河南省医学科技创新人才工程项目(200400037)
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 相关作者：彭韶甄兴刚孔慧霞曹玉举更多>>
- 相关机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技创新人才工程项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因多态性与幼年特发性关节炎的相关性研究
- 2008年
- 幼年特发性关节炎（JIA）是小儿时期常见的结缔组织病，受复杂的遗传和环境因素影响。尽管识别其遗传因素仍具有很大的挑战性，但对JIA的遗传学研究已取得了巨大进展。除人类白细胞抗原外，其他候选基因（如肿瘤坏死因子、白介素、巨噬细胞移动抑制因子等基因）的多态性也影响JIA的易感性。基因相互作用及其多态性的特质终会被鉴别出来，并提供预测疾病风险和其他特征（如病程、起病年龄和疾病严重性）的基础，为JIA的防治提供依据。因此，对JIA遗传性变异候选基因的研究仍然是必需和重要的。
- 孔慧霞彭韶
- 关键词：关节炎幼年型类风湿肿瘤坏死因子-Α白细胞介素-6巨噬细胞游走抑制因子
- 巨噬细胞移动抑制因子-173G/C单核苷酸多态性与幼年特发性关节炎易感性的关系被引量：4
- 2008年
- 目的探讨巨噬细胞移动抑制因子（MIF）基因-173G/C单核苷酸多态性（SNP）与幼年特发性关节炎（JIA）易感性的关系。方法JIA患儿97例与健康对照儿童102例均于晨起空腹采集外周静脉血1～2mL,应用AxyPrep血基因组DNA小量试剂盒提取外周血基因组DNA;PCR法扩增目的DNA片段,内切酶（AluⅠ）酶切消化产物,采用限制性片段长度多态性（RFLP）方法分析MIF-173位点多态性,紫外灯下判断基因型。用频率计数法计算JIA和健康对照组各基因型及等位基因频率;采用SPSS 13.0软件进行统计学分析。结果MIF-173位点检测到3种基因型,JIA组MIF-173位点GG、GC、CC基因型频率分别为54.6%（53/97）、42.3%（41/97）、3.1%（3/97）,G、C等位基因频率分别为75.3%（147/194）、24.7%（47/147）;健康对照组未发现CC基因型,GG、GC基因型频率分别为79.4%（81/102）、20.6%（21/102）,G、C等位基因频率分别为89.7%（183/204）、10.3%（21/204）。JIA组突变基因型（包括GC和CC型）显著高于健康对照组（χ^2=13.872P=0）,且C等位基因携带者患病的危险性为G等位基因携带者的2.79倍（OR=2.79,95%CI1.62～4.81P=0）。对JIA各亚型的比较发现全身型和附着点炎症相关的关节炎二型突变基因型和C等位基因频率均显著高于健康对照组（Pa〈0.05）;少关节型、多关节型[类风湿因子（RF）阴性]、多关节型（RF阳性）突变基因型和C等位基因频率虽然高于健康对照组,但无显著性差异（Pa〉0.05）。结论MIF-173G/CSNP与JIA有关,MIF-173C等位基因可增加JIA的易感性。
- 孔慧霞彭韶甄兴刚
- 关键词：巨噬细胞移动抑制因子多态性幼年特发性关节炎易感性
- 肿瘤坏死因子-α基因启动子-238、-308位点G/A单核苷酸多态性与幼年特发性关节炎的相关性被引量：1
- 2008年
- 目的研究TNF-α基因启动子-238、-308位点G/A单核苷酸多态性与幼年特发性关节炎(JIA)及其各亚型间的相关性。方法评估127例JIA患儿及106例健康儿童的临床资料。JIA的诊断和分型参照2001年国际风湿病学联盟标准。所有标本提取DNA后采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行TNF-α基因多态性分析。结果1.JIA患儿和健康对照组TNF-α-238G和A等位基因表达频率分布:JIA患儿分别为92.9%和7.1%,健康对照组为95.3%和4.7%,二组比较无统计学差异(χ2=1.149 P=0.284);而多关节型[类风湿因子(RF)阴性]与健康对照组比较有统计学差异(χ2=7.621 P=0.006),其与A等位基因的表达有相关性(r=0.174 P<0.05)。2.JIA患儿和健康对照组TNF-α-308G和A等位基因表达频率分布:JIA患儿分别为94.1%和5.9%;健康对照组为95.3%和4.7%。二者比较无统计学差异(χ2=0.322 P=0.571);而多关节型(RF阴性)与健康对照组比较亦有统计学差异(χ2=7.621P=0.006),其与A等位基因的表达有相关性(r=0.174 P<0.05)。结论TNF-α基因-238、-308位点A型基因在JIA关节损害中具有一定作用,为TNF-α在JIA治疗中提供间接依据。
- 甄兴刚彭韶曹玉举
- 关键词：关节炎特发性幼年型肿瘤坏死因子
