广西医疗卫生重点科研课题(2010008)
- 作品数：11 被引量：19H指数：3
- 相关作者：薛超廖蕴华彭茜韦素珍黎伟更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院广西医科大学更多>>
- 发文基金：广西青年科学基金国家自然科学基金广西医疗卫生重点科研课题更多>>
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- NF-κB1基因-94ins/delATTG多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系被引量：3
- 2013年
- 目的探讨核因子κB1(NF-κB1)基因启动子-94ins/delATTG基因多态性与广西汉族人群中原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析法检测87例AAV患者及101例年龄、性别相匹配的健康成人的NF-κB1-94ins/delATTG基因型,行病例-对照研究,并行临床和病理资料分析。结果 (1)87例AAV患者NF-κB1-94ins/delATTG基因多态性WW、DD、WD基因型频率分别为37.9%、16.1%、46.0%,健康人分别为35.6%、20.8%、43.6%,两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)3种基因型患者间血清C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)水平差异有统计学意义(P<0.05),WW基因型明显低于DD和WD型;(3)3种基因型患者间IgM水平差异有统计学意义(P<0.05),DD型低于WW和WD型。结论 NF-κB1-94ins/delATTG基因在广西AAV患者中存在WW、DD、WD 3种基因型多态性,可能与广西AAV患者的遗传易感性不相关联,但可能与血清CRP、RF、IgM水平存在关联。
- 韦晓梨薛超廖蕴华周将彭茜曹白婵卜昆鹏邱晓楠
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎单核苷酸多态性基因
- STAT3基因多态性与AAV的关系被引量：1
- 2017年
- 目的探讨STAT3 rs2293152和rs744166基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法采用PCR-RFLP方法鉴定中国汉族98例AAV患者(病例组)基因型,以213例年龄、性别相匹配的中国汉族健康人群(对照组)为对照,分析各基因型和基因频率的差异与AAV的关系,同时采用病例-对照研究方法对其血清等相关指标进行检测,分析各基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联。结果 (1)病例组STAT3 rs2293152基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。病例组3种基因型间关节痛发生率的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型关节痛发生率高于GG、GC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型。(2)STAT3 rs744166基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布频率在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型。TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 (1)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关;CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关。(2)AAV患者中ST
- 王敏雯薛超廖蕴华黎伟黄莉彭茜赖彦妃
- 关键词：ANCA相关性小血管炎STAT3单核苷酸多态性STAT3
- 广西汉族人群IRAKM+22148-A/G基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关系被引量：2
- 2018年
- 目的探讨白细胞介素1受体相关激酶-M(IRAKM)+22148-A/G基因多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)易感性之间的关系。方法采用PCRRFLP方法检测121例AAV患者和216例性别、年龄相匹配的健康成人(对照组)IRAM+22148-A/G基因型,行病例-对照研究,并分析基因型与AAV患者临床症状、生化指标及病理指标的关联性。结果 (1)AAV组AA、GG、AG型分布频率分别为20.7%、28.1%、51.2%,对照组AA、GG、AG型分布频率分别为23.6%、28.6%、47.8%;AAV组A、G等位基因分布频率分别为46.3%、53.7%,对照组A、G等位基因分布频率分别为47.7%、55.3%,两者基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)AAV患者3种基因型间胆固醇水平差异有统计学意义(P<0.05),其中AA型高于AG、GG型。(3)AAV患者3种基因型的临床表现及肾脏病理AI、CI评分差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 IRAKM+22148-A/G基因多态性可能与广西人AAV患者的遗传易感性不相关,可能与其胆固醇水平存在相关性。
- 李慧佳薛超黎伟黄莉黄蓓李雪
- 关键词：ANCA相关性小血管炎单核苷酸多态性
- 广西汉族人群Toll样受体91486T/C基因多态性与ANCA相关性小血管炎的相关性
- 2016年
- 目的探讨广西汉族人群TLR9 1486T/C基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测116例AAV患者(AAV组)和209例性别、年龄相匹配的健康成人(对照组)TLR9 1486T/C位点多态性,并检测其血清生化指标。结果 AAV组与对照组TLR9 1486T/C位点基因型和等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。AAV患者三组基因型间尿素氮、肌酐、Ig M水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。病理资料分析显示AAV患者三组基因型小血管炎活动指数及慢性指数差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西汉族人群中,TLR9 1486T/C基因多态性可能与尿素氮、肌酐、Ig M升高具有相关性,可能与AAV的遗传易感性不相关。
- 赖彦妃薛超廖蕴华韦素珍何林檩彭茜韦晓梨龚爱媚
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎TOLL样受体9
- TLR5 rs2072493 A/G基因多态性与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系被引量：1
- 2016年
- 目的探讨TLR5 rs2072493 A/G基因多态性与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关联性。方法采用PCR-RFLP法检测117例AAV患者(AAV组)及207例健康成人(对照组)的TLR5 rs207249基因型,采用病例-对照研究并行临床和病理资料分析。结果 (1)AAV组患者TLR5rs2072493基因多态性AA、AG、GG基因型频率分别为47.0%、41.0%、12.0%,对照组为50.2%、43.5%、6.3%;A和G基因分布:AAV组为67.5%、32.5%,对照组为72.0%、28.0%。两组基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)3种基因型间关节疼痛差异有统计学意义(P<0.05),以GG基因型最多发;尿酸、白蛋白、Ig A比较差异有统计学意义(P<0.05),尿酸GG基因型明显低于AA和AG型,白蛋白、Ig A GG基因型明显高于AA和AG型。(3)AAV组中有88例行肾穿活检,3种基因型患者间病理学评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TLR5 rs2072493基因多态性在广西人群普遍存在,可能与AAV遗传易感性无关联,可能与关节痛、UA、Alb、Ig A水平有关联。
- 龚爱媚薛超廖蕴华赖彦妃彭茜韦素珍何林檩王敏雯
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体小血管炎TOLL样受体5单核苷酸多态性
- 广西汉族人群Toll样受体2(597T/C)基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关系被引量：3
- 2016年
- 目的:研究TLR2(Toll-like receptor2)基因-597T/C单核苷酸多态性(SNP)与中国广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法:采用病例-对照研究,筛选110例ANCA相关性小血管炎(病例组)和200例健康对照人群(对照组)作为研究对象,对其行血清相关指标的检测,并使用PCR-RFLP方法对TLR2-597T/C位点进行分析。结果:(1)110例AAV患者TLR2 597T/C存在3种基因型,TT、TC及CC 3种基因型频率分别为54.55%、40.00%、5.45%,T和C等位基因频率分别为74.55%、25.45%;200例健康人TT、TC及CC基因型频率分别为56.00%、40.50%、3.50%,T和C等位基因频率分别为76.25%、23.75%;两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)AAV组3种基因型间蛋白尿发生率、血红蛋白水平比较差异有统计学意义(P<0.05);(3)病理资料分析显示AAV组3种基因型小血管炎活动指数及慢性指数差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在广西汉族人群中,TLR2-597T/C多态性可能与其蛋白尿发生率、血红蛋白水平具有相关性,但可能与ANCA相关性小血管炎遗传易感性不相关。
- 韦素珍薛超廖蕴华赖彦妃吴春香何林檩龚爱媚
- 关键词：ANCA相关性小血管炎单核苷酸多态性遗传易感性
- TLR5rs5744168基因多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的相关性被引量：2
- 2016年
- 目的:探讨基因TLR5 R392X(C>T)(rs5744168)多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎(ANCA相关性小血管炎,AAV)的相关性。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)来鉴定120例AAV患者和212例正常人的TLR5 R392X基因型,并收集资料进行分析。结果 :(1)两组TT型均缺失,AAV组CC、CT型频率分别为82.50%、17.70%,对照组分别为88.68%、11.32%,C和T等位基因分布频率AAV组为91.25%、8.75%,对照组为94.34%、5.66%,两组基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P<0.05)。(2)AAV组中两种基因型血沉、尿蛋白定量等水平比较差异有统计学意义(P<0.05),CC型较高。(3)将单因素进行二元Logistic回归分析,发现TLR5 R392X基因多态性对AAV患病风险无关联,总胆固醇与AAV发病有关联。结论:TLR5 R392X基因可能与广西AAV患者的遗传易感性不相关,可能与其血沉、尿蛋白定量等水平存在关联。
- 何林檩薛超廖蕴华韦素珍龚爱媚赖彦妃
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎基因
- NOD1rs7789045基因多态性与广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎的关系
- 2019年
- 目的探讨核苷酸结合寡聚化结构域蛋白1(NOD1)单核苷酸基因多态性(single nucleotied polymorphism,SNP)与广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(anti?neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)相关性血管炎(ANCA associated vasculitis,AAV)的关联性。方法采用PCR?RFLP和DNA测序方法鉴定79例AAV患者(病例组)与112例健康成人(对照组)中NOD1 rs7789045A/T位点基因型,优势比(OR)和95%置信区间(95%CI)用来估计相对危险度,同时对病例组基因型的临床资料、实验室资料进行分析。结果病例组与对照组A、T等位基因频率分别为48.1%、51.9%和59.8%、40.2%,两者分布差异有统计学意义(P=0.023);病例组AA、AT、TT基因型频率分别为20.3%、55.7%、24.0%,对照组AA、AT、TT基因型频率分别为37.5%、44.6%、17.9%,与AA基因型相比,携带AT、TT、AT+TT基因型增加了AAV的发病风险(OR=2.31,95%CI:1.14~4.67)、(OR=2.49,95%CI:1.06~5.85)、(OR=2.36,95%CI:1.21~4.61)。病例组中NOD1 rs7789045的3种基因型间的临床指标(发热、皮疹、关节痛、水肿、蛋白尿、血白细胞、血红蛋白、血尿素氮、血肌酐、血清白蛋白)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论NOD1 rs7789045A/T是广西汉族人群中AAV的易感基因。
- 李雪薛超黎伟黄莉曹越琦何佩耕
- 关键词：ANCA相关性血管炎单核苷酸基因多态性
- TLR4 2244 G/A基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎易感性的关系
- 2018年
- 目的研究广西人群Toll样受体4(TLR4)2244 G/A基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎(AAV)的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测122例AAV患者(AAV组)和225例健康成人(对照组)TLR4 2244 G/A位点的基因型,并收集实验对象的临床资料和实验室资料。结果 (1)AAV组和对照组TLR4 2244 G/A位点基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)AAV组3种基因型间水肿发生率、尿素氮、肌酐、IgG水平相比较差异有统计学意义(P<0.05);(3)病理分析提示AAV组3种基因型间肾组织病理小血管炎活动指数及慢性指数评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西人群中TLR4 2244 G/A基因多态性可能与水肿发生率、尿素氮、肌酐、IgG升高具有关联性,可能与AAV的遗传易感性无关联性。
- 黄蓓赖彦妃薛超黎伟黄莉彭茜王敏雯李慧佳
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎单核苷酸多态性TOLL样受体4
- Th17/Treg平衡在抗中性粒细胞胞浆抗体相关性系统性血管炎中作用的研究进展被引量：3
- 2016年
- 抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性系统性血管炎(AAV)是一组ANCA阳性,累及中、小血管的自身免疫性疾病。辅助性T细胞17(Th17)、调节性T细胞(Treg)平衡对于维持体内免疫功能正常至关重要。Th17细胞是一种新型的Th细胞亚群,通过分泌IL-17(IL-17A和IL-17F)、IL-21、IL-22等多种细胞因子募集中性粒细胞、促进炎性反应。Treg细胞是CD4^+效应T细胞的一个亚群,由大量TGF-β诱导分化而成,Treg细胞在自身免疫性疾病中具有维持免疫稳定及防止组织损伤的重要作用。Th17/Treg平衡调控,即Th17细胞数量增多、功能亢进和(或)Treg细胞数量减少、功能降低可能参与了AAV的发生、发展。
- 赖彦妃薛超廖蕴华韦素珍何林檩龚爱媚
- 关键词：辅助性T细胞17调节性T细胞
