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国家高技术研究发展计划(2006AA022476)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：刘静宇任翔刘木根唐朝晖戴勇更多>>
相关机构：华中科技大学深圳市人民医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇突变
  • 1篇片段
  • 1篇综合征
  • 1篇限制性片段长...
  • 1篇限制性片段长...
  • 1篇基因
  • 1篇剪接
  • 1篇ALPORT...
  • 1篇COL4A5...
  • 1篇长度多态性

机构

  • 1篇华中科技大学
  • 1篇深圳市人民医...

作者

  • 1篇万智慧
  • 1篇詹泰岚
  • 1篇王擎
  • 1篇戴勇
  • 1篇唐朝晖
  • 1篇刘木根
  • 1篇任翔
  • 1篇刘静宇

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征被引量：2
2008年
目的对一个Alport综合征家系进行研究，期望找到导致该家系发病的遗传基础。方法对家系成员采样并提取DNA，对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测，限制性片段长度多态性分析技术对家系中所有成员和200名正常对照进行验证。结果在该Alport综合征家系中发现一个新的COL4A5基因的剪接位点突变c．1517-1G〉T，而在家系的未患病成员，以及对照人群中未能检测到该突变。结论发现了一个新的COL4A5基因的剪接位点改变c．1517-1G〉T，该突变可导致Alport综合征，该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A5基因的突变谱。
唐朝晖戴勇万智慧詹泰岚谭金旺任翔刘静宇王擎刘木根
关键词：COL4A5基因ALPORT综合征剪接突变限制性片段长度多态性
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