教育部“新世纪优秀人才支持计划”(NCET-06-0015)
- 作品数：4 被引量：17H指数：2
- 相关作者：李岩林志淼杨勇张黎黎曹先伟更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院南昌大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家自然科学基金北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测被引量：2
- 2008年
- 目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S211P)及1个已报道过的突变(I848T)。在50名正常人对照中未发现相同突变。结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及I848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因。
- 林志淼李岩张黎黎曹先伟张燕灵杨勇
- 关键词：红斑肢痛症原发性基因基因突变
- 遗传性对称性色素异常症两家系ADAR基因的突变被引量：9
- 2008年
- 目的检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果两个家系的患者中分别发现ADAR基因第5号外显子中的第2038位后插入两个碱基C(c.2038insCC)及ADAR基因3号外显子第1643位碱基缺失一个碱基C(c.1643delC)的杂合突变,分别导致编码氨基酸发生两种新的移码突变(p.A679fs,p.P547fs→564X),家系正常人及50例健康对照者均未发现相应突变。结论ADAR基因的c.2038insCC及c.1643delC移码突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因。
- 林志淼徐辉李岩马志红杨勇
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变
- 板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变被引量：4
- 2008年
- 目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况。方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性。结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2060位碱基发生G→A纯合突变,使密码子CGT→CAT,导致R687H突变;在另一个家系的患者中发现TGM1基因第4号内含子第一个核苷酸发生G→T及第5号外显子第760位碱基发生G→A杂合突变,分别导致IVS4+1G>T及D254N的复合杂合突变,其父母均为相应突变的携带者。在50名无关正常人中未发现相同突变。R687H纯合突变患者皮肤转谷氨酰胺酶的活性降低。结论:R687H纯合突变及D254N和IVS4+1G>T复合杂合突变为新发现的TGM1基因突变位点,可能是引起两家系板层状鱼鳞病患者的病因。
- 曹先伟林志淼张黎黎李岩陈丽吴红萱杨勇
- 关键词：转谷氨酰胺酶
- X连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变被引量：2
- 2008年
- 目的检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系的EDA基因突变。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增EDA基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,PCR产物测序,明确突变位点。以50例无关健康人作对照。结果该家系患者第7号外显子第895位鸟嘌呤G突变成腺嘌呤A,使EDA编码的蛋白第299位氨基酸密码子GGC变成AGC,导致正常的甘氨酸被丝氨酸所代替。其母亲在相同位置的碱基出现G-A双峰,显示为杂合性携带者,其父亲及50例无关健康对照未见此改变。结论G299S可能是导致该X性连锁少汗性外胚层发育不良家系临床表型的原因。
- 李岩林志淼杨勇
- 关键词：外胚层发育不良基因突变
