国家自然科学基金(30960112)
- 作品数：6 被引量：9H指数：2
- 相关作者：李清华曾爱源陈梅玲林小慧魏小莉更多>>
- 相关机构：桂林医学院附属医院桂林医学院中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金桂林市科学研究与技术开发项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SIRT1在神经退行性疾病中的作用研究新进展被引量：1
- 2011年
- SIRT1是高度保守的去乙酰化酶家族成员,是酵母沉默信息调节因子Sir2的同源物。SIRT1具有组蛋白/非组蛋白去乙酰化酶活性,通过其可逆的乙酰化—去乙酰化循环反应参与调节多种细胞功能,可参与抗凋亡、抗炎、抗氧化应激、调节能量代谢、调控细胞周期等过程。近年来,其在神经退行性疾病中的作用受到越来越广泛关注,本文就SIRT1在神经退行性疾病中的作用研究新进展作一综述。
- 朱惊雷李清华魏小莉曾爱源
- 关键词：SIRT1神经退行性疾病
- 蛋白聚集体在神经退行性疾病中的研究进展被引量：1
- 2012年
- 错误折叠蛋白被认为是许多神经退行性疾病发病机制中的始动因素,易形成蛋白聚集物,干扰细胞正常的生理功能。因此,错误折叠蛋白及其聚集物的降解对于细胞的生存至关重要。目前,在蛋白降解通路中,除了已知的泛素-蛋白酶体系统这一重要通路外,蛋白聚集体通路也越来越受到研究者的重视。现就近年来蛋白聚集体在神经退行性疾病发病机制中的研究进展予以综述。
- 魏小莉曾爱源朱惊雷李清华
- 关键词：神经退行性疾病微管
- 沉默信息调节因子2对SCA3/MJD转基因果蝇的神经保护作用及其与自噬的相关性研究
- 2012年
- 为探讨沉默信息调节因子2(Sir2)在SCA3/MJD发病机制中的作用.选用GMR-GAL4和Nrv2-GAL4驱动子,利用经典的GAL4-UAS系统,将含有78个CAG重复扩增的ataxin-3蛋白片段(MJDtr-Q78)分别在果蝇眼睛和运动神经元内选择性表达,构建GMR-GAL4/UAS和Nrv2-GAL4/UAS系统SCA3/MJD转基因果蝇模型,然后分别在抑制和不抑制自噬的情况下,使Sir2在SCA3/MJD转基因果蝇眼睛和运动神经元内过表达.结果发现,Sir2过表达明显抑制了SCA3/MJD转基因果蝇眼睛视网膜光感受神经元变性,显著改善了果蝇运动能力,而在自噬被抑制后,Sir2的作用效果明显减弱,表明Sir2对SCA3/MJD转基因果蝇具有神经保护作用,而这种神经保护作用需要依赖自噬的功能.
- 曾爱源朱惊雷洪亢亢张灼华段然慧孙莉刘承伟魏小莉韦荔莉陈梅玲林小慧陈薇李清华
- 关键词：自噬神经保护
- 伴声带麻痹的X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因新突变被引量：2
- 2010年
- 目的 报告1个临床可疑的伴声带麻痹的X连锁显性遗传腓骨肌萎缩症（X-1inked Charcot-Marie-Tooth disease,CMTX）家系,并探讨与连接蛋白（gap jurction protein beta 1,GJB1）基因突变的关系.方法 对1个具有声音嘶哑、吞咽困难、致死性呼吸衰竭的临床可疑的CMTX家系进行临床、纤维喉镜、头部MRI及电生理检查,对先证者应用实时PCR排除PMP22基因大片段重复突变后,应用PCR直接测序法对先证者及其家系内其他4例患者、5名有血缘关系的正常家系成员以及50名无血缘关系的正常人进行GJB1基因突变检测.结果 该家系3代共8例患者,先证者临床表现为进行性双下肢胫前肌、腓骨肌严重萎缩、无力;该家系中共4例患者出现声音嘶哑,吞咽困难,经纤维喉镜检查证实为声带麻痹,其中2例双侧声带完全麻痹最终因吞咽困难,呼吸衰竭而死亡;先证者的头部MRI检查正常,神经电生理检查揭示周围神经运动和感觉神经传导速度明显减慢或动作电位消失;分子遗传学结果显示该家系GJB1基因第2外显子存在c.186 C＞G错义突变,该突变与疾病表型共分离.结论 c.186 C＞G突变为GJB1基因新突变,目前国内外尚无报道;因声带麻痹而呼吸衰竭是CMT罕见的严重的临床症状;CMTX具有明显的临床和遗传异质性.
- 李清华刘开祥俸军林曾爱源李浩吴岚唐永刚陈梅玲林小慧蒋静子
- 关键词：腓骨肌萎缩症声带麻痹电生理突变
- dHMN-V型家系BSCL2基因和GARS基因突变分析被引量：3
- 2010年
- 目的报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distal hereditary motor neuronopathyV,dHMN-V)家系,并探讨与BSCL2(berardinelli-seip congenital lipody-strophy2)基因和GARS基因(glycyltRNA synthetase)突变的关系。方法对该家系进行临床及电生理检查,并应用PCR直接测序法对先证者及其部分家系成员进行GARS基因全部17个外显子和BSCL2基因3号外显子突变检测。结果该家系5代共13例患者,临床主要表现为成年起病,开始为单或双手大鱼际肌萎缩,逐渐出现小鱼际肌、手部骨间肌萎缩,遇冷挛缩,继而出现足趾骨间肌萎缩;肌电图提示运动神经神经传导速度降低,而感觉神经神经传导速度基本正常;突变分析结果显示该家系BSCL2基因3号外显子糖基化位点无突变,在GARS基因也未发现致病突变,仅在内含子区和外显子非编码区发现3个多态,分别为IVS18+136G→A,IVS17-6C→T和C.-39G>C,其中IVS18+136G→A,IVS17-6C→T为新发现的2个多态。结论 dHMN-V具有临床和遗传异质性,其可能存在除BSCL2基因和GARS基因外的新的基因位点。
- 李清华刘承伟林剑锋林小慧陈梅玲吴岚
- 关键词：基因突变
