国家自然科学基金(81070236)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：王炎薛玉梅吴书林胡梅曹晓晓更多>>
- 相关机构：华中科技大学广东省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心动过速心肌病的临床特点及与扩张性心肌病的对照分析被引量：4
- 2013年
- 目的 探讨心动过速心肌病（TCM）的诊断线索.方法 选取我院2010年1月～2013年1月诊断为TCM的患者6例,随机1∶3匹配年龄（±5岁）和射血分数相近、同性别、同年出院诊断为扩张性心肌病（DCM）的患者18例,分析两类心肌病的临床特点和治疗结果.结果 与TCM组相比,DCM组急性期入院时心率较低,两组分别为（99.4±10.5）次/分和（146±20.4）次/分（P＜0.05）,在心衰缓解时心力率竭显著降低,两组分别为（74.9±8.8）次/分和（122.5±24.9）次/分（P＜0.05）.TCM组术后3个月心脏显著缩小、左室射血分数显著上升（P＜0.05）,而DCM组出院后3个月无明显变化.结论 与DCM相比,TCM的心力率竭在心衰急性期、缓解期显著加快,即使在缓解期也常＞90次/分.故对心肌病患者,须注意鉴别并积极治疗心动过速.
- 胡梅王炎薛玉梅吴书林
- 关键词：扩张性心肌病心率
- PTPN11基因Tyr279Cys杂合错义突变致Leopard综合征的中国汉族散发病例
- 2015年
- 目的探讨Leopard综合征的临床特征及遗传学诊断。方法分析1例Leopard综合征的临床资料、体格检查、辅助检查及遗传学筛查,并复习相关文献。结果该患者为中国汉族的18岁男性,因劳累后心前区不适就诊。查体:发育正常,面部、身体、四肢、手掌和足底可见多发性斑痣,眼间距在正常范围上限,心前区可闻及3/6级收缩期杂音,听力及性腺检查均无异常。心电图和动态心电图提示完全性右束支传导阻滞。超声心动图、心脏介入以及磁共振检查确诊为左心室肥厚型心肌病及右心室流出道狭窄。遗传学筛查表明,该患者11型非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶(PTPN11)基因的第7号外显子发生了Tyr279Cys杂合错义突变,其父母未见基因突变。结论此例中国汉族的Leopard综合征散发病例是由PTPN11基因发生了Tyr279Cys杂合错义突变所致。
- 曹勤曹晓晓王炎
- 关键词：突变
