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系统性红斑狼疮的家庭聚集性研究被引量：6: 2005年; 目的　研究系统性红斑狼疮(SLE)的家庭相关,探讨系统性红斑狼疮家庭聚集的因素来源。方法　应用广义估计方程2 (GEE2 )对上海地区的2 5 6个SLE家系(共1873例家系成员)调查资料进行了分析。GEE2可同时估计均数结构和关联结构的边际回归模型。所有的估计都在软件MAREG中实现。结果　调整了性别、年龄和家庭成员间疾病相关后,发现疱疹病毒感染史、药敏史与SLE存在很强的关联,其OR值分别为15 .2 6(95 %CI:1.73- 134.2 9)和2 2 .78(95 %CI :6 .11- 10 1.6 3)。调整性别、年龄和环境危险因素(包括冻疮史、疱疹病毒感染史及药敏史)的作用后,亲子间的边际OR值2 .72 (95 %CI :0 .86 - 8.5 8)和同胞间的边际OR值3.73(95 %CI:1.30 - 10 .6 4 )高于配偶间的边际OR值2 .11(95 %CI:0 .2 1- 2 1.0 7) ,同胞间的边际OR值有统计学意义。另外,环境协变量调整前,亲子间和同胞间的边际OR值分别为:2 .72 (95 %CI :0 .90 - 8.2 6 )和3.6 7(95 %CI:1.35 - 9.95 ) ,与调整后亲属间SLE疾病状态的家庭相关的大小相近。结论　SLE有明显的家庭聚集性,很大程度上可以由遗传因素来解释。; 姜综敏郜艳晖孟炜吴文育金岚沈福民; 关键词：SLE 家庭聚集性家庭相关

易感基因与环境因素的交互作用对女性系统性红斑狼疮发病的影响被引量：5: 2010年; 目的探讨中国长江以南汉族女性系统性红斑狼疮（SLE）患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）及程序性细胞凋亡-1（PDCD-1）基因多态与环境因素的交互作用。方法采用单纯病例研究设计，收集258例符合条件的患者，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态（PCR—RFLP）技术检测cTLA-4与PDCD-1基因的单核苷酸多态性（SNPs），分别在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下，选择Poisson对数线性模型估计基因一基因、基因一环境交互作用。结果在PDCD-1基因的PD1．6位点，隐性及相加遗传模式下均存在GG基因型与紫外线暴露史的交互作用，OR值分别为3．714（95％CI：1．235～11．179）和3．199（95％CI：1．023～10．004）。在CTLA4-1722位点，显性遗传模式下，存在TT或TC基因型与紫外线暴露史的交互作用，OR值为4．874（95％CI：1．119—21．242）；相乘遗传模式下存在PDCD-1基因的T等位基因与紫外线暴露史的交互作用，OR值为1．470（95％CI：1．047～2．065）；而在相加遗传模式下，TT和TC基因型分别与紫外线暴露史存在交互作用，OR值分别为4．744（95％CI：1．037～21．737）和4．973（95％CI：1．110～22．287）。结论在中国长江以南汉族女性SLE患者中，紫外线暴露史分别与CTLA4及PDCD-1基因多态存在交互作用，提示基因一环境交互作用可能与SLE有关。; 彭春林江峰王宝涛杨晓惠秦万章许爱娥孟炜

程序性细胞凋亡基因第5外显子多态性与中国南方汉族人群系统z性红斑狼疮遗传易感性研究被引量：2: 2008年; 目的探讨程序性细胞凋亡基因(programmed cell death-1,PDCD1)第5外显子单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,收集132例病例和160例对照,应用PCR-RFLP技术检测PD1.6G>A和PD1.5C>T两个位点的SNPs,运用SAS8.2软件包进行基因型、等位基因和单倍型等的关联性分析。结果对照组PD1.6G>A位点突变基因型AA频率高于SLE患者(χ2=5.123,P=0.023),患者中的A等位基因频率低于对照组(χ2=8.036,P=0.005);PD1.5C>T位点中,CT基因型在对照组中的比例较低(χ2=15.380,P=0.000),病例组的T等位基因频率高于对照组(χ2=11.631,P=0.001)。同时,两位点等位基因间存在连锁不平衡(χ2=10.708,P=0.001),且病例组和对照组单倍型分布不同(χ2=18.821,P=0.000);其中,病例组A-C单倍型频率低于对照组(χ2=15.812,P=0.000),A-T和G-T单倍型频率高于对照组(χ2=4.119,P=0.042和χ2=6.621,P=0.010)。结论在中国南方汉族人群中,PDCD1基因PD1.6G>A和PD1.5C>T两个位点多态性与SLE具有相关性,PD1.6G>A的G→A突变可能是SLE的保护因素(OR=0.57,95%CI:0.39-0.84),PD1.5C>T的C→T突变可能是SLE的危险因素(OR=2.02,95%CI:1.35-3.02)。A-T和G-T单倍型可能是SLE的易感单倍型(OR=1.58,95%CI:1.02-2.46和OR=3.02,95%CI:1.30-7.02),A-C单倍型可能是SLE的保护性单倍型(OR=0.51,95%CI:0.36-0.71)。; 孔令杰王宝涛杨晓惠许爱娥朱惠军孙秀坤顾伟鸣胡伟忠江峰付朝伟秦万章孟炜; 关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸多态性

CTLA-4启动子区多态性与江南地区汉族人群SLE临床表型的相关性研究被引量：1: 2008年; 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4）基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）表型间的相关性。方法采用单纯病例研究,按临床表型和基因型、单倍型对120例女性SLE病人分组,分析基因与表型的相关性。结果-1722T〉C位点-3、18C〉T位点及单倍型与SLE各器官损害无关（P〉0.05）。在抗SSA抗体阳性患者中,-1722T〉C位点TT基因型的频率升高（P=0.020,OR=5.26,95%CI：1.30～21.32）。抗RNP抗体阳性患者中,-318C〉T位点CT与TT合并基因型的频率降低（P=0.016,OR=0.16,95%CI：0.04～0.71）。两位点等位基因间存在连锁不平衡（P〈0.05）,且在抗SSA抗体阳性患者中,T-C单倍型频率升高（P=0.014,OR=1.90,95%CI：1.14～3.18）,C-C单倍型频率降低（P=0.028,OR=0.55,95%CI：0.32～0.94）;而在抗RNP抗体阳性患者中,T-T单倍型频率降低（P=0.029,OR=0.20,95%CI：0.05～0.85）。结论在江南地区汉族人群中,CTLA-4基因-1722T〉C位点与抗SSA抗体的产生相关,-318C〉T位点与抗RNP抗体的产生相关。; 齐媛媛杨晓惠孔令杰高淑娜江峰付朝伟王宝涛许爱娥孟炜; 关键词：表型

PDCD1和CD22基因多态与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究被引量：5: 2008年; 目的探讨PDCD1(programmed cell death-1)和CD22基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,收集164例病例和163例对照,应用PCR-RFLP技术检测PD1.2G>A和CD22A>T两个位点的SNPs,进行关联性分析(基因型、等位基因分析等)。结果PD1.2G>A位点的基因型频率分布在SLE病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2=9.806,P=0.007,υ=2),其中A等位基因的OR为0.661,95%CI:0.463～0.943。CD22A>T位点的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(χ2=4.111,P=0.128,υ=2),而T等位基因的OR为0.656,95%CI:0.431～0.999。PD1.2G>A位点和CD22A>T位点的基因型未发现交互作用(χ2=4.172,P=0.383,υ=4)。结论在中国南方汉族人群中,PDCD1基因PD1.2G>A位点和CD22A>T位点多态性与SLE具有相关性,PD1.2G>A的G→A突变和CD22A>T的A→T突变可能都是SLE的保护因素。; 孔令杰彭晖王宝涛杨晓惠江峰齐媛媛王姣锋高淑娜付朝伟孟炜; 关键词：系统性红斑狼疮 CD22 单核苷酸多态性

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮的遗传易感性被引量：8: 2007年; 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4)基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病的相关性。方法以医院为基础的病例对照研究,应用PCR-RFLP技术分析了97例SLE患者和200例对照在启动子区-1722T〉C和-318C〉T位点的多态性。结果SLE患者组-1722T〉C位点TT基因型频率高于对照组(P=0.002),患者中的T等位基因比例高于对照组(OR=1.94,95%CI1.34-2.80,P=0.000);而在-318C〉T位点,病例组和对照组的基因型频率和等位基因频率分布无显著差异。但是,两位点等位基因间存在连锁不平衡(精确P<0.05),且在病例组和对照组,单倍型频率分布不同(χ2=12.64,P=0.005);其中,与对照组相比,病例组中T-C单倍型具有较高的频率(P=0.001)而C-C单倍型频率较低(P=0.002)。结论CTLA-4基因-1722T〉C位点多态与SLE易感性有关。虽然本次研究结果未发现-318C〉T位点多态与SLE发病相关,但发现T-C单倍型为SLE易感单倍型,而C-C单倍型为其保护单倍型。; 高淑娜姜综敏孟炜江峰顾伟鸣胡伟忠付朝伟许爱娥赖声汉; 关键词：系统性红斑狼疮细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4 单核苷酸多态性

CD22基因多态性与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究: 2009年; 目的探讨CD22基因T〉A位点（SNPrs2267574）与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮（SEE）的遗传易感性及其表型间的相关性。方法采用病例对照研究，收集215例病例和216例对照，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术进行基因分型，分析基因与疾病关联性以及表型相关性。结果SLE患者组AT基因型的频率高于对照组（OR=1．68，95％CI：1．08～2．60，P=0．021）；以T等位基因为参照，A等位基因的OR=1．58，95％CI：1．09～2．29，P=0．015；且A等位基因频率在抗SSA抗体阳性组高于抗SSA抗体阴性组（OR=3．69，95％CI：2．08～6．52，P〈0．01）。结论在中国南方汉族人群中，CD22基因T〉A位点与SLE具有相关性，抗SSA抗体的产生与A等位基因有关。; 齐媛媛彭晖杨晓惠孔令杰高淑娜江峰付朝伟虞秀珍王宝涛许爱娥孟炜

程序性细胞凋亡1基因单倍型及紫外线暴露与系统性红斑狼疮的相关性研究被引量：2: 2010年; 目的探讨中国长江以南汉族人群中程序性细胞凋亡1基因（programmed celll death 1,PDCD1）多态性与紫外线暴露在系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）发病中的关系.方法采用病例对照研究设计,收集159例病例和159名对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测PDCD1基因多态;分别在隐性、显性、相加及共显性遗传模式下,应用Logistic回归模型估计基因、环境及基因-环境交互效应.结果根据赤池信息量准则（Akaike＇s Information Criteria,AIC）值最小原则,筛出3个相加遗传模式下的最优模型和1个显性遗传模式下的最优模型.控制年龄与性别因素后,4个模型均存在SLE患病人群既往紫外线暴露率高于对照组,差异有统计学意义（P值均＜0.05）.在由PDCD1基因PD1.2、PD1.5及PD1.6多态位点等位基因组成的单倍型方面,在相加遗传模式下,SLE患者人群的G-T-A单倍型频率高于对照组（0.1196 vs 0.0363）,差异有统计学意义（P＜0.05,OR=4.319）;而A-C-A单倍型频率病例组低于对照组（0.4746 vs 0.5399）,差异亦有统计学意义（P＜0.05,OR=0.571）;此遗传模式下,还发现A-C-G单倍型与紫外线暴露存在交互作用,（β5=1.182,Z=2.2898,P＜0.05,OR=3.261）.此外,在显性遗传模式下,SLE患者人群的G-C-G单倍型频率高于对照组（0.1287 vs 0.0361）,差异有统计学意义（P＜0.05,OR=4.332）.结论特定遗传模式下,紫外线暴露、PDCD1基因G-C-G或G-T-A单倍型以及A-C-G单倍型与紫外线暴露的交互作用可能与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮的遗传易感性相关.; 彭春林江峰王宝涛杨晓惠齐媛媛付朝伟秦万章许爱娥吴擢春孟炜; 关键词：系统性红斑狼疮单倍型紫外线

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国家自然科学基金(30471485)

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