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国家自然科学基金(30672194)

作品数：3 被引量：6H指数：3
相关作者：谢华伟李媛媛李龙侯文英崔龙更多>>
相关机构：首都儿科研究所澳大利亚莫纳什大学更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇单核
  • 3篇单核苷酸
  • 3篇胆道
  • 3篇胆道闭锁
  • 3篇多态
  • 3篇多态性
  • 3篇核苷
  • 3篇核苷酸
  • 3篇闭锁
  • 2篇发病
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇单体型
  • 1篇胆道畸形
  • 1篇胆总管
  • 1篇胆总管囊肿
  • 1篇同源
  • 1篇同源盒
  • 1篇囊肿
  • 1篇基因

机构

  • 3篇首都儿科研究...
  • 1篇澳大利亚莫纳...

作者

  • 3篇刘树立
  • 3篇吴建新
  • 3篇崔龙
  • 3篇侯文英
  • 3篇李龙
  • 3篇李媛媛
  • 3篇谢华伟
  • 1篇张金山
  • 1篇李靖
  • 1篇郑伟
  • 1篇伏瑾
  • 1篇王文晓

传媒

  • 3篇中华小儿外科...

年份

  • 1篇2010
  • 1篇2009
  • 1篇2008
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
HEX基因Exon124G／A多态性与胆道畸形发病的相关性被引量：3
2010年
目的检测胆道畸形患儿HEX基因的单核苷酸多态性（SNPs），探索HEX基因与胆道闭锁（BA）和胆总管囊肿（CBD）发病的相关性。方法BA患儿117例，其中男72例，女45例，年龄1～6个月（1～2个月12例，243个月42例，大于3个月63例）。CBD患儿32例，其中男6例，女26例，年龄1个月～13岁。另取门诊正常体检儿童（无畸形）51例为对照组。提取外周血白细胞DNA，对HEX基因进行PCR扩增并测序，然后对HEX基因序列多态性进行分析，探讨其与胆道畸形发病的相关性。结果24例存在Exon124G／A多态性位点（BA组19例，其中含AA等位基圜纯合子型4例；CBD组3例，对照组2例，两组均为GA杂合型）；18例存在Exon326T／G多态性位点（BA组12例，CBD组2例，对照组4例，三组各含GG等位基因纯合子型1例，其余为TG杂合型）。分别采用卡方检验及Fisher精确概率法进行统计学分析，发现Exon124G／A多态性位点与BA发病有高度相关性（OR=4．75，95％可信区间1．0632～21．2207，P=0．026），而该基因Exon多态性与CBD发病无明显统计学意义（P〉0．05）。结论HEX基因Exon124G／A多态性位点可能影响基因翻译，进而影响肝胆系统的发育，与BA发病具有高度相关性。
谢华伟吴建新李龙李媛媛侯文英刘树立崔龙郑伟王文晓张金山
关键词：胆道闭锁胆总管囊肿多态性单核苷酸
同源异形盒基因HEX单核苷酸多态性与胆道闭锁病因的相关性被引量：3
2008年
目的检测胆道闭锁（BA）患儿HEX基因的单核苷酸多态性（SNPs），探索HEX基因的单核苷酸多态性与BA发病的相关性。方法Ⅲ型BA的患儿30例，经术中胆道造影确诊，男17例，女13例，年龄1～5个月，其中1～2个月10例，2～3个月12例，大于3个月8例。同期住院的非胆道畸形患儿20例为对照组。提取外周血白细胞的DNA，对HEX基因的全部4个外显子进行PCR扩增，PCR产物直接测序，判定HEX基因单核苷酸多态性的位置和类型及其与BA发生可能存在的相关性。结果30例BA患儿中，共发现3个多态性位点，其中5例患儿存在第1个外显子24G／A多态性位点；3例患儿存在第3个外显子29T／G多态性位点；1例患儿存在第1个外显子274G／A多态性位点。出现多态性位点的女8例，男1例。第1个外显子的2种多态性在人类基因组计划多态性数据库和继往的研究中未见报道。正常对照组未见上述改变。结论BA患儿存在3个HEX基因多态性位点，由于HEX基因与胚胎时期肝憩室的发育过程有关，该基因的多态性改变可能影响蛋白的翻译及表达的过程，进而影响胆道系统发育。
侯文英吴建新李龙李媛媛刘树立谢华伟崔龙
关键词：同源盒胆道闭锁多态性单核苷酸
HNF-6基因单体型与胆道闭锁发病的相关性被引量：4
2009年
目的探讨HNF-6基因单核甘酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与胆道闭锁（biliary atresia，BA）发病的相关性。方法2005年至2008年之间收治的经临床诊断、术中胆道造影检查证实均为Ⅲ型BA的患儿作为病例组，117例，男72例，女45例，年龄（2．94±2．43）个月。对照组为125名没有遗传疾病或出生缺陷的年龄段及男女比例与病例组基本匹配的正常婴幼儿。对两组婴幼儿外周血进行基因组DNA提取，用Taqman SNP genotyping assay分型技术对SNPs位点-400G／T（rs2456523）、1666C／T（rs2456525）和858G／T（rs2075613）进行分型和所组成的单体型分析，用χ2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及患病风险；同时用Haplo—vieaw软件对HNF-6单体型组成、单体型频率及其患病风险进行统计分析；对一部分结果进行测序验证。结果BA组与对照组HNF-6SNPs：rs2456525C和T等位基因频率C（67．1％vs．59．6％）、T（32．9％vs．40．4％），差异无统计学意义（P〉0．05）；CC（41．1％vs．33．6％）、CT（52．1％vs．52．0％）和TT（6．8％vs．14．4oA）等位基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。rs2456523G和T等位基因频率G（34．2％ovs．40．8％）、T（65．8％0vs．59．2％），差异无统计学意义（P〉0．05）；TTT（39．3oAvs．35．2％）、GT（53．0％vs．48．0％）和GG（7．7％vs．16．8％）等位基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。rs2075613G和T等位基因频率G（86．8％vs．84．8％）、T（13．2％vs．15．2％）差异无统计学意义（P〉0．05）；GG（74．4％vs．71．2％）、GT（24．8％vs．27．2％）和TT（0．9％vs．1．6％）等位基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）；而胆道闭锁组与对照组HNF6常见单体型CTG频率差异有统计学意义（P=0．028），单体型CTG的患病风险为1．511。结论HNF-6rs24565
崔龙吴建新李龙侯文英伏瑾刘树立谢华伟李媛媛李靖
关键词：胆道闭锁多态性单核苷酸
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