广东省医学科学技术研究基金(A2003658)
- 作品数：4 被引量：73H指数：4
- 相关作者：余一平区小冰张力何艳明李梅爱更多>>
- 相关机构：广州市儿童医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广东地区中间型β地中海贫血的基因分析被引量：6
- 2007年
- 目的探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子遗传学分析。结果在18例中间型β地贫患儿中,1例为β基因TATA box-28(A→G)突变纯合子,1例为β基因βE26(G→A)突变纯合子,10例为TATA box-28(A→G)与其他β基因突变的双重杂合子,2例为βE26(G→A)与其他β基因突变的双重杂合子,4例为β地贫同时复合α地贫。结论中间型β地贫的分子遗传学机制有高度的异质性,广东地区中间型β地贫的分子遗传机制与中国其他地区相比有差别。
- 张力区小冰余一平
- 关键词：珠蛋白基因基因芯片技术儿童
- 基因芯片诊断地中海贫血的研究被引量：34
- 2005年
- 目的 探讨基因芯片用于地中海贫血 (简称地贫 )检测的应用价值。方法 应用基因芯片技术对 6 2例初筛诊断为α地贫 ;93例初筛诊断为β地贫 (轻型 6 0例 ,重型 33例 )的患儿血样标本进行α及β珠蛋白的基因分析。 结果 (1)成功检测出中国人中常见的 3种缺失型α地贫 ( SEA, α3 7, α4 2 ) ,2种非缺失型α地贫 (HbCS ,HbQS )的杂合子、纯合子及双重杂合子。 (2 )在 6 0例轻型 β地贫 ,33例重型 β地贫 12 6条染色体中共检测到 8种突变类型 ,其中CD4 1 4 2占 33 5 % ,IVS Ⅱ 6 5 4占2 3 9% ,TATAbox 2 8占 15 0 % ,CD17占 15 0 % ,CD71 CD72 (+A )占 4 8% ,βE2 6占 2 4 % ,CD2 7 CD2 8(+C )占 2 4 % ,CD71 CD72 (+T)占 1 5 %。 (3)在 6 0例β地贫杂合子中检测到 8例 (13 3% ) ,在 33例重型 β地贫中检测到 2例 (6 % )同时复合有α地贫基因。结论 基因芯片技术具有简便、省时等特点 ,其无需接触放射性同位素 ,可同时检测α与 β地贫 ,便于推广应用。
- 区小冰张力余一平李梅爱何艳明
- 关键词：地中海贫血杂合子CD71初筛基因芯片推广应用
- 地中海贫血合并G6PD缺陷症血液学特点被引量：5
- 2008年
- 目的:分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率及其血液学特点。方法:用基因芯片技术检测α及β珠蛋白基因缺陷,用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法测定红细胞G6PD/6PGD比值检测G6PD缺陷症。结果:①143例地贫患儿当中检测出15例(10.5%)G6PD缺陷症。②各型地贫合并G6PD缺陷症患儿红细胞的平均红细胞容积(MCV)明显高于各型未合并G6PD缺陷症的地贫患儿。③αβ复合型地贫同时又合并G6PD缺陷症患儿的各项红细胞参数均正常。结论:地贫合并G6PD缺陷症在广东地区有较高的检出率,各型地贫合并G6PD缺陷症患儿的血液学表现不同于单纯地贫患儿。
- 张力区小冰余一平
- 关键词：地中海贫血G6PD缺陷症基因芯片技术
- 广东地区β地中海贫血的基因分析与临床观察被引量：29
- 2008年
- 目的:研究广东地区91例临床诊断为β地中海贫血(β地贫)患儿的分子缺陷,并简要探讨β地贫基因型与表现型之间的关系。方法:运用PCR,芯片杂交,荧光扫描技术,对β地贫患儿进行α及β珠蛋白的基因分析,并对其临床表现进行观察。结果:①广东地区β地贫基因突变可见8种类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TATAbox-28,CD17,CD71-72(+A),βE26,CD27-28,CD71-72(+T),其结构比依次为34.7%,24.3%,15.3%,15.3%,4.8%,2.4%,2.4%以及0.8%。其中重型β地贫可见15种基因组合形式;②基因突变类型不同导致临床表现不同,TATAbox-28及HbE的纯合子,双重杂合子以及复合α地贫者表现为中间型。结论:①CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TATAbox-28是广东人及中国人中最常见的β地贫基因突变类型;②β地贫的基因突变类型与其临床表现有着密切的关系。
- 张力区小冰余一平
- 关键词：地中海贫血基因芯片
