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失与男性不育的关系。方法应用PCR和RFLP分析的方法,在364例男性不育患者和287个正常男性中,对gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失进行调查。结果在男性不育患者和正常男性中均发现gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失,但男性不育患者中的缺失频率显著高于正常男性(9.3%vs2.8%,P<0.001)。结论gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失不是中国人群男性不育的直接致病遗传因素,而是一个发病的风险因子,尚不足以作为男性不育基因诊断的指标。
- 阿周存徐立
- 关键词:DAZ基因男性不育
- 类DNA甲基转移酶蛋白3(DNMT3L)基因SNP rs2070565多态性与少精症的相关性被引量:1
- 2011年
- 目的:研究类DNA甲基转移酶蛋白3(DNMT3L)基因rs2070565多态性与少精症的相关性。方法:应用PCR-RFLP分析方法,在198名少精症患者(少精症组)和249名正常的男性个体(正常对照组)中,对DNMT3L基因rs2070565位点的基因频率和基因型频率分布进行调查。结果:在少精症和正常男性中rs2070565位点的等位基因频率分布存在差异,少精症组中等位基因A的频率显著高于正常对照组(20.7%vs 14.9%,P=0.03)。结论:DNMT3L基因rs2070565位点的多态性与少精症相关,等位基因A可能增加少精症的易感性。
- 徐晓博阿周存
- 关键词:多态性少精症
- 幽门螺杆菌依赖尿素酶诊断试验应用研究进展被引量:4
- 2011年
- 幽门螺杆菌(helicobacter pylori,Hp)是Warren和Marshall于1983年发现的定植在胃粘膜的一种革兰阴性螺旋细长微弯杆菌。因不同地区环境卫生差异,我国Hp感染率在40%到90%之间,平均为59。
- 应后群常艳萍张霄霄阿周存
- 关键词:快速尿素酶试验
- GRTH基因SNPrs551373与严重少精症的相关性被引量:2
- 2008年
- 目的:研究GRTH基因的单核苷酸多态位点(SNP)rs551373(G>T)的多态性与严重少精症的关系。方法:用PCR-RFLP技术,在119例严重少精症患者和252个正常生育男性中,对SNPrs551373的基因频率和基因型频率的分布进行调查。结果:严重少精症患者中基因型GG的频率明显低于正常男性(72.3%vs.83.3%,P=0.013,OR=0.503,95%CI 0.299~0.848);而等位基因T(13.7%vs.8.7%,P=0.021,OR=1.742,95%CI 1.082~2.807)和基因型GT(26.9%vs.15.9%,P=0.012,OR=1.949,95%CI 1.150~3.304)的频率则显著高于正常男性。结论:GRTH基因的SNPrs551373的多态性与严重少精症的易感性相关。
- 阿周存杨琳
- 关键词:单核苷酸多态严重少精症
- 生精障碍相关基因单核苷酸多态性研究进展被引量:3
- 2011年
- 生精相关基因遗传多态性是生精障碍的一个重要的遗传病因。通过基因敲除技术现已鉴定出大量与精子发生密切相关基因。此类生精障碍基因包括表达酶类、受体类、细胞凋亡类、转录调控类等基因。上述基因的遗传易感性、感染和环境等因素共同作用导致男性非梗阻性无精子症和少精子症。生精障碍相关基因单核苷酸多态性(SNP)分析可从分子水平上阐述生精功能障碍可能的发病机制,为男性不育的临床诊断和治疗提供理论依据。本文对生精障碍相关基因SNP与无精子症、少精子症相关性研究现状进行综述。
- 应后群阿周存
- 关键词:单核苷酸多态性生精障碍男性不育