国家自然科学基金(81300976)
- 作品数：2 被引量：4H指数：2
- 相关作者：赵亚明毕鸿雁李继梅郭燕军赵伟琴更多>>
- 相关机构：首都医科大学附属北京友谊医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脂质沉积性肌病临床、病理和基因改变特点分析被引量：2
- 2014年
- 目的报道一例脂质沉积性肌病的临床、病理和基因改变特点。方法先证者为33岁男性,亚急性起病,首发颈肌无力,随后出现咀嚼肌和四肢无力,肌酶明显升高,临床酷似多发性肌炎。血尿有机酸分析未见典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病改变,对患者进行了神经电生理、神经肌肉活检以及ETFA、ETFB、ETFDH基因检测。结果骨骼肌病理改变为肌纤维内出现大量脂肪滴沉积,伴随肌纤维坏死、再生。出现小组分布的累及两型的小角状萎缩肌纤维提示伴随神经源性损害。ETFA、ETFB基因检查基本正常,ETFDH基因第3外显子发现c.250G>A(Ala84Thr)杂合突变。结论颈部肌肉无力可能是脂质沉积性肌病早期特点,需要引起重视。尿有机酸筛查正常并不能排除该疾病,进一步的肌肉活检和基因检测是诊断的金标准。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者可以出现周围神经的损害,常染色体隐性遗传疾病相应基因的一个杂合突变难以解释,需要进一步研究。
- 毕鸿雁张芹赵亚明赵伟秦李继梅郭燕军许春伶张拥波
- 关键词：脂质沉积性肌病
- 多系统萎缩的诊断及鉴别诊断(附两例临床病例)被引量：2
- 2014年
- 目的通过对多系统萎缩(MSA)的病例分析及文献复习加深对MSA的认识,以提高临床诊断水平。方法对2例临床诊断为很可能的MSA的临床资料进行系统分析并复习文献。结果例1:女性,59岁,主要以行走不稳、共济失调伴头晕为主要表现,查体发现有体位性低血压表现。头MRI表现为桥小脑脚萎缩。临床诊断为MSA-C型。例2:男性,49岁,以行走不能为主要症状。查体发现有椎体外系、锥体系、小脑受损体征,有阳痿病史。头MRI表现为桥脑小脑萎缩。临床诊断为MSA-C型。结论 MSA临床表现多样,早期容易漏诊、误诊。自主神经系统、小脑体征及帕金森综合征等多个系统的损害为该病的特点,结合头MRI检查可提高诊断率。
- 赵亚明毕鸿雁赵伟琴李继梅
- 关键词：多系统萎缩帕金森叠加综合征磁共振成像
