广东省医学科学技术研究基金(A2003737)
- 作品数：12 被引量：115H指数：7
- 相关作者：周玉球肖奇志李文典胡利清张永良更多>>
- 相关机构：珠海市妇幼保健院南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金珠海市软科学研究计划项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 静止型α-地中海贫血红细胞指标临界值的确定及其应用被引量：13
- 2011年
- 目的探讨并评估红细胞相关指标及其临界值用于筛查静止型α-地中海贫血(α-地贫)的临床价值。方法以77例单纯性静止型α-地贫患者和151例健康成人为研究对象,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定静止型α-地贫筛查指标及其临界值。结果 MCV、MCH、MCHC的ROC曲线下面积分别为0.857,0.858,0.740,均有筛查价值,其最佳临界值分别为82.0fl、28.0 pg和341.5 g/L;MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式筛查静止型α-地贫的灵敏度、特异度和漏诊率分别为93.5%、72.8%和6.49%。结论采用MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式可有效检出静止型α-地贫,为地贫高发区进行遗传咨询提供了一定的科学依据。
- 汪伟山周玉球张永良肖奇志
- 关键词：地中海贫血红细胞ROC曲线
- 妊娠期MCV和MCH指标筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值被引量：12
- 2011年
- 目的 比较妊娠期平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值.方法 收集2007年1-7月珠海市妇幼保健院2 669例孕妇首次产检的红细胞指标、血红蛋白分析和珠蛋白生成障碍性贫血基因分析结果资料（静止型α珠蛋白生成障碍性贫血除外）.以基因诊断结合血液学表型分析结果作为评判标准,分别计算MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度,并通过受试者工作曲线（ROC）评价MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值.结果 MCV和MCH筛查妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度均为99.2%,特异度分别为64.1%和62.6%,两者的ROC曲线差异无统计学意义.结论 MCV、MCH均可有效地筛出妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血.基于MCH值的稳定性,推荐该指标作为妊娠期筛查珠蛋白生成障碍性贫血的一线指标.
- 汪国庆周玉球
- 关键词：妊娠地中海贫血平均红细胞体积
- 逐步回归分析快速鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血被引量：9
- 2008年
- 目的快速鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血。方法利用红细胞指数建立鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的逐步回归方程,并用盲法分析评价其准确鉴别性。结果该方程鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的准确度为86.82%,对地中海贫血和缺铁性贫血预测的灵敏度、特异度、约登指数分别为94.29%、79.66%、73.9和76.92%、90.52%、67.4。结论红细胞指数逐步回归方程鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血简便、快速、敏感,适合基层单位开展。
- 谢又平肖奇志周玉球吴洪秋胡利清
- 关键词：地中海贫血缺铁性贫血
- 酶联免疫吸附试验检测胚胎型ζ珠蛋白链快速筛查东南亚缺失型α地中海贫血
- 2006年
- 东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型（- -^SEA）α地中海贫血（地贫）基因携带率高达4％～14％^1.2。- -^SEA、自身或与α地贫2（-α，如-α^3.7和-α^4.2）或非缺失型（α^T）α地贫相互组合可分别引起致死的Hb Bart’s 水肿综合征和严重影响生命质量的HbH病。目前对该病尚无根本有效的治疗方法，通过遗传筛查和产前诊断选择性地淘汰重型α地贫胎儿是控制该病发生的唯一途径，其中- -^SEA携带者的峪定则是关键的一步？我们采用单管多重PCR（gap—PCR）技术作为标准并辅以铁代谢状态的分析，对酶联免疫吸附试验（ELISA）检测外周血红细胞中ζ珠蛋白链作为临床- -^SEA携带者的常规筛查方法进行了评价，以期为该型α地贫的大样本人群筛查提供新的技术选择。
- 肖奇志周玉球黄丽娟胡利清李日红吴洪秋李文典
- 关键词：缺失型Α地中海贫血酶联免疫吸附试验东南亚缺失型快速筛查胚胎型外周血红细胞
- 基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断被引量：17
- 2008年
- 目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询，并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意和选择的情况下，对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。结果从1998年1月至2005年12月，共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇，婚检地贫筛查覆盖率达到71.38％。在6563例地贫筛查阳性的病例中，α和β地贫分别为4312例（4.5％）和2251例（2．3％）；总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫103对，β地贫45对），其中有142对（95．9％）高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫98例，β地贫44例）。本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生，其中包括HbBarts水肿胎23例、HbH病4例和重型肛地贫14例。结论这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划。这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义。
- 周玉球莫秋华卢金汉李莉艳梁雄贾世奇肖鸽飞周万军肖奇志徐湘民
- 关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断
- 酶联免疫吸附试验产前筛查东南亚缺失型α地中海贫血的研究被引量：1
- 2007年
- 东南亚缺失型α地中海贫血（SEA-α地中海贫血）是我国长江以南地区最为常见的一种α地中海贫血类型，在上述地区人群中，SEA-α地中海贫血的携带率约为4％。SEA-α地中海贫血自身或与右侧缺失型、左侧缺失型以及非缺失型a地中海贫血相互组合，分别可引起致死性的巴氏水肿综合征和血红蛋白H病（HbH病）。
- 周玉球肖奇志胡利清吴洪秋梁雄李文典
- 关键词：缺失型Α地中海贫血酶联免疫吸附试验产前筛查血红蛋白H病贫血类型非缺失型
- 小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析被引量：8
- 2006年
- 目的:调查珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市妇幼保健院门诊小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果:271例小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例中,检出α-、β-地中海贫血(地贫)表型阳性和缺铁(ID)病例分别为80例、93例(其中17例合并ID)和98例。经基因分析,115例和93例分别被确定为α-地贫和β-地贫基因型(各含124和96个突变等位基因,其中包括3例β-合并α-地贫)。另外尚有3个α-地贫和2个β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的地贫基因检出率和携带率分别为76.75%和81.18%(未知基因型以杂合子计),α-地贫合并β-地贫的机率为1.11%;ID的发生率为42.44%,ID病例地贫基因检出率高达45.22%,地贫合并ID个体占25.00%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症个体有更高的地贫基因检出率(85.31%)和携带率(86.01%)。结论:该研究阐明了地贫是引起珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为ID,地贫合并ID位居第3。同时还发现ID个体有不容忽视的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。
- 张永良周玉球胡利清肖奇志李文典
- 关键词：地中海贫血缺铁
- 单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因被引量：42
- 2005年
- 目的 建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(- - SEA、- α3.7和- α4 .2 )的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断。方法 采用gap- PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件进行系统优化以扩增代表这3种地贫和α2 基因存在的特异性DNA片段。此外,还设计1对引物扩增L IS1基因3′-端非翻译区片段作为整个PCR体系扩增成功与否的内在对照。采用盲法分析对该技术的特异性、准确性和可靠性进行评价并应用于产前分子诊断中。结果 所建的单管多重PCR技术成功地检出这3种常见缺失型α-地贫突变的纯合子、杂合子和双重杂合子。正常人出现L IS1和α2 基因特异扩增片段,而- - SEA、- α3.7和- α4 .2杂合子除了出现正常人的2条扩增带外,还分别出现1条指示这些突变存在的特异性扩增片段。盲法分析结果显示,该技术对α-珠蛋白基因型经过Southern印迹法或DNA直接测序确证的DNA标本的诊断准确性达到10 0 % ,并被成功地应用于9个重症α-地贫高风险家庭的产前诊断中。结论 该技术可准确、快速地检测- - SEA、-α3.7和-α4 .2 3种常见缺失型α-地贫突变,且具有经济和实用的优点,非常适合于α-地贫的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断。
- 周玉球张永良李莉艳李文典莫秋华郑勤徐湘民
- 关键词：缺失型Α-地中海贫血DNA直接测序产前分子诊断分子筛查扩增片段双重杂合子
- 酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究被引量：6
- 2006年
- 目的评价并比较酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床诊断价值。方法以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白(Hb)分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和α-地贫表型,并以基于聚合酶链反应(PCR)技术作为诊断标准,对两种方法筛查--SEA携带者的敏感度、特异度、准确性进行评估并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值。结果ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值分别为95·0%、100·0%、97·9%和96·5%及100·0%,显著高于血液学分析法的74·4%、96·4%、86·1%、83·5%和90·9%,P均<0·01)。ELISA法不但能有效地检出--SEA携带者,而且还能鉴定出--SEA合并β-地贫特征或异常Hb的个体,且不受缺铁的干扰,但其对HbH病和α-地贫-2和αT-地贫基因携带者的诊断价值不及血液学分析法(P均<0·05)。结论ELISA法对--SEA携带者,特别是--SEA/αα的诊断价值优于传统的血液学分析法,加之该法简便快速、经济实用且易自动化,故非常适合于(--SEA)α-地贫的大样本人群遗传筛查和临床样品的常规检测。
- 吴洪秋周玉球肖奇志胡利清李日红李文典
- 关键词：Α-地中海贫血珠蛋白类酶联免疫吸附测定遗传筛查
- 珠海户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血发生率被引量：5
- 2006年
- 目的:调查珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其分布特征。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血门诊患者的珠蛋白基因型和其他血液学指标。结果:在所研究的372例病例中(其中儿童和孕妇各为89和61例),检出α-、β-地贫表型阳性和缺铁(ID)病例各154、146和72例(其中儿童和孕妇病例各为40例和26例)。经基因分析,有191和144例分别被确定了α-和β-地贫基因型(各含201和147个突变等位基因,其中有5例β合并α-地贫)。另外尚有5个和2个分别为α-和β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血病例地贫基因检出率和携带率分别为91.94%和95.43%(未知基因型以杂合子计),α-合并β-地贫的机率为1.34%;ID的发生率为23.92%,儿童和孕妇ID的发生率各为44.94%和42.62%。ID病例地贫基因检出率高达60.67%。地贫合并ID个体占16.02%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(平均红细胞容积和平均红细胞血红蛋白量均降低,但不贫血)的个体有更高的地贫基因检出率(96.89%)和携带率(97.78%)。结论:珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症病例有很高的地贫基因携带率。虽然ID在该市儿童和孕妇个体中很常见,但此类个体也有不低的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。
- 肖奇志黄丽娟周玉球肖鸽飞李文典
- 关键词：地中海贫血基因型携带率缺铁
