浙江省自然科学基金(R2080029)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：陈新宇程琳郑培奋朱琴冯玉良更多>>
- 相关机构：浙江医院浙江大学医学院附属邵逸夫医院更多>>
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- 中国汉族炎症性肠病患者硫嘌呤甲基转移酶基因多态性研究被引量：4
- 2013年
- 目的了解中国汉族炎症性肠病(IBD)患者硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性的分布情况,并探讨TPMT基因多态性与硫唑嘌呤(AZA)药物毒副作用的关系。方法 189名汉族IBD患者及273名健康对照者进入了研究。其中有43例患者接受了AZA治疗。分别采用引物特异性聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对TPMT*2、TPMT*3B、TPMT*3C、TPMT*3A四个突变等位基因进行检测。对使用药物发生了毒副作用的患者进一步进行了TPMT基因外显子的PCR扩增及测序检测。结果所有的IBD患者和健康对照者均未检测到TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B突变。IBD患者TPMT*3C突变等位基因频率为1.59%,与健康对照组相近(1.59%vs1.47%),经Fisher's确切检验显示,差异无统计学意义(P>0.05)。在对43例接受AZA治疗的IBD患者的随访中,观察到有4例患者发生了骨髓抑制,1例发生了肝脏毒性。5例患者均未检测到TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B、TPMT*3C这4种常见的TPMT突变等位基因。进一步对该5例患者进行外显子测序工作,发现其中3例患者存在TPMT*1S突变杂合子,但为无义突变。结论在中国汉族IBD人群中,TPMT突变等位基因频率低,但AZA药物毒副作用的发生率并不低,AZA药物毒副作用无法完全通过TPMT基因突变来解释。
- 朱琴郑培奋陈新宇冯玉良程琳
- 关键词：硫嘌呤甲基转移酶基因多态性炎症性肠病
- 插头样转录因子O4在溃疡性结肠炎肠道中表达研究
- 2009年
- 溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）是一种以肠道免疫功能紊乱为主的非特异性炎性疾病，近年来在中国的患病率日益增加，引起临床医师的高度重视。哺乳动物插头样转录因子O4（forkhead transcription factor O4，FoxO4）是一种2000年才统一命名的新转录调节因子，在胸腺细胞、外周血T淋巴细胞、淋巴结和脾脏的B和T细胞中均表达，暗示其可能对机体的免疫功能有重要调节作用。
- 曹倩丁盈盈高敏
- 关键词：溃疡性结肠炎转录因子肠道外周血T淋巴细胞免疫功能紊乱转录调节因子
