国家自然科学基金(30850006)
- 作品数：13 被引量：24H指数：2
- 相关作者：李南方郭艳英严治涛王红梅周玲更多>>
- 相关机构：新疆维吾尔自治区人民医院新疆医科大学中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金新疆维吾尔自治区人民医院科研基金新疆维吾尔自治区科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关联性被引量：1
- 2009年
- 目的探讨新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关系。方法采用整群随机抽样方式,以生活在新疆阜康市30岁以上的哈萨克族牧民938名为研究对象,进行标准化问卷调查、体格检查。根据2005年中国高血压防治指南选取研究对象:原发性高血压组451例,正常血压组487例。采用测序方法对prostasin基因所有外显子及启动子区测序;应用TaqMan PCR方法对代表性的变异(297A>C、2827C>T、E342K)进行基因分型,计算各基因型在两组中的分布频率。结果发现10个变异位点:-36G>C,-27C>T,78G>A,81G>C(rs8049043),297A>C,350C>T,351A>C,2827C>T,3482G>A(E342K),3783A>G。对E342K和2827C>T成功分型,E342K突变仅有1例,且为原发性高血压患者。2827C>T多态性存在CC、CT、TT3种基因型和C、T两种等位基因。3种基因型在原发性高血压病组和正常血压组中的频率分别为81.0%、17.3%、1.7%和80.3%、18.9%、0.8%,C、T等位基因频率分别为89.6%、10.4%和89.8%、10.2%,基因型和等位基因频率在两组间的差异均无显著性(χ2=2.084,P=0.353和χ2=0.001,P=0.973)。各基因型之间血压水平的差异均无显著性(P>0.05)。结论Prostasin基因2827C>T多态性可能与原发性高血压发生无关;E342K突变可能部分参与新疆哈萨克族原发性高血压的形成。
- 常建航李南方张菊红杨进王红梅周玲洪静罗文利王磊
- 关键词：PROSTASIN基因变异原发性高血压新疆哈萨克族
- A common variation within the STEAP4 gene exons is associated with obesity in Uygur general population被引量：2
- 2011年
- 背景由前列腺 4 的上皮的抗原(STEAP4 ) 是的六 transmembrane 协调了滋养、煽动性的回答的规定为新陈代谢的动态平衡必要。在与肥胖联系的人的白脂肪质的 tissuewas 的 STEAP4 表示。这研究试图在 Uygur 中国一般 population.Methods 评估在 STEAP4 基因多型性和肥胖之间的协会 STEAP4 基因的功能的区域与肥胖在 96 Uygur 被定序(身体团索引(BMI )> 30 kg/m2 ) 。代表性的变化在 1507 肥胖( BMI 25 kg/m2 )和 825 非肥胖控制( BMI 25 kg/m2 )根据功能和连接不平衡和 genotyped 被选择，所有谁在 Xinjiang Uygur 自治 Region.Results 的 Hetian 区域在 Uygur 人口之中在1月期间从肥胖相关的疾病的传染病学学习被选择到2007年2月包括 2 nonsynonymous SNP ( nsSNPs )，十四篇小说和 6 已知的单个核苷酸多型性( SNP )在 STEAP4 基因是 ident 3 代表性的 SNP ， nsSNP rs1981529 ( Gly75Asp ， 224A/G )显著地与肥胖显型被联系(添加剂 P/Pc=0.001/0.006 ，主导的 P/Pc=0.003/0.018 ，机会比率(或)并且好久调整的 95 信心间隔( CI )，性并且喝 0.755 ( 0.641-0.890 )并且 0.750 ( 0.621-0.907 )，分别地)。由多重线性回归分析， BMI ( P/Pc=0.002/0.004 )和腰圆周( P/Pc=0.004/0.008 )的量的显型被发现显著地与 rs1981529 的遗传型被联系( Gly75Asp ， 224A/G )在里面 Uygur 一般人口，并且完成 rs1981529 的一等位基因 G 的尺寸(贝它价值)( Gly75Asp ， 224A/G )为为在控制现在的学习显示出的年龄，性和喝的 factors.Conclusions 以后的腰圆周的 BMI 和 -1.311 厘米的 was-0.553 kg/m2 一个协会进一步的研究应该用更大的人口复制结果。
- GUO Yan-ying LI Nan-fang ZHOU Ling YAO Xiao-guang WANG Hong-mei ZHANG Ju-hong LUO Wen-li
- 关键词：肥胖基因外显子多元线性回归分析
- STEAP4基因多态性与维吾尔族人胰岛素抵抗的相关性被引量：6
- 2011年
- 目的研究前列腺六次跨膜上皮抗原4(STEAP4)基因多态性与维吾尔族人胰岛素抵抗的关系。方法研究对象来自新疆和田地区2127例维吾尔族人肥胖等代谢性疾病的横断面调查研究,胰岛素抵抗病例组669例[胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)≥2.365%],正常对照组664例(HOMA-IR≤1.335%)。首先对50例胰岛素抵抗患者(HOMA-IR≥2.3)STEAP4基因的功能区进行测序,根据连锁不平衡(r2>0.8)和最小等位基因频率>5%的原则选择代表性变异在自然人群中行病例对照关联研究。结果 STEAP4基因测序共发现16个变异,其中新发现10个。在关联分析的3个变异中,rs8122(P/Pc=0.004/0.012)和rs1981529(P/Pc=0.015/0.045)与维吾尔族人的胰岛素抵抗表型关联。多元线性回归分析结果显示,rs8122 3种基因型间(GG>GA>AA)的腰围(P/Pc=0.032/0.256)、体重指数(BMI)(P/Pc=0.004/0.032)、HOMA-IR(P/Pc=0.010/0.08)、空腹胰岛素(P/Pc=0.023/0.184)及rs1981529 3种基因型间(AA>AG>GG)的腰围(P/Pc=0.005/0.040)、BMI(P/Pc=0.002/0.016)水平均有逐渐减小趋势。胰岛素抵抗病例组单倍型1(rs8122 G-rs1981529 A-rs34741656 G)的频率明显高于对照组(P=0.021)。结论 STEAP4基因多态性与新疆维吾尔族人的肥胖相关胰岛素抵抗关联。
- 郭艳英周玲姚晓光严治涛王红梅罗文利沈岩李南方
- 关键词：遗传流行病学胰岛素抵抗维吾尔族
- STEAP4基因变异与新疆维吾尔族血脂异常的相关性被引量：2
- 2011年
- 血脂异常是心血管疾病的独立危险因素,也是代谢综合征的临床症候群之一。胰岛素抵抗是代谢综合征的中心环节,也是导致代谢综合征患者血脂异常的主要原因，而炎症又是胰岛素抵抗的诱因。
- 梁登攀王昌敏张菊红郭艳英严治涛王红梅李南方
- 关键词：单核苷酸多态性血脂异常维吾尔族
- 前列腺六次跨膜蛋白-2基因多态性与新疆维吾尔族人糖尿病的相关性被引量：1
- 2012年
- 目的探讨前列腺六次跨膜蛋白-2(STAMP2)基因变异与新疆维吾尔族糖尿病的关系。方法采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取1838例维吾尔族作为研究对象,根据是否患有糖尿病分成糖尿病组(n=274)和对照组(n=1564)。首先在48例维吾尔族糖尿病患者中测序筛查STAMP2基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR在研究人群中进行基因型鉴定及病例-对照关联研究。结果在STAMP2基因的功能区共发现10个新的和6个已知的变异位点。在总人群中,rs8122位点基因型频率在对照组与糖尿病组间的差异具有统计学意义(P<0.05),rs1981529及rs34741656基因型分布在糖尿病组与对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。在总人群中不同基因型组间空腹胰岛素及在女性不同基因型组间稳态模型评估法指数差异具有统计学意义(P<0.05),但在校正P值后差异无统计学意义(P>0.05)。在男性人群中,STAMP2基因rs8122变异不同基因型组间各项指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论 STAMP2基因3个代表性SNP(rs8122、rs1981529及rs34741656)可能与新疆维吾尔族人糖尿病无关。
- 韩瑞梅李南方严治涛郭艳英张菊红王红梅洪静周玲
- 关键词：遗传多态性维吾尔族
- STAMP2基因多态性与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性研究被引量：1
- 2011年
- 目的探讨STAMP2基因功能区多态位点与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性。方法采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究，选取2047个维吾尔族人（包括810例高血压病患者和1237名对照）作为研究对象。首先在小样本维吾尔族高血压患者中测序筛查STAMP2基因功能区的变异位点，选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例一对照关联研究。结果STAMP2基因的3个代表性变异位点rs8122、rs1981529及rs34741656基因型及等位基因分布在高血压组与对照组中差异无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归分析发现3个位点不是高血压患病的危险因素（P〉0．05）。rs8122、rs1981529及rs34741656不同基因型间收缩压、舒张压水平差异无统计学意义（P〉0．05）。单倍型基因频率分布在高血压组与对照组中差异无统计学意义（P〉0．05）。结论STAMP2基因3个代表性单核苷酸多态性（rs8122、rs1981529及rs34741656）可能与新疆维吾尔族人原发性高血压无关。
- 毕云伟王昌敏严治涛李南方郭艳英王红梅姚晓光梁登攀
- 关键词：遗传多态性新疆维吾尔族原发性高血压
- 新疆维吾尔族人STEAP4基因遗传变异的分布及其与代谢综合征的关联被引量：14
- 2011年
- 目的探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4（six transmembrane epithelial antigen of prostate 4，STEAP4）基因多态与维吾尔族人代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的关联。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究，选择682例MetS和1228名对照为研究对象。测序筛查维吾尔族MetS患者sTEAP4基因功能区的变异，选择代表性变异在维吾尔族自然人群中进行关联分析。结果维吾尔族人STEAP4基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）的最小等位基因频率不同于中国北京汉族人和欧洲人。rs34741656多态与MetS相关[P=0．034，控制年龄、性别后OR=0．757（95％CI：0．584～0．982）]，在对照组，该位点与空腹和餐后2h血糖水平有关（分别P=0．049，P=0．027）。常见单倍型H4（rs8122／rs1981529／rs34741656，G-A-A）可能与MetS有关（permutation P=0．089）。结论STEAP4基因遗传变异可能与维吾尔族人代谢综合征相关。
- 郭艳英李南方王昌敏严治涛张菊红王红梅周玲罗文利
- 关键词：遗传流行病学代谢综合征维吾尔族
- 新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控蛋白4基因遗传变异的分布及其与高血压的相关性被引量：2
- 2009年
- 目的探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4(NEDD4)基因功能区的多态位点与新疆哈萨克族人高血压病的相关性。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择938例哈萨克族自然人群(包括451例高血压患者和487例对照)作为研究对象。首先测序筛查哈萨克族高血压病患者NEDD4基因功能区的变异位点,选择代表性变异位点应用TaqMan-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究。结果在NEDD4基因的功能区共发现13个新的和15个已知的变异位点,其中包括7个错义突变。NEDD4基因的9个代表性变异位点中,4个低频率的错义突变不是哈萨克族人高血压病特有的变异,5个常见单核苷酸多肽及其组成的各单倍型在高血压病例与对照组间的频率分布差异无显著性(P>0.05)。结论NEDD4基因遗传变异与哈萨克族人高血压病无相关性。
- 郭艳英李南方姚小光王红梅杨进周玲罗文利洪静杨晶晶
- 关键词：遗传流行病学高血压病哈萨克族
- 新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控蛋白4基因遗传变异的分布及其与代谢综合征的关系被引量：1
- 2011年
- 目的 探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4（NEDD4）基因多态与哈萨克族人代谢综合征（MS）的关系。方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究，选择923例哈萨克族人（741例对照和182例MS）为研究对象。测序筛查NEDD4基因变异，用Taqman-PCR行代表性变异的基因型鉴定。结果测序发现27个变异，包括6个错义突变。5个常见变异在MS病例和对照组间频率分布差异无统计学意义（P＞0.05），但rs11550869变异与≥40岁哈萨克族人的MS相关（基因型和显性模型中均P=0.024），控制年龄和性别后，0R值1.604 （95％CI 1.061～2.424,P=0.025）、1.681 （95％CI 1.073～2.633，P=0.023）；rs11550869变异不同基因型间MS组分数量性状比较差异无统计学意义（P＞0.05），但3种基因型间（GG＜GC＜CC）腹围、体质量指数、空腹血糖、餐后2h血糖、胰岛素抵抗指数均有逐渐增高趋势；且常见单倍型H5（A-A-T-A-C，包含rs11550869位点C等位基因）频率在病例组较对照组高（P=0.059）。结论 NEDD4基因rs11550869变异位点与新疆哈萨克族40岁以上人群MS可能相关，该结果需进一步验证。
- 李南方郭艳英姚晓光周玲王红梅严治涛罗文利常建航
- 关键词：代谢综合征哈萨克族
- 新疆哈萨克族RGS2基因1891-1892del TC多态性与原发性高血压关系的研究被引量：2
- 2010年
- 目的研究在新疆哈萨克族人群中G蛋白信号转导调节蛋白-2基因（regulator of G-protein signaling 2，RGS2）1891—1892del TC位点多态性与原发性高血压遗传易感性的关系。方法采用病例（444例）-对照（489例）方法进行关联分析，用TaqMan荧光实时定量PCR检测1891—1892del TC位点的基因型。结果1891-1892del TC在该人群男性中（OR=1．698，P=0．03）以及总体人群中（OR=1．32，P=0．044）与高血压病显著相关；ID＋DD基因型组的平均收缩压水平明显高于Ⅱ基因型组（P=0．04）；DD和ID基因型组的血清尿酸水平均高于Ⅱ基因型组（P〈0．01）。结论研究结果表明RGS2基因的D等位基因与新疆哈萨克族原发性高血压的遗传易感性相关，同时与血清尿酸水平升高相关。
- 张菊红李南方严治涛郭艳英周玲王红梅杨进罗文利常建航
- 关键词：TC原发性高血压血清尿酸
