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国家自然科学基金(30471559)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：崔勇张学军杜文辉王培光杨森更多>>
相关机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇致病基因
  • 1篇雀斑
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇家系遗传

机构

  • 1篇安徽医科大学...

作者

  • 1篇林达
  • 1篇高敏
  • 1篇李卉
  • 1篇杨森
  • 1篇王培光
  • 1篇杜文辉
  • 1篇张学军
  • 1篇崔勇

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一雀斑家系遗传连锁分析被引量：2
2008年
目的 报道1例雀斑及其三代家系，并对其致病基因进行遗传连锁分析。方法选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定位研究，用AB13730测序仪进行微卫星标记的基因分型，利用Linkage软件（5．10Version）和Cyrillic软件（2．01 Version）进行连锁和单倍型分析。结果该家系在常染色体显性遗传模式下，外显率为99．9％时，排除该家系与4号染色体的连锁，在1号染色体上的微卫星标记D1S2635和D1S2844处获得可能连锁的证据，最大LOD值为1．50（重组率0=0．00）。单倍型分析将该家系可能的致病基因定位在微卫星标记D1S2624和D1S2799之间12Mb区域内。结论雀斑存在遗传异质性。在该家系中，本病可能的致病基因存在于染色体1q22-q24的21．2cM区域内。
高敏崔勇王培光林达李卉杜文辉黄薇张学军杨森
关键词：雀斑致病基因
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