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中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识被引量：54: 2013年; 法布里病（Fabry病，MIM301500），又称“Anderson-Fabry病”（Anderson—Fabrydisease，AFD），1898年分别由两位皮肤科医生WilliamAnderson（德国）和JohannesFabry（英国）最早报道，由此得名，该病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积病（1ysosomalstoragediseases，LSD）。; 陈楠; 关键词：法布里病诊治溶酶体贮积病皮肤科医生伴性遗传

Ⅰ型原发性草酸尿症家系AGT基因新突变鉴定被引量：2: 2014年; 目的分析Ⅰ型原发性草酸尿症(PH)家系的遗传方式、临床特征及致病基因丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)突变。方法以2012年11月上海交通大学医学院收治的1例PH患者为研究对象,通过家系调查和血尿草酸浓度离子色谱分析,直接测序法分析AGT基因。同时选取100名健康正常人作为对照。结果该家系共有2例患者确诊为Ⅰ型原发性草酸尿症(PH1),遗传特点符合复杂常染色体隐性遗传。AGT基因测序分析发现先证者与其父亲8号外显子均存在一个新的杂合插入突变(C.946_947insAG),在蛋白水平上该突变引起AGT第275位丝氨酸开始的移码突变,导致羧基末端的119个氨基酸替换缩短为异常的38个氨基酸(P.Ser275Arg fs*38),且先证者与其母亲第2号外显子第467位碱基均存在杂合点突变(C.467G>A),导致(P.Gly116Arg),此突变为已报道过的致病点突变。结论一个新的AGT突变位点被确定与隐性遗传性PH1有关。这是国内首次对遗传性PH1进行基因学研究。; 马毓华任红谢静远刘章锁贾晓媛陈楠; 关键词：突变

KDIGO指南解读:成人微小病变肾病和特发性局灶节段性肾小球硬化治疗被引量：9: 2012年; 微小病变肾病(MCD)和特发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是成人肾病综合征的常见病理类型。2012年6月发表的改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)指南对多种原发及继发性肾小球肾炎的治疗给出了最新意见,对初发、复发、激素依赖和激素抵抗型MCD和FSGS患者的激素使用剂量、疗程及一线免疫抑制剂的选择等给予了建议。本文结合中国患者的特点对该指南关于MCD和FSGS治疗的建议做一解读。; 陈楠任红; 关键词：肾小球肾炎微小病变肾病局灶节段性肾小球硬化

补体H因子家族与肾小球疾病被引量：2: 2013年; 补体的激活途径主要有3条：经典途径、甘露糖结合凝集素（MBL）途径和旁路途径。补体旁路途径中的调节因子包括补体H因子（CFH）、CFH相关蛋白1-5（CFHR1-5）、Ⅰ因子、膜辅助因子[膜辅助因子蛋白（MCP）、CD46]等。; 章晓炎陈楠; 关键词：H因子肾小球疾病补体甘露糖结合凝集素家族旁路途径

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