公共文化服务平台

共 9 条记录，以下是 1-9

全选清除导出

排序方式：

肿瘤组织中部分杂合性丢失判定标准的适用性评估被引量：2: 2009年; 目的对肿瘤组织中部分杂合性丢失(partial loss of heterozygous,pLOH)的判定标准在Identifiler系统中的适用性进行评估。方法将696例正常无关个体Identifiler数据中共8428个杂合子基因座,对两个体同一杂合子基因座随机配对,构建两等位基因峰高或峰面积比值比。77对肿瘤-正常组织对Identi-filer分型数据中共896对杂合子基因座,将肿瘤组织与其身源正常组织配对构建两等位基因峰高或峰面积比值比。对上述比值比频率分布进行曲线拟合,按比值比<0.5和>2.0的标准判断正常无关个体对杂合子不均匀扩增误判为pLOH的比例,并比较依据峰高比值比和峰面积比值比对pLOH检出率的差异。结果正常无关个体对中共4214对杂合子基因座对的比值比和肿瘤-正常组织对中共896对杂合子基因座对的比值比均呈正态分布。按照峰高或峰面积比值比<0.5和>2.0的标准,正常无关个体对中有0.12%误判为pLOH。依据峰高比和依据峰面积比对肿瘤组织中pLOH检出率的差异无统计学意义(P=0.5632)。结论以峰高比值比或峰面积比值比(<0.5或>2.0)作为肿瘤组织中pLOH判断方法和标准适用于Identifiler系统。; 李成涛赵书民张素华李莉; 关键词：法医遗传学肿瘤

表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展被引量：9: 2009年; 表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变,是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化、染色质重塑、假基因和小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。同卵双生子(monozygotic twins,MZ)是由一个受精卵分裂发育而成的双胞胎,二者具有完全相同的基因组DNA序列。从经典遗传学的角度,使用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)等遗传标记均不能对其进行有效的个体甄别。因此,寻找新的遗传标记显得尤为重要,最新表观遗传学领域的研究成果表明,MZ个体间DNA甲基化差异显著,这为甄别MZ个体提供了新的策略。本文对表观遗传学的概念、研究内容及表观遗传学在MZ鉴别中的应用前景进行了综述。; 李成涛赵书民李莉; 关键词：法医遗传学 DNA甲基化表观遗传学

荧光定量PCR技术验证Sinofiler试剂盒的适宜模板量被引量：4: 2008年; 目的探讨Sinofiler试剂盒适合扩增的模板DNA用量。方法选取经Sinofiler试剂盒基因分型且图谱完整、扩增均衡性好的DNA样本,进行荧光定量PCR检测。结果实验结果表明,在12.5μL体系中,1.29～1.51ng的模板DNA能够获得理想的分型结果。结论应用荧光定量PCR技术检测不同试剂盒适合扩增的模板DNA用量是一种准确、有效的方法。; 李成涛郭宏林源柳燕阙庭志李莉; 关键词：荧光定量PCR技术

DNA甲基化在法医学中的应用前景及其检测方法新进展被引量：12: 2009年; DNA甲基化是一种重要的表观遗传标记。新近的一些研究表明,DNA甲基化在二联体亲权鉴定、同卵双生子法医学个体甄别等案例中可能具有一定的应用前景,可作为STR或SNP等经典遗传标记的有益补充。目前基于甲基化敏感的限制性核酸内切酶、重亚硫酸盐转化以及甲基化CpG结合蛋白等原理已建立了一系列的DNA甲基化检测方法。甲基化敏感的单核苷酸引物延伸、实时荧光PCR、甲基化特异性PCR、甲基化特异性多重连接反应依赖性探针扩增、光纤微珠芯片等位点特异性DNA甲基化检测方法都可用于已知CpG位点甲基化状态的检测并可能在法医学实验室具有一定的应用前景;AIMS、HELP、COMPARE-MS等通过对基因组范围内的DNA甲基化扫描分析,可发现具有潜在法医学应用价值的DNA甲基化位点。; 赵书民李成涛; 关键词：法医遗传学 DNA甲基化

测序方法验证12个STR基因座的基因型: 2009年; 目的用测序方法验证12个STR基因座的基因型。方法根据各STR基因座的特异性序列,对CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、VWA、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51和D21S1112个STR基因座设计了PCR引物并对标准品9947A和突变样本进行PCR产物测序。结果标准品9947A和突变样本的测序结果均与其基因分型结果一致。结论建立的测序方法准确、灵敏,可以用于STR基因型的确认。; 李成涛赵珍敏柳燕李莉; 关键词：法医遗传学短串联重复序列突变

依据共有STR基因座数判别全同胞关系被引量：10: 2009年; 目的建立并探讨基于共有STR基因座数的全同胞关系判别方法。方法根据280对全同胞(fullsibling,FS)及2 003对无关个体(unrelated individual,UI)Identifiler系统15个STR基因座的分型结果,采用计数法计算全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)和全相同基因座数(A2),依据ITO法计算每对受试者的全同胞指数(FSI),应用判别分析得出基于共有基因座数或FSI进行全同胞及无关个体关系判别的Fisher判别函数,并比较其判别效能。结果全同胞对中的A1、A2和无关个体对中的A0、A1均呈正态分布,全同胞对中的A0和无关个体对中的A2均呈偏态分布。A1在两组人群中的分布差异无统计学意义(P>0.01)。同时采用A0和A2建立的全同胞及无关个体关系的判别函数分别为ZFS=0.99817A0+4.24442A2-12.77970和ZUI=2.014 56 A0+1.546 58 A2-7.280 76。采用上述判别函数进行全同胞及无关个体关系判别的平均错判率为0.049 0。上述判别函数的判别效能与基于FSI的判别函数的判别效能差异无统计学意义。结论可以采用Identifiler系统的共有基因座数进行全同胞及无关个体关系的判别,所建立的判别公式的判别效能与经典ITO法相近。; 方建新赵书民李成涛张素华李莉; 关键词：法医遗传学短串联重复序列

应用常染色体STR基因座共有等位基因数判别全同胞关系被引量：30: 2009年; 目的建立基于常染色体STR基因座共有等位基因数的全同胞关系判别标准。方法根据280对全同胞及2003对无关个体Identifiler系统15个STR基因座的分型结果,对15个STR基因座的共有等位基因数(S15)和全同胞指数(FSI)进行统计,应用SAS8.2软件包得出Fisher判别函数并与ITO法结果进行比较。结果全同胞对及无关个体对中共有等位基因数目均符合正态分布。采用Identifiler系统15个STR基因座共有等位基因数进行全同胞关系判别时,判别函数分别为:ZFS=3.26970S15-31.51174和ZUI=1.70058S15-8.52411。用上述判别函数进行全同胞/无关个体关系判别时的平均错判率为0.0298。15个STR基因座共有等位基因数法、CODIS13个STR基因座共有等位基因数法与ITO法判别结果差异无统计学意义。结论应用常染色体STR基因座的共有等位基因数判别全同胞关系简便、可信,易于掌握且不受STR基因座等位基因频率的影响。; 赵书民李成涛张素华李莉林源阙庭志; 关键词：法医遗传学等位基因短串联重复序列

亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析被引量：30: 2008年; 美国联邦调查局建立的联合DNA索引系统即CODIS系统至今已有10年,该系统确定的13个STR基因座及近年来开发的PentaD、PentaE、D2S1338和D19S433基因座被全世界范围内的实验室广泛采用,在亲权鉴定和罪犯数据库建设等方面发挥了重要的作用。本文利用Web of Knowledge核心检索系统和Elsevier等全文数据库及网络资源,对近年来常用STR基因座的基因组学特征和遗传学特征进行了深入地分析,并对这些STR基因座在实践中的应用情况进行了综述。; 李成涛郭宏赵珍敏李莉; 关键词：基因组学 STR 基因座

拷贝数变异研究新进展被引量：3: 2009年; 基因拷贝数变异越来越被认为是个体之间在基因组序列差异上的一个重要源泉,是研究基因组进化和表型差异的一个重要因素。许多关于CNV的研究结果表明,拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。在总结基因拷贝数变异的认识过程和研究策略的基础上,分析了拷贝数变异的形成和作用机制,介绍了第一代人类基因组拷贝数变异图谱,阐述了拷贝数变异研究的法医学意义,提示在探索疾病相关及法医学个体识别的遗传变异时不能错失拷贝数变异这一基因组多样性的新形式。; 李成涛赵书民李莉; 关键词：法医遗传学拷贝数变异基因组

全选清除导出

共1页<1>

中央级科研院所社会公益研究专项资金(GY0604)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

中央级科研院所社会公益研究专项资金(GY0604)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈