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国际科技合作与交流专项项目(2007DFC30340)
作品数:
2
被引量:23
H指数:1
相关作者:
宋雷
邹玉宝
周宪梁
王继征
孙凯
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相关机构:
中国医学科学院阜外心血管病医院
中国医学科学院北京协和医学院
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2011
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心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析
被引量:1
2011年
目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。
邹玉宝
王继征
王怡璐
孙凯
王志民
高硕
周宪梁
宋雷
惠汝太
关键词:
肥厚型心肌病
心脏肌钙蛋白I
基因突变
表型
心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病的临床特点比较
被引量:22
2011年
目的通过与典型的肥厚型心肌病(HCM)比较,探讨中国汉族人心尖肥厚型心肌病(AHCM)的临床特征及其诊治方法。方法回顾性收集160例HCM住院患者的临床资料,分成3组进行比较。AHCM组:AHCM41例。典型HCM患者(室间隔以及左心室壁肥厚),根据是否存在流出道梗阻分成2组,即非梗阻性肥厚型心肌病(NOHCM)组,52例,左心室流出道压差〈30mmHg(1mmHg=0.133kPa);梗阻性肥厚型心肌病(OHCM)组,67例,左心室流出道压差≥30mmHg。比较3组患者的临床症状、诊治方法以及血浆生物标记物水平。结果(1)AHCM组患者的发病年龄较OHCM组晚[(49.94±13.6)岁比(41.4±14.6)岁,P〈0.01],无猝死家族史,较少出现劳力性呼吸困难,血浆血N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平较OHCM组低(P〈0.01)。血浆心肌酶中肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌钙蛋白I(TnI)和肌红蛋白(MYO)的水平在3组间差异均无统计学意义。(2)31例AHCM患者因冠心病收治入院,经检查后,18例(18/41,43.9%)排除了冠心病。(3)AHCM组、NOHCM组和OHCM组心电图上深尖倒置T波(GNT)出现的频率分别为43.9%、13.5%和4.4%(P〈0.01),且AHCM组多伴有左心室高电压。(4)心脏核磁共振诊断AHCM明显优于心脏超声,与诊断典型HCM相比更有优势。结论AHCM与典型OHCM的临床特点比较差异有统计学意义,而与典型的NOHCM比较差异无统计学意义。心脏核磁共振检查阳性及心电图胸导联上典型的GNT可为确诊AHCM提供依据。
刘璇
邹玉宝
孙凯
王继征
王晓健
袁晋青
周宪梁
宋雷
惠汝太
关键词:
心肌病
肥厚性
心电描记术
超声心动描记术
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