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产前超声指标在重型α-地中海贫血胎儿中的研究进展被引量：13: 2017年; α-地中海贫血(α-地贫)是一种东南亚地区常见的基因遗传病,其中重型α-地贫为致死性疾病。而超声检查为检测重型α-地贫有效、经济的筛查手段,其中以心胸比、胎盘厚度、大脑中动脉峰值流速等敏感超声指标在临床中最为常用。它们不但有助于评价胎儿的血流动力学和心功能状态,还可以在胎儿水肿出现前无创性预测重型α-地贫,减少侵入性检查造成的胎儿损伤和丢失。此外,其他超声指标(肝脏长度、心脏周长、脾周长等)也有一定的临床应用价值。未来,如能在高发地区综合运用以上超声指标进行早孕期重型α-地贫胎儿预测,将对减轻孕妇身心负担、减少出生缺陷有重要作用。; 黎新艳丘小霞; 关键词：Α-地中海贫血胎儿产前超声超声指标

胎儿心脏横径Z-评分预测重型α-地中海贫血的价值被引量：10: 2017年; 目的探讨胎儿心脏横径（HD）Z-评分在预测重型α-地中海贫血中的价值。方法选取广西壮族自治区妇幼保健院产前检查具有胎儿重型α-地中海贫血风险的中孕期单胎高危孕妇214例，15-22孕周。行二维超声心动图检查测量胎儿心脏HD并换算成乙评分。用R0c曲线分析心脏HDZ-评分预测胎儿重型α-地中海贫血的效能并与心胸比（CTR）预测效能作比较。结果①纳人本研究的胎儿中患病组57例，非患病组157。②与非患病组比较，患病组胎儿心脏HD及Z-评分明显增高，差异有统计学意义（P〈0．001）。③以HDZ-评分〉2．76分为截断值，其在15～22孕周预测重型α-地中海贫血的敏感性为92．98％，特异性为100％；以CTR〉0．52为截断值，其在15～22孕周预测重型α-地中海贫血的敏感性为87．72％，特异性为91．72％。两者ROC曲线下面积（AUC）比较，差异有统计学意义（Z=2．286，P〈0．05）。结论胎儿心脏HDZ-评分是中孕期无创、高效预测重型α-地中海贫血的新指标，其预测效能高于传统CTR，可以提高重型”地中海贫血胎儿的产前检出率，减少不必要的侵人性操作。; 黎新艳黄欢李雪芹丘小霞田晓先; 关键词：心胸比

3种少见α地中海贫血点突变杂合子与双重杂合子的临床特征被引量：3: 2014年; 目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法(RDB)和多重跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)方法检测基因型。结果:杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子(αCSα/αWSα)组均无临床表现,但Hb QS杂合子(αQSα/αα)组的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)值小于其余杂合子组(P<0.05)。Hb CS和Hb QS双重杂合子(αCSα/αQSα)组有轻微的临床表现,MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组(P<0.05)。结论:Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血,Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样,Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血,而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血(Hb H病),在遗传咨询中需注意。; 许涓涓丘小霞杜娟李萌黄萍丽李娇; 关键词：Α地中海贫血点突变基因型杂合子

正常胎儿心脏大小Z评分模型的超声心动图研究被引量：9: 2015年; 目的建立正常胎儿心脏大小超声参数的z评分模型。方法对孕14～40周的胎儿进行超声心动图检查，在标准四腔心观测量心脏外形参数心脏横径（HD）、长径（HL）、周长（HC）和面积（HA）作为因变量，以胎体大小参数孕周（GA）、双顶径（BPD）和股骨长径（FL）为自变量，统计分析心脏参数均数和标准差的最佳拟合方程。再应用已建立的z评分模型对一组胎儿心脏疾病进行评估。结果胎儿心脏外形大小与胎体大小参数明显相关。心脏参数的均数相对胎体大小参数的最佳拟合方程为线性或2次方程或3次方程；标准差的最佳拟合方程则为线性或2次方程。与胎体大小相关程度最高的心脏参数为HD（r=0．984~0．986），其次为HL（r=0．981～0．984）、HC（r=0．981～0．982）和HA（r=0．978～0．979）。病例组中4例Ebstein’s畸形和16例重型α-地中海贫血胎儿心脏z评分均不同程度增高。结论胎儿心脏大小z评分的计算简单易行，具有潜在的临床应用价值，尤其在重型α-地中海贫血中可以作为一个新的预测指标。; 黎新艳周启昌丘晓霞田晓先黄欢李雪芹; 关键词：产前心脏大小 Z评分

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广西医疗卫生重点科研课题(2010063)