广东省科技计划工业攻关项目(2004B33801006)
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 相关作者：丰岩清黄帆闫振文梁秀龄刘俊秀更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家教育部“211”工程深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Wilson病ATP7B基因启动子区的研究被引量：2
- 2005年
- 目的检测肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响。方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析。对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究。结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能。结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的。
- 杨春水李建英黄帆梁秀龄闫振文丰岩清
- 关键词：肝豆状核变性基因启动子突变
- 联合应用异烟肼对顽固性神经痛治疗效果的初步研究
- 2011年
- 【目的】评估联合应用异烟肼(INH)治疗在难治性神经病理性疼痛(NP)治疗中的价值。【方法】采用前瞻性、联合用药的自身对照研究,36例患有难治性NP的病人入组,这些病人对卡马西平和加巴喷丁联合治疗无效,给以异烟肼8mg/kg联合治疗,观察期8周,检测其疗效和副作用。治疗前后采用采用视觉模拟量表(VAS)、睡眠干扰评分和病人总体印象改变表(PGIC)进行疗效评定。【结果】经过8周治疗后,VAS评分较加用异烟肼前有明显下降(配对t检验P<0.01),VAS评分由治疗前的61.76下降至32.94,下降幅度达46.7%。痛觉过敏明显减少,23例病人(63.9%)PGIC改善。另外,病人的平均睡眠分数也有明显改善。【结论】联合应用异烟肼可能是一种对治疗NP潜在有效的治疗方法,尤其对难治性NP可能有效。INH的作用机制不明,其疗效仍需要在大样本的RCT研究中进一步确定。
- 丰岩清国宁刘俊秀黄帆陈曦赖蓉
- 关键词：异烟肼
