国家自然科学基金(81070279)
- 作品数：13 被引量：73H指数：6
- 相关作者：宋元宗曹水良郭祖文唐福星赵新景更多>>
- 相关机构：暨南大学附属第一医院暨南大学鹿儿岛大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信生物学更多>>
- 儿科遗传性胆汁淤积症诊断与治疗新进展被引量：9
- 2017年
- 胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL（85.5 μmol/L）时，结合胆红素〉1 mg/dL（17.1 μmol/L）；或总胆红素〉5 mg/dL（85.5 μmol/L）时，结合胆红素占总胆红素的比例〉20%。随着基因组学和分子遗传学理论技术的发展、成熟和临床应用，近年来遗传性胆汁淤积症的诊断治疗引起儿科界关注。此类疾病致病基因繁多，临床表现特异性不强，病因诊断依赖遗传学分析，治疗难度大，预后差别悬殊，往往给患儿及其家庭造成巨大痛苦和负担。现以希特林缺陷病、线粒体DNA耗竭综合征、微绒毛包涵体病和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病为例，综述其诊断、治疗新进展，希望能够作为引玉之砖，为遗传性胆汁淤积症的诊治研究提供参考。
- 宋元宗
- 关键词：胆汁淤积症
- Alagille综合征1例被引量：1
- 2010年
- 文芳宋元宗
- 关键词：ALAGILLE综合征婴儿肝炎综合征皮肤黄染肝功能异常巩膜黄染肝脏肿大
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症被引量：13
- 2010年
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是SLC25A13基因突变影响载体蛋白citrin功能而形成的遗传代谢病。本病患者体内氧化应激增强,且大多存在不同程度肝纤维化。NICCD目前缺乏公认的临床或生化诊断标准,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据。限制半乳糖和(或)强化中链三酰甘油的治疗奶粉已被证实可改善NICCD病情,但具体机制有待深入研究。NICCD有多种不同的临床转归,部分患者可因肝衰竭或合并严重感染而死亡。
- 宋元宗小林圭子
- 关键词：肝内胆汁淤积症CITRIN缺陷病基因
- 希特林缺陷病分子诊断和临床表型研究
- 第一部分:希特林缺陷病分子诊断研究 目的:希特林缺陷病(Citrin deficiency , CD)是SLC25A13双等位基因变异引起的常染色体隐性遗传病.希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal I...
- 邱建武
- 关键词：新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因临床表型生长发育落后
- 文献传递
- 一例肝衰竭婴儿外周血红细胞超微结构改变的电镜观察被引量：3
- 2012年
- 目的:观察肝衰竭婴儿红细胞形态的超微结构变化。方法:采集一例肝衰竭婴儿的静脉血,制作扫描电镜和透射电镜样品观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该婴儿正常双凹圆盘形红细胞数百分比仅为2.5%,而泪滴形、靶形、口形、网织红细胞、刺形、棘形和椭圆形等多种异常形态的红细胞却高达红细胞总数的97.5%。在透射电镜下,网织红细胞和少数成熟红细胞切面具有棒状突起,突起分枝或不分枝,甚至形成了高度曲折凹陷的迷宫图形。结论:该例肝衰竭婴儿红细胞形态从外形到内部超微结构均有显著改变,提示红细胞形态多样性可能与病情复杂和严重程度有关。
- 曹水良郭祖文唐福星谌崇峰宋元宗
- 关键词：肝衰竭红细胞网织红细胞透射电镜
- 从肝细胞基侧膜载体蛋白角度谈希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症被引量：6
- 2021年
- 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一种由SLC25A13基因突变,位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病。NICCD发病病理生理关键是肝细胞能量缺乏;除了胆小管膜上一系列载体蛋白,肝细胞基侧膜上NTCP、mEH、OATPs、MRP3、MRP4和Ostα/β等载体蛋白转运功能也可能受此影响而加重胆汁淤积及生化代谢异常。
- 宋元宗刘睿
- 关键词：胆汁淤积症转运蛋白
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值被引量：3
- 2012年
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonat Mintrahepatic cholestasis caused by eitrindeficiency，NICCD）是近几年来新发现的一种常染色体隐性遗传病，属于Citrin缺陷病（citrindeficiency，CD）的一种临床表型。国内首例NICCD的确诊见于2006年。目前，NICCD目前缺乏公认的临床或生化诊断标准，其确诊主要依赖于基因诊断。国内外有关文献报道多侧重于如何通过基因检测突变确诊NICCD，对患者血生化指标改变的报道尚不系统深入，故检测并总结NICCD生化指标的动态变化特征并比较临床症状相似的疾病生化指标有望为本病的病情判断及疗效观察临床诊断提供有价值的线索。
- 陈凤平温旺荣郑仕富李莉叶仲毅吴晓蔓
- 关键词：CITRIN缺陷病生化指标改变肝内胆汁淤积症新生儿常染色体隐性遗传病
- 一例Citrin缺陷病患儿棘形红细胞的扫描电镜观察被引量：6
- 2011年
- 目的:探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)红细胞形态变化。方法:抽取一例NICCD患儿治疗前和治疗后的静脉血作为研究对象,应用扫描电镜和透射电镜观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该NICCD患者治疗前正常红细胞数百分比仅为1.4%,而棘形红细胞高达红细胞总数的95.6%,其它异形红细胞为3.2%。治疗后,视野内几乎均为正常红细胞,偶见棘形红细胞。在透射电镜下,治疗前红细胞膜表面有棘状突起,治疗后红细胞膜表面光滑,大部分红细胞切面呈棒状。结论:该例NICCD患儿治疗前棘形红细胞显著增加,治疗后红细胞形态恢复为双凹圆盘形,提示红细胞超微结构改变。可作为Citrin缺陷病的临床病理诊断辅助指征。
- 曹水良宋元宗王自能郭祖文唐福星
- 关键词：CITRIN缺陷红细胞扫描电镜棘形红细胞
- 人羊水细胞中SLC25A13基因转录产物的克隆和序列分析被引量：1
- 2012年
- 目的克隆分析citrin蛋白编码基因SLC25A13在人羊水细胞中的mRNA编码区全长,并分析其转录子的序列特征,为从mRNA水平开展Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)产前诊断提供实验依据。方法选取1例接受citrin缺陷病产前诊断并已证实胎儿为851del4突变携带者的羊水标本;另1例取自无citrin缺陷病史患者的羊水细胞标本作为正常对照。抽提体外培养的羊水细胞总RNA,逆转录合成cDNA,通过巢式PCR扩增SLC25A13 cDNA编码区全长。PCR产物克隆后测序分析。结果从2例羊水细胞标本中成功克隆到SLC25A13 cDNA编码区全长,并发现SLCA型转录子(正常型转录子mRNA);在正常对照样本中发现SLCB型转录子(外显子9和10之间CAG插入);在851del4突变携带者标本中发现SLCC型转录子(外显子5～11缺失),未发现含851del4突变等位基因转录产物。结论 SLC25A13 cDNA编码区全长可以从羊水细胞中扩增获得,而外显子5～11缺失型转录子是SLC25A13基因一种新的转录子。在正常对照和包含851del4突变的杂合子胎儿SLC25A13基因转录产物中正常mRNA占据优势,提示胎儿无罹患NICCD风险。这些转录特征可以为NICCD产前诊断提供实验依据。
- 张占会赵新景宋元宗汤小湄査庆兵
- 关键词：SLC25A13基因巢式PCR羊水细胞
- 扫描电镜红细胞制备方法的优化被引量：2
- 2013年
- 为了摸索出一种简便、快速、无毒,红细胞分散均匀,形态结构清晰,且近乎活体形态的扫描电镜制样方法,分别采用CO2临界点干燥法、自然干燥法、非离心脱水法及设置在无水乙醇里自然沉淀5、15和25 min对正常人红细胞进行处理,最后应用扫描电镜观察红细胞形态.结果显示,CO2临界点干燥法、自然干燥法和非离心脱水法所制备出的红细胞形态基本一致:表面光滑规整,呈双凹圆盘形.在无水乙醇里,自然沉淀5和25 min脱水的红细胞大部分中央凹陷较深,凹陷处表面粗糙,有的红细胞还有开裂现象;而自然沉淀15 min脱水的红细胞不仅分散均匀,而且红细胞中央凹陷较浅,表面较光滑,呈双凹圆盘形.
- 曹水良宋元宗郭祖文
- 关键词：扫描电镜红细胞自然干燥法
