天津市科委资助项目(033606111)
- 作品数：2 被引量：10H指数：2
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- 应用DHPLC筛查先天性巨结肠RET基因突变研究被引量：8
- 2006年
- 目的:应用DHPLC方法筛查先天性巨结肠RET基因突变。方法:提取32例先天性巨结肠患者的全血DNA,聚合酶链反应后应用DHPLC方法分析11、13、15号外显子的基因表达情况。结果:DHPLC技术分析有13例出现双峰,经测序后有1例突变为Gln849Lys,在15号外显子上;有3例患者有基因多态性:1例为Ser667Ser,在11号外显子上;2例为Leu746Leu,在13号外显子上。结论:DHPLC是一种快速有效的基因突变筛查方法,RET基因的突变和基因多态性与先天性巨结肠的发生密切相关。
- 詹江华牛军胡博戴春娟尹娟胡晓丽谷继卿汪帕
- 关键词：HIRSCHSPRUNG病基因突变
- 应用DHPLC筛查先天性巨结肠GFRα-1基因突变研究被引量：4
- 2006年
- 目的应用DHPLC方法筛查先天性巨结肠GFRα-1基因突变。方法提取57例先天性巨结肠患儿的全血DNA,PCR后应用WAVE方法分析1、2、7号外显子的基因表达情况。结果WAVE技术分析在外显子1上有6例患儿出现双峰,测序后证实1、10、11、54、55号标本在-78T／C出现异常序列改变;另一个位点改变是:-106G／A,发生在54号标本上,外显子2和7上没有发现双峰。结论DHPLC是一种快速有效的基因突变筛查方法,GFRα-1的突变可能与HSCR的发生关系不大。
- 詹江华牛军胡博戴春娟尹娟胡晓丽谷继卿汪帕
- 关键词：巨结肠先天性突变
