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云南省科技计划项目(2005KJT08)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：顾娟余咏梅焦扬张瀛更多>>
相关机构：云南大学昆明医学院第一附属医院更多>>
发文基金：云南省科技计划项目更多>>
相关领域：生物学医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇生物学
  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇彝族
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇基因
  • 1篇耳聋
  • 1篇GJB2基因

机构

  • 1篇昆明医学院第...
  • 1篇云南大学

作者

  • 1篇张瀛
  • 1篇焦扬
  • 1篇余咏梅
  • 1篇顾娟

传媒

  • 1篇昆明医学院学...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
云南省白族、彝族遗传性非综合症性耳聋人群GJB2基因突变研究被引量：3
2010年
目的研究白族和彝族耳聋人群GJB2基因的突变情况.方法对白族、彝族和汉族的耳聋患者及正常人群GJB2基因进行测序分析,研究该基因的突变位点、突变频率及该基因与遗传性非综合症性耳聋的相关性.结果发现了GJB2基因的三种突变方式:79G-A突变、341A-G突变和235delC突变.结论 79G-A突变与遗传性非综合症性耳聋有极高的相关性;341A-G、235delC这两种突变不仅与非综合症性耳聋有密切的相关性.
余咏梅焦扬顾娟张瀛
关键词：GJB2基因突变
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