四川省学术和技术带头人培养资金(2007-17)
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 相关作者：周斌饶莉王艳云何星球陈斌更多>>
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- 心肌肌钙蛋白T基因突变与中国成都地区特发性扩张型心肌病的相关性研究
- 2008年
- 目的研究特发性扩张型心肌病(IDCM)患者心肌肌钙蛋白T基因(TNNT2,AY044273)突变,及其与中国成都地区IDCM患者发病的关系。方法从96例IDCM患者和110例健康对照者外周血中提取DNA,通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合DNA测序,分析96例IDCM患者和110例对照者TNNT2基因是否存在Arg131Trp、Arg141Trp、Arg205Leu、ΔLys210和Asp270Asn突变。结果通过以上方法检测未能发现两组样本中TNNT2基因存在上述突变;但在两组中均发现G9005C和C13350T两个多态位点。结论在小样本中国成都地区IDCM患者中,未发现TNNT2基因存在(Arg131Trp,Arg141Trp,Arg205Leu,ΔLys210和Asp270Asn)突变。G9005C和C13350T两个多态位点与成都地区IDCM无明显相关性。
- 陈斌饶莉周斌刘星黄萍吴洋彭瑛陈宇
- 关键词：特发性扩张型心肌病基因突变聚合酶链反应-单链构象多态性分析
- 趋化因子受体CX3CR1基因多态性与扩张型心肌病相关性研究被引量：1
- 2010年
- 目的研究扩张型心肌病(DCM)与趋化因子受体CX3CR1基因多态性的相关性,探讨DCM患者的遗传学发病机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定211例DCM患者和211例正常对照者CX3CR1基因rs3732378(V249I)和rs3732379(T280 M)位点的单核苷酸多态性,比较DCM组与对照组之间在基因型频率、等位基因频率方面差异有无统计学意义。结果CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点基因型、等位基因频率在DCM组与正常对照组之间差异均无统计学意义。结论本研究未发现CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点多态性与DCM相关。
- 何星球王艳云周斌饶莉
- 关键词：FRACTALKINECX3CR1多态性扩张型心肌病
