广东省自然科学基金(S2011040002949)
- 作品数：4 被引量：20H指数：3
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 高通量红细胞血型基因分型的多重连接依赖的探针扩增技术在一例抗Di^a新生儿溶血病诊断中的应用被引量：14
- 2012年
- 目的运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)辅助诊断一例罕见的由抗Di^a导致的严重核黄疸新生儿溶血病。方法运用传统的血型血清学方法对导致新生儿溶血病相关红细胞血型抗体进行鉴定,运用MLPA对患儿及其父母的超过40种红细胞血型抗原进行基因分型,对鉴定的抗体进行效价分析。结果血型血清学检测表明患儿体内含有针对某种低频抗原的抗体,MLPA基因分析结果提示母婴红细胞MNS血型系统及Diego血型系统抗原不匹配,可能存在抗N或抗Di^a,经进一步的血型血清学检测,证实母亲及患儿血清中存在抗Di^a,并且其母亲血清抗Di^a效价为1:32。结论抗Di^a可引起包括核黄疸在内的严重新生儿溶血病;高通量红细胞血型基因分型的MLPA技术能够协助并有效解决临床疑难样本稀有血型鉴定;针对国人的Di^a阳性的试剂红细胞应该常规应用于日常的抗体筛查工作中。
- 姬艳丽莫春妍魏玲周秀珍张润青赵阳骆宏王贞罗广平
- 关键词：红细胞血型新生儿溶血病核黄疸
- 多重连接依赖的探针扩增（MLPA）技术在广州地区RhD阴性献血者基因分型研究中的应用
- 目的采用新型Rh血型系统的MLPA检测试剂盒,对广州地区收集的200名RhD阴性献血者进行基因分型。方法采用传统的血型血清学方法,对RhD阴性献血者进行RhD表型鉴定。提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒对收集的20...
- 姬艳丽魏玲张润青骆宏王贞赵阳莫春妍罗广平
- 关键词：RH血型系统RHD阴性
- 文献传递
- 1条突变型RHCE*ce新等位基因的发现被引量：1
- 2014年
- 目的采用新型Rh血型系统的多重连接依赖式探针扩增(MLPA)检测试剂盒,对广州地区收集的200例RhD阴性献血者进行RHCE基因分型。方法收集RhD阴性献血者200例,从静脉血提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒进行RHCE基因分型和拷贝数定量分析。对MLPA显示的RHCE拷贝数异常的样本,进行RHCE基因外显子1至10测序分析。对发现的杂合突变进行克隆测序。结果在200例RhD阴性献血者中,MLPA基因分型结果显示有6例标本RHCE等位基因定量拷贝数下降,测序发现RHCE基因外显子2的一个新杂合突变(c.308C>T,p.103Pro>Leu),克隆测序证实了该突变。结论在中国人群中,首次发现了一条新的突变型RHCE*ce(308C>T)等位基因,该等位基因在广州地区RhD阴性献血者中频率为6/400。
- 姬艳丽王贞魏玲温机智赵阳莫春妍骆宏张润青罗广平梁华钦
- 关键词：RHCE基因
- 多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在广州地区RhD阴性献血者基因分型研究中的应用被引量：6
- 2012年
- 目的采用新型Rh血型系统的MLPA检测试剂盒,对广州地区收集的200名RhD阴性献血者进行基因分型。方法采用传统的血型血清学方法,对RhD阴性献血者进行RhD表型鉴定。提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒对收集的200名RhD阴性献血者进行RHD基因分型。对于不能明确分型的标本,进行RHD基因直接测序分析。结果在200名RhD阴性献血者中,采用MLPA方法对196名进行了明确的基因分型。其中,127名为RHD基因缺失(占63.5%);仅检测到包含RHD1227A突变的DEL等位基因有41例,其中38例包含杂合等位基因,其余3例包含纯合等位基因;仅检测到RHD(1-2)-CE(3-9)-D(10)等位基因的有23例,其中19例杂合,4例纯合;3例包含2种不同的RHD等位基因(1条为RHD(1-2)-CE(3-9)-D(10),另1条为RHD1227A);其余2例分别包含杂合的DFR-2(RHD-CE(4)-D)及弱D15型(RHD845A)等位基因。在其余4例直接测序分析的标本中,2例包含杂合的RHD711delC突变;1例1条等位基因为MLPA检测到的包含RHD1227A突变的DEL等位基因,另1条为包含711delC突变的RHD等位基因;其余1例的1条等位基因为MLPA检测到的RHD(1-2)-CE(3-9)-D(10),另1条为包含新突变的RHD等位基因(1154G>T,385Gly>Val)。结论 MLPA检测试剂盒是适用于中国人群的1种快速、有效的高通量基因分型方法,能够对中国人群常见的各种RHD基因型进行明确分型,适用于参比实验室相关疑难标本的基因分型检测。也可应用于中国人群常见的Del表型检测,使Del表型患者不必再输注RhD阴性血液,节约稀有的RhD阴性血液资源。
- 姬艳丽魏玲张润青骆宏王贞赵阳莫春妍罗广平
- 关键词：RH血型系统RHD阴性
- 高通量MLPA基因分型技术在1个D^(el)表型家系基因鉴定中的应用被引量：3
- 2012年
- 目的对1个Del表型家系作基因鉴定。方法运用血型血清学方法对先证者及其家系的3名成员作RhD及相关血型抗原鉴定;提取先证者及其父母和妹妹的静脉血DNA。运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对先证者及其他成员血型基因作定性及定量分型;用PCR产物直接测序方法对发现的变异作确认。结果血型血清学检测:先证者为Del表型,其他3名家系成员为正常的RhD阳性个体。MLPA基因分型:先证者有2条包含1227G>A突变位点的RHD等位基因,而3名家系成员有1条包含1227G>A突变位点的RHD等位基因及1条正常的RHD等位基因。结论高通量红细胞血型基因分型的MLPA技术能够对Del表型作明确的基因鉴定,有助于节约宝贵的RhD阴性血液。
- 姬艳丽赵阳王贞张润青骆宏莫春妍魏玲罗广平
- 关键词：红细胞血型RH血型
