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南京医科大学科技发展基金(2010NJMUZ17)

作品数：1 被引量：8H指数：1
相关作者：张瑾杨冰许争锋陈玉林孙亦骏更多>>
相关机构：南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>
发文基金：南京市科技发展计划项目南京医科大学科技发展基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇缺乏症
  • 1篇羟化酶
  • 1篇临床表型
  • 1篇临床表型分析
  • 1篇酶缺乏
  • 1篇酶缺乏症
  • 1篇基因
  • 1篇基因型
  • 1篇21-羟化酶
  • 1篇21-羟化酶...
  • 1篇21-羟化酶...
  • 1篇表型
  • 1篇表型分析

机构

  • 1篇南京医科大学...

作者

  • 1篇孙云
  • 1篇蒋涛
  • 1篇马定远
  • 1篇黄美莲
  • 1篇孙亦骏
  • 1篇陈玉林
  • 1篇许争锋
  • 1篇杨冰
  • 1篇张瑾

传媒

  • 1篇临床儿科杂志

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析被引量：8
2013年
目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果共检出6种CYP21A2基因突变类型,最常见的为I2G(44.4%)和de(l33.3%),这两种也是失盐型常见的突变;单纯男性化型患儿I172N突变检出率达75%。根据对21-羟化酶活性影响程度将患儿分为重度、中度和轻度组,三组间反映病情严重性的指标17-αOHP、促肾上腺皮质激素、睾酮的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 21-OHD基因诊断技术的建立揭示了基因型和临床表型的一致性。
孙云马定远蒋涛陈玉林孙亦骏杨冰张瑾黄美莲许争锋
关键词：突变基因型
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