广西医疗卫生重点科研课题(2010061)
- 作品数：7 被引量：63H指数：5
- 相关作者：田晓先黎新艳胡慧云杨水华黄燕更多>>
- 相关机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西医疗卫生重点科研课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 13、18及21-三体综合征胎儿产前超声表现对比分析被引量：12
- 2017年
- 目的分析13、18及21-三体综合征胎儿的中孕期不同超声表现及在产前诊断中的意义。方法回顾性分析2012年1月-2016年6月在该院经产前诊断确诊的中孕期13、18及21-三体综合征胎儿产前超声声像图表现。结果 124例胎儿中13-三体综合征27例,18-三体综合征44例,21-三体综合征53例;代表性畸形:13-三体综合征胎儿为无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形;18-三体综合征胎儿为手姿势异常及固定;21-三体综合征胎儿为十二指肠闭锁;124例胎儿中心脏畸形检出率最高(66.9%),常见为室间隔缺损;代表性软指标:18-三体综合征胎儿为脉络丛囊肿及单脐动脉,21-三体综合征胎儿为鼻骨缺失或发育不良及胎儿颈部皮肤层(NF)增厚。96.3%13-三体综合征胎儿及77.3%18-三体综合征胎儿可见2或2个以上部位结构异常,50.9%21-三体综合征胎儿仅见单一部位结构异常。结论大部分13、18-三体及部分21-三体综合征胎儿中孕期超声可检出多发结构异常,畸形谱各有特点。超声系统检查是对三体综合征胎儿有效的产前筛查方法。
- 黄欢黎新艳路婧张春艳胡慧云黄怡
- 关键词：18-三体综合征21-三体综合征产前超声
- 孕11～13^(+6)周超声软指标与染色体异常关系的新进展被引量：11
- 2012年
- 染色体异常可导致胚胎发育异常,常见的染色体异常有21-三体、18-三体、13-三体、Turner综合征,它们常表现为多器官畸形,但由于11～13＋6周胎儿结构尚未发育完全,产前超声很难发现其结构畸形,颈项透明层（nuchaltranslucency,NT）、鼻骨（nasal bone）及静脉导管（ductus ve-nosus,DV）是孕11～13＋6周常观察的超声软指标。
- 杨水华田晓先
- 关键词：TURNER综合征21-三体多器官畸形胚胎发育异常颈项透明层静脉导管
- 胎儿骨骼系统畸形的产前超声诊断分析被引量：18
- 2016年
- 目的 探讨产前超声诊断胎儿骨骼系统畸形的临床价值。方法 回顾性分析2013年1月-2015年6月在广西妇幼保健院经超声诊断为胎儿骨骼系统畸形并经追踪随访证实的患者资料。结果 343例胎儿纳入该研究,超声诊断完全符合332例,符合率为96.79%（332/343）,基本符合11例,占3.21%（11/343）,完全误诊3例足内翻;343例超声确诊的患者中,早中孕期有313例（91.25%）,晚孕期有30例（8.75%）;致死性骨骼发育异常19例,非致死性骨骼发育异常324例;骨骼系统畸形主要为肢体姿势异常、肢体缺失、脊柱畸形、指（趾）畸形、短肢畸形等;单纯骨骼系统畸形161例（46.94%）,合并其他系统畸形182例（53.06%）,以中枢神经系统畸形和心脏畸形多见。结论 产前超声是筛查胎儿骨骼系统畸形的主要手段,只有早孕期（孕周11~13＋6周）、中孕期（孕周20~24周）、晚孕期（孕周30~34周）联合筛查,才能提高胎儿骨骼系统畸形的检出率,最大限度地减少该类畸形儿的出生。
- 林莲恩黎新艳姚慧胡慧云谭玲陈媚青凤黄燕田晓先丘小霞
- 关键词：骨骼畸形胎儿超声产前诊断
- 彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉畸形及与染色体异常关系的研究被引量：8
- 2010年
- 目的探讨彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉畸形的方法,及与染色体异常的关系。方法应用彩色多普勒观察脐动脉和脐静脉的数目及排列走向,并对检出的单脐动脉畸形进行染色体检查,了解两者之间的联系。结果五年中对113400例胎儿进行系统筛查,共检出单脐动脉畸形137例,其中单纯单脐动脉畸形100例,染色体异常为0;合并软指标异常的21例(左心室强光斑4例,肠管回声增强者4例,羊水异常9例,永久性右脐静脉4例),合并畸形的有16例(心脏畸形5例,肾缺如3例,肢体畸形4例,无脑儿1例,胎儿全身水肿3例);137例单脐动脉畸形中有染色体异常的13例,其中软指标异常的有5例占24%,胎儿畸形者8例。结论彩色多普勒能准确地检出单脐动脉畸形,单脐动脉畸形和染色体异常有一定的联系,对临床诊断有一定的参考价值。
- 李雪芹田晓先黄婷
- 关键词：产前诊断彩色多普勒染色体
- 13-三体综合征胎儿中孕期产前超声表现分析被引量：3
- 2016年
- 目的分析13-三体综合征胎儿的中孕期超声表现和在产前诊断中的意义。方法回顾性分析2012年1月-2015年7月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断发现的19例中孕期13-三体综合征胎儿产前超声声像图表现。结果 18例(94.7%)胎儿有超声异常发现,均有2个部位以上异常。其中最多见的超声异常为:心脏畸形(84.2%)、颜面部畸形(84.2%)、颅脑畸形(63.1%),其中以无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形最具特征性表现。结论绝大部分的13-三体综合征胎儿中孕期超声可发现多部位异常,超声系统检查是对13-三体综合征胎儿有效的产前筛查方法。
- 黄欢黎新艳刘萍萍李圆圆廖玉瑛胡慧云陈媚田晓先
- 关键词：孕中期胎儿超声
- 胎儿早中孕超声软指标与染色体异常的新进展被引量：10
- 2012年
- 有0.1%～0.2%的新生儿存在染色体异常,其中以唐氏综合征最常见,产前超声能够发现明显的结构畸形及超声软指标,超声软指标可以提示胎儿染色体异常,已成为其独立危险因素。常用来评价胎儿染色体异常的超声软指标有颈项透明层、颈部皮肤皱褶、脉络膜囊肿、胎儿侧脑室扩张、鼻骨发育不良、心室强回声灶、肾盂扩张、肠管强回声、胎儿短长骨及单脐动脉。现探讨胎儿染色体异常及超声软指标风险的相关性。
- 杨水华田晓先
- 关键词：染色体异常产前诊断
- 产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系被引量：3
- 2012年
- 目的应用超声探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系。方法回顾分析我院产前超声检查发现先天性心脏畸形,并行染色体检查的胎儿58例。结果 58例先天性心脏畸形胎儿中复杂畸形39例(67.2%),心内畸形合并心外畸形26例(44.8%);染色体异常16例(27.6%),其中18-三体综合征9例,21-三体综合征4例,13-三体综合征2例,47,XX,+8[16]\46,XX[44]1例。结论不同类型的胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系不同;当产前超声发现胎儿先天性心脏畸形时,应仔细观察胎儿全身有无畸形及超声软标志,必要时行染色体检查以明确核型。
- 黎新艳田晓先晁桂华韦波
- 关键词：胎儿先天性心脏畸形染色体
