广东省医学科学技术研究基金(B2010325)
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 相关作者：张锡宝李雪梅孙澍彬更多>>
- 相关机构：广州市皮肤病防治所南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析被引量：1
- 2011年
- 目的对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测。方法提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序。结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变。家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变。结论家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。
- 孙澍彬李常兴李雪梅张锡宝韩春雷马泽粦林东子
- 关键词：寻常型鱼鳞病基因突变
- 寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变检测被引量：5
- 2011年
- 目的探讨一家系寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变。方法提取IV患者及其家庭成员和100例健康对照者基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA,441delA,1249insG,E1795X,S3296X,R501X,2282del4,R2447X,S2889X,7945delA,3702delG,Q2417X,R4307X)进行测序。结果三代7位成员中4例IV患者同时检测到FLG(441delA)基因突变。结论患者FLG(441delA)基因突变可能导致其发病。
- 韩春雷孙澍彬李常兴沈宝贤张锡宝李雪梅马泽粦林东子
- 关键词：寻常型鱼鳞病丝聚合蛋白基因突变
