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人类低评分早期胚胎与低评分囊胚的性染色体嵌合性分析被引量：3: 2011年; 目的应用X、Y双色荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）分析不同原核（pronucleus，PN）数量来源的低评分早期胚胎和低评分囊胚的性染色体嵌合情况并探讨其发生机理。方法对低评分、不适于胚胎移植的新鲜或冷冻-解冻的早期胚胎和囊胚进行双色FISH分析。结果2PN早期胚胎细胞中两信号率为66．67％，显著高于1PN和3PN胚胎；1PN早期胚胎细胞中单信号率为90．41％，明显高于2PN和3PN胚胎；3PN胚胎细胞中三信号率为28．00％，显著高于1PN和2PN胚胎，两信号率为46．Oo％，明显高于1PN胚胎。冷冻-解冻的早期胚胎有多信号嵌合的胚胎的比例为23．53％，高于新鲜胚胎，但差异无统计学意义。24个囊胚的嵌合率为100％，其中两信号占主导的囊胚（比例≥50％）占总数的62．50％，显著高于早期胚胎。结论以2PN作为正常受精的判断标准来选择适宜移植的胚胎已不够准确，冷冻-解冻对胚胎染色体加倍可能有一定的影响。为了避免选择染色体异常的胚胎，有必要结合胚胎植入前遗传学诊断（pre—implantationgeneticdiagnosis，PGD）以及产前诊断技术进行染色体异常筛查。此外，低评分囊胚可能是胚胎干细胞又一重要来源。; 偶健王玮丁洁顾斌郑爱燕王馥新李红; 关键词：荧光原位杂交原核性染色体嵌合

1例身材矮小患者的分子细胞遗传学分析被引量：2: 2010年; 目的明确1例身材矮小患者的分子细胞遗传学特征。方法采用G带核型分析、Q带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)技术对患者染色体异常进行逐步细化分析。结果此患者最终诊断核型为46,X,der(X)。ish psu dic X t(X;Y)(p11.3;p11.1)(DXZ1+,DYZ3+,DYZ1+,SRY-,PCPXYp-,PCPXYq++)。ish cgh del(X)(p11.3pter),dup(Y)(p11.2)。结论结合应用染色体显带核型分析技术,FISH和CGH技术可以精确诊断患者的染色体异常。; 偶健王玮段程颖付文宇李红黄新力; 关键词：身材矮小荧光原位杂交比较基因组杂交

人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨被引量：10: 2013年; 目的应用荧光原位杂交（fluorescentinsituhybridization，FISH）结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosomes，sSMC）的来源，并探讨其发生机理及应用价值。方法对3例羊水染色体核型分析结果显示是47，XN，＋mar的胎儿羊水细胞用两种探针cep-FISH（针对着丝粒）和SubcenM-FISH（针对近着丝粒区域）进行分析。结果病例1的FISH结果为47，XY，＋mar．ishinvdup（22）（q11．1）（D2224＋＋，D14／2221＋，RP11-172D7-），标记染色体完全由异染色质组成，胎儿活产未见异常临床表型。病例2的FISH结果为47，XX，＋mar．ishr（10）（p11．2q11．2）（cepl0＋，RPll-232C13＋，RP11-178ALO＋）[25]／46，XXE10]，标记染色体由着丝粒附近的常染色质和异染色质组成，胎儿活产无异常临床表型。病例3的FISH结果为47，XY，＋mar．ishinvdup（22）（q11．1）（D2224＋，D14／22ZI＋），标记染色体由异染色质组成，胎儿B超有异常但与此标记染色体关系不明。结论由于sSMC来源的多样性，给产前诊断带来了巨大的困难。其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上结合FISH或者其他分子技术。其特殊的结构也为基因定位、异染色质研究以及基因治疗等提供了非常有价值的研奔裁体。; 偶健王玮段程颖傅文宇刘一琳孙健钟红菱李红; 关键词：荧光原位杂交异染色质常染色质

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苏州市科技计划项目(YJS0937)

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