国家教育部博士点基金(20070610096)
- 作品数：4 被引量：30H指数：4
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- 相关机构：四川大学耶鲁大学衡阳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人群裂手裂足畸形的流行病学特征被引量：15
- 2010年
- 目的探讨中国人先天性裂手/裂足畸形(SHFM)的流行病学特征和临床特点。方法通过中国出生缺陷监测网络获得SHFM研究资料,把病例分为单发(仅有SHFM或者伴发其他肢体畸形)和综合征(SHFM伴发其他非肢体畸形)两类,分别按围产儿性别、居住地(城/乡)计算其发生率。并分析患儿的出生孕周、出生体质量、围产期转归和畸形发生部位。结果在4489692例围产儿中诊断出SHFM病例736例,总发生率为1.64/104,单发和综合征SHFM的发生率分别为0.64/104和1.00/104。男性围产儿SHFM发生率为1.79/104,女性为1.25/104;城镇1.51/104,乡村1.86/104。SHFM患儿中,未足月分娩和低出生体质量分别占30.20%和43.93%。单发和综合征SHFM的围产期病死率分别为24.74%和66.59%,总病死率为50.27%。SHFM畸形以发生在上肢多见。结论我国SHFM发生率高于国外报道。较高的围产期病死率与伴发畸形的严重程度有关。
- 代礼李艳华邓莹朱军王艳萍梁娟张亚玮刘芝英
- 关键词：发生率出生缺陷监测
- 一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析被引量：6
- 2011年
- 目的确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变，探讨基因型一表型关系。方法收集患者及其家庭成员的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果在所有患者中检测到P63基因第7外显子的杂合型956G→A突变，导致蛋白产物第280位的精氨酸被组氨酸取代（R280H）。在正常家庭成员中未检测到该突变。结论该家族中的患者以对称性裂手足伴并指趾为主要特征，由P63基因的R280H突变所致。
- 代礼李娜娜邓莹毛萌王和朱军
- 关键词：P63基因突变
- 一例Apert综合征患者的FGFR2基因突变分析被引量：9
- 2010年
- 目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因突变.方法 收集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 发现患者FGFR2基因第7外显子的934 C→G突变,导致了FGFR2蛋白第252位丝氨酸被色氨酸取代（S252W）,与国外报道的致病性突变一致.结论 FGFR2基因第7外显子的P34 C→G突变是该例Apert综合征的致病原因.
- 代礼李娜娜袁玉梅刘勇朱军
- 关键词：APERT综合征突变
