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Y染色体倒位对男性生殖的影响被引量：2: 2013年; 目的对有不良生育史或原发不育的3200例男性进行细胞遗传学检查以及无精子因子（azoospermiafactor，AZF）微缺失分析。方法外周血淋巴细胞培养．常规制备染色体标本．（j娃带，必要时进行C显带。对具有Y染色体臂间倒位[inv（Y）]合并精子计数〈15×10^6／mL者进行AZF区微缺失检测。结果共检出22例inv（Y），占全部患者的0．69％，所涉及的断裂点位于Ypll．1和Yql1．2。在22例inv（Y）中包括20例46，X，inv（Y），患者表型、第二性征均正常，其中12人妻子曾流产1～_4次，4人妻子有死胎、死产或胎儿多发畸形史，4人临床诊断为男性原发不育。另外2例47。XX，inv（Y）患者临床表现类似典型的Klinefelter综合征。在5例inv（Y）合并精子计数〈15×10^6／mL的患者中，发现1人具有AZF—C（sY254）缺失。结论Inv（Y）对男性生殖有一一定的影响。若未涉及生精相关基因，且携带者表型正常，可将其视为多态，但仍需加强对其妻子妊娠时的产前诊断。对于携带inv（Y）并具有生精障碍行，应慎重进行单精子卵泡内注射技术。; 朱燕英周武戴美杰; 关键词：核型分析 AZF微缺失不育不良妊娠史

男性罕见染色体异常10例及其家系被引量：2: 2013年; 例1男，31岁，婚后3年原发不育就诊。查体：智力正常，第二性征为典型男性，双侧睾丸大小、质地正常，附睾、输精管正常。精液检查3次均未检到精子。外周血性激素测定：采用化学发光微粒子免疫分析方法，性激素5项结果均在正常成年男性参考值范围内，; 朱燕英戴美杰胡燕; 关键词：正常成年男性染色体异常家系参考值范围第二性征

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温州市科技局资助项目(Y20090135)