广西壮族自治区自然科学基金(2011GXNSFA018267)
- 作品数：2 被引量：4H指数：2
- 相关作者：单庆文黄丽陈秀奇王琳琳唐清更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变情况。方法收集特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿95例作为病例组,另取50例无肝内胆汁淤积、肝功能正常的婴儿作为对照组。所有研究对象全为广西籍。病例组患儿送检血氨基酸质谱分析筛查,对筛查怀疑为Citrin缺乏症的7例全部行DNA测序分析。同时提取病例组其他患儿和对照组婴儿外周血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序技术检测SLC25A13基因上18个外显子基因,分析SLC25A13基因突变及突变类型。结果共检出SLC25A13基因突变4例。伴有瓜氨酸、蛋氨酸升高检出3例,包括851del4/851del4纯合突变2例,851del4杂合突变1例;不伴有瓜氨酸、蛋氨酸升高的新型突变P502L 1例。结论广西特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因存在851del4/851del4纯合突变,851del4杂合突变;并在不伴有血氨基酸质谱异常的患儿中发现国外未曾报道的新型突变P502L。
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- 关键词：SLC25A13基因突变
- Citrin缺乏导致的婴儿肝内胆汁淤积症14例临床分析被引量：2
- 2014年
- 目的对Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿的临床特点进行分析。方法 14例疑诊Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿,均因黄疸、肝肿大和肝功能异常就诊。对所有患儿进行SLC25A13基因突变、常规实验室检查及血氨基酸谱分析,随访观察患儿预后情况。结果 14例患儿黄疸出现的时间平均为出生后1周,伴不同程度肝功能异常、高胆红素血症。串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、蛋氨酸至少一项升高。3例SLC25A13基因9外显子发现条带,其中851del4/851del4纯合突变2例,851del4杂合突变1例。对症治疗后黄染不同程度减轻、肝功能好转。8例门诊规律复诊,4例肝功能基本恢复正常(2例发现SLC25A13基因Ⅰ851del4突变),1例预后欠佳,3例死亡。5例经早期住院治疗不同程度好转,出院后失访(包括1例851del4突变者)。结论Citrin缺乏致特发性肝内胆汁淤积症患儿多表现为黄疸、肝肿大和肝功能异常,串联质谱筛查对诊断有较高价值,确诊依靠基因诊断,早期治疗对改善预后有重要意义。
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- 关键词：SLC25A13基因基因突变
