中国博士后科学基金(2011-XH6)
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 相关作者：聂宇顾海勇张浩刘瑞平张辉更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院南京医科大学江苏大学更多>>
- 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 半胱天冬蛋白酶8基因多态性与先天性心脏病易感性的关联研究
- 2013年
- 目的研究中国汉族人群中半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T基因多态性与先天性心脏病发生的危险因素关系。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对120例法洛四联征(TOF)患儿、124例大动脉转位(TGA),以及136例对照人群的半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T位点进行基因分型,计算各种基因型的先心病发病风险及其95%可信区间。结果半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T的三种基因型CC,CT,TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为52.1%(CC),39.3%(CT),8.5%(TT);49.6%(CC),37.4%(CT),13.0%(TT)和52.6%(CC),40.0%(CT),7.4%(TT)。Logistic回归分析发现,与携带半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CC基因型的个体相比较,CT或TT基因型与TOF和TGA的发病风险没有显著的相关性。结论半胱天冬蛋白酶8 rs3769818C>T基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素。
- 聂宇刘锐顾海勇何锋张辉刘瑞平张浩
- 关键词：先天性心脏病单核苷酸多态性
- miR-146a rs2910164 C>G基因多态性与先天性心脏病易感性的研究被引量：1
- 2013年
- 目的研究中国汉族人群中miR-146a rs2910164 C>G基因多态性与先天性心脏病发生危险因素关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究,运用质谱SNP分型技术对120例法洛四联症(TOF)患儿,124例大动脉转位(TGA)患儿和136例对照人群进行了miR-146a rs2910164 C>G基因多态性分析,计算各种基因型的先心发生风险及其95%可信区间。结果 miR-146a rs2910164 C>G基因多态三种基因型CC,CG,GG在TOF组、TGA组以及对照组的频率分别为33.9%(CC),49.2%(CG),16.9%(GG);36.1%(CC),51.6%(CG),12.3%(GG)以及35.8%(CC),51.5%(CG),12.7%(GG);通过Logistic回归分析,发现携带miR-146a rs2910164 CG或GG等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关。结论 miR-146a rs2910164 C>G基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,相关结果需要进一步研究证实。
- 王振华刘锐顾海勇聂宇张辉刘瑞平张浩胡盛寿
- 关键词：先天性心脏病单核苷酸多态性
- 骨形成蛋白4基因多态性与先天性心脏病易感性相关性研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨中国汉族人群中骨形成蛋白4(bone morphogenetic proteins 4,BMP4)rs17563 T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性与先天性心脏病(先心病)发生危险因素的关系。方法 120例法洛四联征患者(TOF组),124例大动脉转位患者(TGA组)和136例非先天性疾病者(对照组),3组采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术分析BMP4rs17563T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性,计算各种基因型先心病发生风险。结果 TOF组BMP4rs17563T>C基因多态3种基因型TT、TC、CC频率分别为51.3%、40.0%、8.7%;TGA组分别为52.8%、39.8%、7.3%,对照组分别为49.6%、42.9%、7.5%,差异均无统计学意义(P>0.05);logistic回归分析显示,与携带BMP4rs17563TT基因型比较,携带BMP4rs17563TC或CC等位基因型与法洛四联症和大动脉转位的发病风险无相关性(P>0.05),BMP4rs4444235T>C各基因型与法洛四联征及大动脉转位的发病风险无相关性(P>0.05)。结论 BMP4rs17563T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性可能不是先心病发生的危险因素。
- 聂宇何锋顾海勇张辉刘瑞平张浩胡盛寿
- 关键词：先天性心脏病骨形成蛋白4基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱单核苷酸多态性
